ISSN:
1432-1203
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Biology
,
Medicine
Description / Table of Contents:
Zusammenfassung Die von Curth u. Macklin 1952 erstmals untersuchte Familie mit generalisierten oder lokalisierten Formen von Ichthyosis wurde 1970 erneut untersucht. Die Annahme eines autosomal dominanten Erbganges mit wechselnder Expressivität konnte erneut bestätigt werden. Mit einem IBM Computer Modell 1130 wurden marker-Analysen und Kopplungsstudien durchgeführt. Kopplung an den AB0-Locus in einer Entfernung von 10 Rekombinations-Einheiten konnte ausgeschlossen werden. Enge Kopplung wurde außerdem für die marker P, Rh, Duffy, Kidd, Gm, Haptoglobin, Ag und Phosphoglucomutase ausgeschlossen. Nicht für jeden der geprüften marker konnte Kopplung generell ausgeschlossen werden. Die beschriebenen Fälle werden auf Grund der klinischen, histopathologischen und elektronenoptischen Befunde als eigenständige nosologische Entität angesehen und von den übrigen hystrixartigen Ichthyosen abgetrennt.
Notes:
Summary A family examined by Curth and Macklin in 1952 and found to suffer from generalized or localized forms of ichthyosis, was reexamined in 1970. The concept that the disorder had been conditioned by a dominant gene which manifested itself with varying degrees of severity in the various family members, seemed proved again. Analysis for autosomal linkage was done with an IBM model 1130 computer. Linkage to the AB0 locus, as close as 10 recombination units was ruled out. Very close linkage was also excluded for P, Rh, Duffy, Kidd, Gm, haptoglobin, Ag, and phosphoglucomutase. Loose linkage was not ruled out with respect to any marker. Due to clinical, histopathological and ultrastructural findings, our cases are regarded as an independent nosological entity and are therefore to be separated from the other forms of hystrix-like ichthyosis.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF01789598
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