In:
Postępy Biochemii, Polskie Towarzystwo Biochemiczne (Polish Biochemical Society), ( 2021-04-29)
Abstract:
Deficyt cytrynu stanowi wrodzoną chorobę metaboliczną spowodowaną biallelicznymi wariantami molekularnymi w genie SLC25A13 kodującym białko transportowe cytryn. Przebieg kliniczny deficytu cytrynu jest kilkufazowy i wyróżnia się trzy charakterystyczne fenotypy kliniczne i biochemiczne, które są zależne od wieku: cytrulinemię noworodkową, zwaną noworodkową/niemowlęcą cholestazą wewnątrzwątrobową, cytrulinemię u starszych dzieci objawiająca się jako niedobór masy ciała i wzrostu oraz dyslipidemię oraz cytrulinemię dorosłych zwaną cytrulinemią typu 2. W pracy przedstawiono charakterystykę patogenezy deficytu cytrynu, opis kliniczny i biochemiczny poszczególnych fenotypów, diagnostykę różnicową oraz leczenie deficytu cytrynu.
Type of Medium:
Online Resource
ISSN:
0032-5422
DOI:
10.18388/pb.2021_381
Language:
Unknown
Publisher:
Polskie Towarzystwo Biochemiczne (Polish Biochemical Society)
Publication Date:
2021
detail.hit.zdb_id:
3141308-0
