In:
Brazilian Journal of Health Review, South Florida Publishing LLC, Vol. 6, No. 5 ( 2023-09-16), p. 21329-21337
Abstract:
Introdução: A síndrome de Kallmann (SK) é caracterizada pela combinação de hipogonadismo hipogonadotrófico (HHI) e distúrbio do olfato (anosmia ou hiposmia). Avanços recentes na pesquisa revelaram que o traço genético da síndrome é herdado de forma autossômica dominante, que é a forma mais comum, autossômica recessiva e pode estar ligada ao cromossomo X. Apresentação do caso: Um paciente do sexo masculino, com 17 anos de idade e originário do estado de Goiás, foi encaminhado a um endocrinologista devido a um atraso no desenvolvimento sexual. O paciente relatou a ausência de crescimento dos órgãos sexuais, além da falta de pelos faciais e pubianos, assim como a ausência da mudança vocal típica da puberdade. Desde a infância, ele também notou dificuldades em identificar odores. Discussão: A síndrome é caracterizada pela deficiência de gonadotrofina, resultando em hipogonadismo e falha na produção de hormônios sexuais. Os sintomas variam em homens e mulheres, com ausência ou desenvolvimento incompleto das características sexuais secundárias. A amenorreia e a baixa produção de gonadotrofinas são comuns. O tratamento com gonadotrofina exógena ou estimulação com GnRH pode ajudar a superar a imaturidade ovariana e permitir a ovulação e a gravidez. O diagnóstico laboratorial do hipogonadismo hipogonadotrófico (HH) envolve a verificação de níveis baixos de esteróides sexuais e níveis normais ou baixos de gonadotrofinas. A dosagem da testosterona total é geralmente suficiente para diagnosticar o HH, mas a testosterona livre pode ser calculada em casos limítrofes. Em mulheres, a amenorreia é um indicador mais confiável do que os níveis de estradiol para o diagnóstico. A confirmação do HH é feita através da ausência ou redução da resposta das gonadotrofinas ao teste com GnRH. A pulsatilidade das gonadotrofinas pode estar ausente ou reduzida na síndrome de Kallmann, mas em alguns casos pode ser normal. Conclusão: O tratamento visa alcançar o desenvolvimento das características sexuais secundárias e a fertilidade. Em pacientes do sexo masculino, a reposição hormonal com testosterona resulta em virilização normal, melhora do comportamento sexual e benefícios como aumento de energia, bem-estar e melhora da composição corporal. A terapia também contribui para o aumento da massa muscular, densidade óssea e produção de células sanguíneas. O acompanhamento médico regular é essencial para um manejo adequado da condição.
Type of Medium:
Online Resource
ISSN:
2595-6825
DOI:
10.34119/bjhrv6n5-160
Language:
Unknown
Publisher:
South Florida Publishing LLC
Publication Date:
2023
