Note: Cubierta -- Portada -- Página de créditos -- Prefacio -- Agradecimientos -- Índice de capítulos -- Capítulo 1 - Introducción -- El nacimiento y el desarrollo de la genética y la genómica -- Genética y genómica en medicina -- La práctica de la genética -- Categorías de enfermedades genéticas -- El futuro -- Bibliografía general -- Capítulo 2 - Introducción al genoma humano -- El genoma humano y las bases cromosómicas de la herencia -- Estructura del DNA: una revisión sucinta -- Estructura de los cromosomas humanos -- Cromosoma mitocondrial -- Secuencia del genoma humano -- Organización del genoma humano -- Secuencias de DNA de copia única -- Secuencias de DNA repetitivo -- DNA repetitivo y enfermedad -- Variación en el genoma humano -- Transmisión del genoma -- Ciclo celular -- Mitosis -- Cariotipo humano -- Meiosis -- Gametogénesis y fecundación humanas -- Espermatogénesis -- Ovogénesis -- Fecundación -- Importancia médica de la mitosis y la meiosis -- Bibliografía general -- Bibliografía específica -- Capítulo 3 - El genoma humano: estructura y función de los genes -- Información contenida en el genoma humano -- El dogma central: DNA → RNA → proteína -- Estructura y organización de los genes -- Características estructurales de un gen humano típico -- Familias de genes -- Pseudogenes -- Genes de RNA no codificante -- Fundamentos de la expresión génica -- Transcripción -- Traducción y código genético -- Transcripción del genoma mitocondrial -- La expresión génica en acción -- Inicio de la transcripción -- Corte y empalme del RNA (splicing) -- Corte y empalme alternativo -- Poliadenilación -- Edición del RNA y diferencias de secuencia entre el RNA y el DNA -- Aspectos epigenéticos y epigenómicos de la expresión génica -- Metilación del DNA -- Modificaciones de las histonas -- Variantes de histonas -- Arquitectura de la cromatina. , La expresión génica como integración de señales genómicas y epigenómicas -- Desequilibrio alélico en la expresión génica -- Expresión génica monoalélica -- Reordenación somática -- Expresión monoalélica aleatoria -- Impronta del progenitor de origen -- Inactivación del cromosoma X -- Centro de inactivación del cromosoma X y gen XIST -- Variación de la expresión génica y su importancia en medicina -- Bibliografía general -- Bibliografía específica -- Capítulo 4 - Diversidad genética humana: mutación y polimorfismo -- La naturaleza de la variación genética -- Concepto de mutación -- Concepto del polimorfismo genético -- Variación heredada y polimorfismo en el DNA -- Polimorfismos de un único nucleótido (SNP) -- Polimorfismos de inserción-deleción -- Polimorfismos de microsatélites -- Polimorfismos de inserción de elementos móviles -- Variantes del número de copias -- Polimorfismos de inversión -- Origen y frecuencia de los diferentes tipos de mutaciones -- Mutaciones cromosómicas -- Mutaciones regionales -- Mutaciones génicas -- Errores en la replicación del DNA -- Reparación del daño en el DNA -- Tasa global de mutaciones del DNA -- Tasa de mutaciones génicas causantes de enfermedad -- Diferencias en función del sexo y efecto de la edad en las tasas de mutación -- Tipos de mutaciones y sus consecuencias -- Sustituciones de nucleótidos -- Mutaciones de cambio de sentido -- Mutaciones que generan una terminación prematura de la traducción -- Mutaciones que afectan a la transcripción, procesamiento y traducción del RNA -- Deleciones, inserciones y reordenamientos -- Mutaciones dinámicas -- Variación en genomas individuales -- Estudios de secuenciación clínicos -- Impacto de las mutaciones y el polimorfismo -- Bibliografía general -- Bibliografía específica -- Capítulo 5 - Principios de citogenética clínica y análisis genómico. , Introducción a la citogenética y al análisis genómico -- Identificación de los cromosomas -- Análisis cromosómico de alta resolución -- Hibridación in situ fluorescente -- Análisis genómico mediante micromatrices -- Análisis genómico mediante secuenciación del genoma completo -- Anomalías cromosómicas -- Dosis génica, equilibrio y desequilibrio -- Anomalías del número de cromosomas -- Triploidía y tetraploidía -- Aneuploidía -- Anomalías de la estructura de los cromosomas -- Reordenamientos desequilibrados -- Deleciones y duplicaciones -- Cromosomas marcadores y en anillo -- Isocromosomas -- Cromosomas dicéntricos -- Reordenamientos equilibrados -- Translocaciones -- Translocaciones recíprocas -- Translocaciones robertsonianas -- Inserciones -- Inversiones -- Mosaicismo de las anomalías cromosómicas -- Incidencia de las anomalías cromosómicas -- Nacidos vivos -- Abortos espontáneos -- Análisis cromosómico y genómico en el cáncer -- Bibliografía general -- Bibliografía específica -- Capítulo 6 - Bases cromosómicas y genómicas de la enfermedad: trastornos de los autosomas y de los cromosomas sexuales -- Mecanismos de las anomalías -- Aneuploidía -- Síndrome de Down -- Los cromosomas en el síndrome de Down -- Trisomía 21 -- Translocación robertsoniana -- Translocación 21q21q -- Trisomía 21 parcial -- Riesgo de síndrome de Down -- Riesgo de recurrencia -- Disomía uniparental -- Trastornos genómicos: síndromes de microdeleciones y duplicaciones -- Deleciones y duplicaciones que afectan al cromosoma 22q11.2 -- Anomalías cromosómicas idiopáticas -- Síndromes de deleción autosómica -- Translocaciones balanceadas con fenotipos del desarrollo -- Segregación de las anomalías familiares -- Trastornos asociados con impronta genómica -- Síndromes de Prader-Willi y Angelman -- Otros trastornos debidos a disomía uniparental de regiones con impronta. , Los cromosomas sexuales y sus anomalías -- Base cromosómica de la determinación sexual -- Cromosoma Y -- Embriología del sistema reproductivo -- SRY es el principal gen determinante del testículo -- Genes ligados al cromosoma Y en la espermatogénesis -- Cromosoma X -- Inactivación del cromosoma X -- Patrones de inactivación del cromosoma X -- Centro de inactivación del cromosoma X -- Anomalías citogenéticas de los cromosomas sexuales -- Aneuploidía de los cromosomas sexuales -- Síndrome de Klinefelter (47,XXY) -- Trastornos del desarrollo sexual -- Trastornos del desarrollo gonadal -- Trastornos asociados con un cariotipo 46,XY -- Trastornos asociados con un cariotipo 46,XX -- Desarrollo y mantenimiento del ovario -- Trastornos del desarrollo sexual que implican al sexo fenotípico -- Virilización de los lactantes 46,XX: hiperplasia suprarrenal congénita -- Masculinización incompleta de los lactantes 46,XY: síndrome de insensibilidad androgénica -- Trastornos del neurodesarrollo y discapacidad intelectual -- Desequilibrio genómico en los trastornos del neurodesarrollo -- Discapacidad intelectual ligada al X -- Heterogeneidad clínica y solapamiento diagnóstico -- Bibliografía general -- Bibliografía específica -- Capítulo 7 - Patrones de herencia monogénica -- Panorámica general y conceptos -- Genotipo y fenotipo -- Penetrancia y expresividad -- Árboles genealógicos -- Herencia mendeliana -- Herencia autosómica, ligada al X y mitocondrial -- Rasgos dominantes y recesivos -- Loci autosómicos -- Grupo sanguíneo ABO -- Loci ligados al cromosoma X -- Patrones autosómicos de herencia mendeliana -- Herencia autosómica recesiva -- Trastornos autosómicos recesivos influenciados por el sexo -- Frecuencia génica y frecuencia de portador -- Consanguinidad -- Herencia autosómica dominante -- Herencia dominante pura -- Herencia incompletamente dominante. , Fenotipo limitado al sexo en enfermedades autosómicas dominantes -- Efecto de la penetrancia incompleta, expresividad variable y nuevas mutaciones sobre los patrones de herencia autosómica do... -- Relación entre las mutaciones nuevas y la capacidad reproductiva en los trastornos autosómicos dominantes -- Herencia ligada al cromosoma X -- Inactivación del cromosoma X, compensación de dosis y expresión de genes ligados al cromosoma X -- Herencias recesiva y dominante de las enfermedades ligadas al cromosoma X -- Herencia recesiva ligada al cromosoma X -- Mujeres afectadas en las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X -- Herencia dominante ligada al cromosoma X -- Trastornos dominantes ligados al X con letalidad masculina -- Trastornos dominantes ligados al X sin afectación masculina -- Relación entre mutaciones nuevas y capacidad reproductiva en los trastornos ligados al cromosoma X -- Herencia pseudoautosómica -- Mosaicismo -- Mosaicismo segmentario -- Mosaicismo en las células germinales -- Efectos del progenitor de origen sobre los patrones de herencia -- Patrones infrecuentes de herencia debidos al fenómeno de impronta genómica -- Mutaciones dinámicas: expansión de repeticiones inestables -- Trastornos de la poliglutamina -- Síndrome del cromosoma X frágil -- Similitudes y diferencias entre los árboles genealógicos de la enfermedad de Huntington y del síndrome del cromosoma X frágil -- Herencia materna de trastornos causados por mutaciones en el genoma mitocondrial -- Herencia materna del mtDNA -- Segregación replicativa -- Homoplasmia y heteroplasmia -- Correlación entre genotipo y fenotipo -- Heterogeneidad alélica -- Heterogeneidad de locus -- Heterogeneidad clínica -- Importancia de la historia familiar en la práctica médica -- Bibliografía general -- Anchor 79. , Capítulo 8 - Genética de las enfermedades multifactoriales comunes con herencia compleja.