In:
Revista Científica Multidisciplinar Núcleo do Conhecimento, Revista Cientifica Multidisciplinar Nucleo Do Conhecimento
Abstract:
La Genetica Medica (GM) è diventata una specialità medica riconosciuta, con concetti e approcci importanti nella diagnosi e nel trattamento di molte malattie comuni e rare. Le malattie genetiche seguono i modelli ereditari e possono essere autosomi recessive, autosomiche dominanti, legate al cromosoma X o al cromosoma Y, o multifattoriali. Lo scopo di questo studio era determinare il profilo dei pazienti trattati in una clinica ambulatoriale GM in un centro universitario di Belém, nello stato di Pará. I dati sono stati raccolti dalle cartelle cliniche dei pazienti, visti tra il 2014 e il 2019, utilizzando il questionario dei ricercatori, con dati analizzati e tabulati attraverso il programma Microsoft Excel. Sono state analizzate in totale 101 cartelle cliniche, con predominanza di femmine (51 pazienti). Inoltre, la maggior parte delle cure è stata per i bambini (41,5%). Per quanto riguarda l’etnia, sono state osservate solo le variabili “bianco” e “marrone”, con una maggiore prevalenza di pazienti marroni (78 del totale). Inoltre, Belém era la città più diffusa nella naturalezza dei pazienti (61 record). Le specialità con il maggior numero di rinvii alla clinica ambulatoriale GM erano endocrinologia e neurologia, con il ritardo dello sviluppo neuropsicomotorio come diagnosi più frequente. In 42 cartelle cliniche, l’età alla diagnosi non era presente. Dei 101 pazienti, solo 16 avevano consulenza genetica e nei restanti 85 non c’era traccia di queste informazioni. Infine, l’età materna alla nascita non è stata riscontrata nella maggior parte delle cartelle cliniche (assente nel 61,38%). Pertanto, è importante sviluppare un profilo del paziente visto in una clinica ambulatoriale GM, poiché diventa possibile identificare eventuali guasti nel servizio fornito, oltre ad adattare la relazione medico-paziente.
Type of Medium:
Online Resource
ISSN:
2448-0959
DOI:
10.32749/nucleodoconhecimento
DOI:
10.32749/nucleodoconhecimento.com.br/salute/ambulatorio-di-genetica
Language:
Portuguese
Publisher:
Revista Cientifica Multidisciplinar Nucleo Do Conhecimento
Publication Date:
2021
