ISSN:
1432-1440
Keywords:
Antibody deficiency syndrome
;
connatal dysgammaglobulinaemia Type I
;
macroglobulinaemia
;
Antikörpermangelsyndrom
;
connatale Dysgammaglobulinämie Typ I
;
Makroglobulinämie
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Zusammenfassung Es wird ein Fall von Dysgammaglobulinämie Typ I (Einteilung nach Rosen und Janeway [20]) mitgeteilt. Der 7jährige Knabe zeigte die typischen Zeichen eines Antikörpermangelsyndroms seit seinem ersten Lebensjahr. Die Acetatfolienelektrophorese war unauffällig, trotzdem fehlten bei dem Patienten IgG und IgA vollständig. Erst die immunelektrophoretische Analyse deckte den Defekt auf: Eine im β2-Bereich nachweisbare Doppellinie entsprach zwei verschiedenen Typen von IgM-Molekülen, nämlich IgM-kappa und IgM-lambda, wie durch entsprechende Erschöpfung des Antiserums mit Bence-Jones-Proteinen vom kappa- und/ oder lambda-Typ gezeigt werden konnte. Die analytische Ultrazentrifugation und die Gelfiltration über Sephadex G 200 bestätigte das Vorliegen einer polyklonalen Makroglobulinämie, der Serum-IgM-Gehalt betrug etwa 880 mg/100 ml (Ergebnis der Ultrazentrifugation). Das exzessiv vermehrte IgM erschien inert, es konnten keine Isoagglutinine nachgewiesen werden.
Notes:
Summary A case of dysgammaglobulinaemia type I (according to Rosen and Janeway [20]) is reported. Since his first year of life, a seven year old boy suffered from symptoms typical of an antibody deficiency syndrome. Paper electrophoresis was normal, but IgG and IgA were completely missing. The defect was finally analysed by immune electrophoresis: A double band in the region of β2 corresponded to two different types of IgM molecules, namely kappa and lambda, as could be demonstrated by exhaustion of the antisera with Bence-Jones proteins of the kappa- and lambda-type. Macroglobulinaemia was confirmed by analytical ultracentrifugation and Sephadex G-200 gel filtration. The serum IgM level was approximately 880 mg/100 ml. Isohemagglutinins however were absent. It was concluded that the excessively increased IgM was functionally inert.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF01468364
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