Juvenile neuronale Zeroidlipofuszinose (Batten-Mayou) Augenärztliche Diagnostik und Befunde ***

Hintergrund: Die juvenile neuronale Zeroidlipofuszinose (JNCL) ist für den Augenarzt wichtig, da die Erstsymptome häufig das Auge betreffen und eine frühe Diagnosestellung ermöglichen. Die Erkrankung beginnt im 4. bis 10. Lebensjahr meist mit einem Visusabfall infolge einer Makulopathie, gefolgt von einer rasch fortschreitenden Degeneration von Netzhaut und Pigmentepithel und führt binnen ca. 1 – 3 Jahren zur Erblindung. Danach stehen neurologische Veränderungen (motorische und intellektuelle Defizite) im Vordergrund; der Tod tritt meist bis zur 3. Lebensdekade ein.

Methode: Anhand eines Falls von 2 Schwestern werden Befunde und diagnostisches Vorgehen unter Berücksichtigung elektrophysiologischer und ergänzender Untersuchungen (Blutausstrich, Histologie) erläutert.

Ergebnisse: Bei der älteren (jüngeren) Schwester traten mit 8(6) Jahren erste Sehprobleme auf; bei der Untersuchung betrug die Sehschärfe Lichtprojektion (0,05). Morphologisch zeigte sich eine tapetoretinale Degeneration mit Papillenatrophie, Gefäßverengung, Pigmentepitheliopathie und Bulls-eye-Makulopathie. Im ERG waren bei der älteren Schwester lediglich Restpotentiale ableitbar, bei der jüngeren war es deutlich vermindert (skotopisch mehr als photopisch). Im Blutausstrich fanden sich vakuolisierte Lymphozyten, bei der histologischen Untersuchung der Bindehautbiopsie zeigten sich Einschlüsse vom Typ der kurvilinearen Körper sowie Fingerprint-Strukturen.

Schlußfolgerungen: Trotz einer starken Sehbeeinträchtigung mit bereits ca. 6 – 7 Jahren wird die Diagnose JNCL häufig erst Jahre später, wenn neurologische Symptome wie Grand-mal-Anfälle hinzukommen, gestellt. Bei plötzlichem Visusabfall im entsprechenden Alter und elektrophysiologisch gesicherter tapetoretinaler Degeneration sollten daher zumindest ein peripherer Blutausstrich und ggf. eine Biopsie veranlaßt werden.

Background: Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis (JNCL) is important to the ophthalmologist, since eye symptoms are usually the first evidence of the disease and permit establishment of an early diagnosis. The disorder usually begins with a dramatic loss of vision between age 4 and 10 due to bullseye maculopathy followed by rapid degeneration of the retina and pigment epithelium. Blindness results within 1 to 3 years after onset of symptoms. The further course of the disease is mainly determined by degradation of the CNS with motor and intellectual deficits. Most patients die before the age of 30.

Methods: A case of two sisters is presented to demonstrate eye findings and diagnostic procedures, emphasizing electrophysiologic and morphologic tests (peripheral blood smear, histology).

Results: Both sisters reported the first decrease in vision at the ages of 8 and 6 respectively; visual acuity at time of visit was light projection (20/400). Both had tapetoretinal degeneration with optic disc atrophy, narrowed vessels, pigment epitheliopathy and bullseye maculopathy. The ERG was almost extinguished in the older sister and greatly reduced in the younger one (scotopic more than photopic). Histologically, vacuolated lymphocytes were found in the peripheral blood smear, as were intracellular inclusions of the fingerprint and curvilinear type in the conjunctival biopsy.

Conclusion: During the course of JNCL, it is very common for the vision to be affected at the age of 6 – 7. The correct diagnosis, however, is often made years later when massive neurologic symptoms such as seizures appear. When there is sudden loss of vision in a child of this age combined with a tapetoretinal degeneration, a biopsy or at least a peripheral blood smear should be performed.