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  • 1
    Online Resource
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    Berlin, Heidelberg :Springer Berlin / Heidelberg,
    Keywords: Molecular diagnosis. ; Electronic books.
    Type of Medium: Online Resource
    Pages: 1 online resource (207 pages)
    Edition: 1st ed.
    ISBN: 9783662462171
    DDC: 599.935
    Language: German
    Note: Vorwort -- Die Herausgeber -- Inhaltsverzeichnis -- Autorenverzeichnis -- Kapitel-1 -- Einleitung -- I -- Medizinische Perspektiven -- Kapitel-2 -- Umgang mit Zusatzbefunden in der humangenetischen Praxis -- 2.1 Einführung -- 2.2 Relevanz von Zusatzbefunden -- 2.3 Grundsätze der humangenetischen Beratung -- 2.4 Gesetzliche Rahmenbedingungen -- 2.5 Einordnung der klinischen Bedeutung von Zusatzbefunden -- 2.5.1 Kategorie 1 -- 2.5.2 Kategorie 2 -- 2.5.3 Kategorie 3 -- 2.5.4 Kategorie 4 -- 2.6 Schutz von nicht einwilligungsfähigen Personen -- 2.7 Schlussfolgerungen für die Praxis -- Literatur -- II -- Juristische Perspektiven -- Kapitel-3 -- Besonderheiten der Genomsequenzierung als Grundlage der Steuerung in der translationalen Medizin -- 3.1 Genomweite Analysen - die Genomsequenzierung -- 3.1.1 Was bedeutet die Sequenzierung des menschlichen Genoms? -- 3.1.2 Wo wird die Genomsequenzierung angewendet? -- 3.2 Besondere Eigenschaften der Anwendung der Gesamtgenomanalyse in der translationalen Medizin -- 3.2.1 Internationalität -- 3.2.2 Kontexte und Akteure der Anwendung der Gesamtgenomsequenzierung -- 3.2.3 Genetische Veränderungen und Befunde aus einer Gesamtgenomanalyse -- 3.2.4 Informationseingriff -- 3.3 Herausforderungen einer Gesamtgenomanalyse für die Stellung des Patienten -- 3.3.1 Stellung des Patienten im Verhältnis zu sich selbst -- 3.3.2 Stellung des Patienten im Verhältnis zum Arzt -- 3.3.3 Betroffene Rechte des Patienten -- 3.4 Konsequenzen für die Steuerung der Gesamtgenomsequenzierung in der translationalen Medizin -- Literatur -- Kapitel-4 -- Die Bedeutung der Rechte auf Wissen und Nichtwissen für den Umgang mit genetischen Zufallsbefunden -- 4.1 Einleitung -- 4.2 Rechte auf Wissen und Nichtwissen -- 4.2.1 Hintergrund und Definition der Rechte auf Wissen und Nichtwissen -- 4.2.2 Internationale Bedeutung. , 4.2.3 Rechtliche Grundlage und Ausgestaltung in Deutschland -- 4.3 Problematik der Zufallsbefunde in der Forschung -- 4.3.1 Begriff des Zufallsbefundes -- 4.3.2 Auftreten von Zufallsbefunden im Forschungskontext -- 4.3.3 Grundproblematik beim Umgang mit Zufallsbefunden -- 4.3.4 Rechtliche Rahmenbedingungen der Forschung in Deutschland -- 4.3.5 Mögliche Lösungsansätze zum Umgang mit genetischen Zufallsbefunden -- 4.4 Die Bedeutung der Rechte auf Wissen und Nichtwissen bei genetischen Zufallsbefunden -- 4.5 Fazit -- Literatur -- Kapitel-5 -- Umgang mit genetischen Zufallsbefunden - Reden ist Silber, Schweigen ist Gold -- 5.1 Einleitung -- 5.2 Ist »Zufallsbefund« der richtige Terminus? -- 5.3 Dürfen Befunde ohne Einwilligung des Patienten erhoben werden? -- 5.4 Dürfen relevante Zufallsbefunde ohne Einwilligung des Patienten oder gegen dessen Willen mitgeteilt werden? -- 5.5 Ist das Konzept von Aufklärung und Einwilligung noch tauglich? -- 5.6 Dürfen genetische Zufallsbefunde dem Patienten verschwiegen werden? -- 5.7 Dürfen relevante genetische Befunde Dritten, vor allem Familienangehörigen, mitgeteilt werden? -- 5.8 Welche Besonderheiten gelten zum Schutz nicht einwilligungsfähiger Personen? -- 5.9 Welche Besonderheiten gelten hinsichtlich genetischer Untersuchungen zu Forschungszwecken? -- 5.10 Fazit -- Literatur -- Kapitel-6 -- Genetischer Exzeptionalismus und österreichisches Recht -- 6.1 Einleitung -- 6.1.1 Vorbemerkungen -- 6.1.2 »Genetic rights« -- 6.1.3 Rechtsentwicklung und Gesetzgebung -- 6.2 Genetische Analyse am Menschen -- 6.2.1 Die genetische Analyse zu medizinischen Zwecken -- 6.2.2 Patientendaten und Geheimnisschutz -- 6.2.3 Schutz des Rechts auf »geninformationelle Selbstbestimmung« -- 6.3 Pränatal- und Präimplantationsdiagnostik -- Literatur -- III -- Wissenschaftsphilosop-hische und ethische Perspektiven -- Kapitel-7. , Forschungsethik - Verantwortung des Naturwissenschaftlers im interdisziplinären Dialog -- 7.1 Einführung -- 7.2 Ethikkodizes für Ärzte und Berufsethos für Wissenschaftler -- 7.3 Frage nach der Verantwortung des Forschers -- 7.4 Ethik im interdisziplinären Dialog an der Albert-Ludwigs-Universität Freiburg -- 7.5 Implementierung von Ethik an der Universität -- 7.6 Herausforderungen der Informierten Einwilligung -- Literatur -- Kapitel-8 -- Zwischen Selbstbestimmung und Fürsorge - Chancen und Risiken molekulargenetischer Zufallsbefunde -- 8.1 Fragestellung -- 8.2 Begriffs- und Gegenstandsbestimmung -- 8.3 MRT-Screenings und ethische Fragen der Zufallsbefunde -- 8.4 Molekulargenetische Untersuchungen und Zufallsbefunde -- 8.5 Diskussion -- 8.6 Fazit -- Literatur -- Kapitel-9 -- Gentests und Biobanken - Sollen die Spender von Proben über Resultate informiert werden? -- 9.1 Einleitung -- 9.2 Ethische Fragen -- 9.2.1 Das Recht auf Wissen und das Recht auf Nichtwissen -- 9.2.2 Das Recht auf Wissen und das Recht auf Nichtwissen im Zusammenhang mit Forschungsbiobanken -- 9.3 Information von Spendern über Resultate, die bei Forschungsbiobanken anfallen - ethisch vertretbare Lösungsmöglichkeiten -- 9.3.1 Vorgeben einer Standardlösung: »wenn Sie nicht widersprechen, entscheiden wir« -- 9.3.2 Einschränkung der Wahlfreiheit: Teilnahme in einer Biobank bedeutet die Akzeptanz der Weitergabe wichtiger Befunde -- 9.4 Schlussfolgerungen -- Literatur -- Kapitel-10 -- »Zufall« ist das falsche Wort - Zusatzbefunde bei genomweiten Analysen und die normativen Konsequenzen -- 10.1 Einleitung: »Clinical Sequencing« oder die wachsende Bedeutung genetischer Informationen in der medizinischen Versorgung -- 10.2 Vom Zufalls- zum Zusatzbefund -- 10.3 Probleme beim Umgang mit Zusatzbefunden im Aufklärungs- und Einwilligungsprozess des Patienten -- 10.4 Heidelberger Praxis. , Literatur -- Kapitel-11 -- Information und Partizipation bei Genomstudien - Kommentar zu den »Eckpunkten für eine Heidelberger Praxis der Ganzgenomsequenzierung« der Projektgruppe EURAT -- 11.1 Einleitung -- 11.2 Ein Kodex für nicht ärztliche Wissenschaftler -- 11.3 Mitteilung von Befunden und Zusatzbefunden -- 11.4 Partizipationsbedarf im »Informed Consent« -- 11.5 »Deliberativer Informed Consent« -- Literatur -- Kapitel-12 -- Autonomie, Rationalität und angemessene Aufklärung im Kontext molekulargenetischer Zusatzbefunde -- 12.1 Vorbemerkungen -- 12.2 Informed Consent und angemessene Autonomieberücksichtigung: Zum Stand der Debatte -- 12.3 Information gegen Autonomie? - Autonomie ohne Information? -- 12.4 Autonomie und praktische Rationalität -- 12.5 Praktische Rationalität, Kohärenz und notwendige Informationsbasis autonomer Handlungen und Entscheidungen -- 12.6 Informed Consent und angemessene Autonomieberücksichtigung: Was wirklich geboten wäre -- Literatur -- Kapitel-13 -- Zu einer Ethik der Weitergabe von genetischen Informationen an Verwandte - theoretische Probleme und praktische Lösungsansätze -- 13.1 Einleitung -- 13.2 Hintergrund -- 13.3 Präliminäre Klärungen -- 13.4 Mögliche praktische Vorgehensweisen -- 13.4.1 Ex-ante-Vorgehensweisen -- 13.4.2 Ex-post-Vorgehensweisen -- 13.5 Analytische Auflistung der implizierten normativen Fragen -- 13.6 Fazit und Ausblick -- Literatur -- Kapitel-14 -- Wenn Zufallsbefunde beabsichtigt sind: ein gefährlicher Präzedenzfall -- 14.1 Einleitung -- 14.2 Einwilligung und Konsequenzen -- 14.3 Zufallsbefunde -- 14.4 Kinder -- 14.5 Einschränkungen und Konflikte -- 14.6 Fallstudie -- 14.7 Der Umschwung des ACMG -- 14.8 Zusammenfassung -- Literatur -- Kapitel-15 -- Wie konnte das passieren? Die US-amerikanische Perspektive auf Zufallsbefunde in den ACMG-Empfehlungen -- 15.1 Einleitung -- 15.2 Die Hacker-Ethik. , 15.3 Liberalismus und Hacker-Kultur -- 15.4 Das digitale Zeitalter -- 15.5 Healthcare 2.0 und Personalisierte Medizin -- 15.6 Patientenselbstermächtigung, Informationsfreiheit und der »Hands-on«-Imperativ -- 15.7 Die ACMG-Empfehlungen und der informationssuchende Patient -- Literatur -- Serviceteil -- Stichwortverzeichnis.
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  • 2
    ISSN: 1546-1718
    Source: Nature Archives 1869 - 2009
    Topics: Biology , Medicine
    Notes: [Auszug] Classic spinal muscular atrophy (SMA) is caused by mutations in the telomeric copy of SMN1. Its product is involved in various cellular processes, including cytoplasmic assembly of spliceosomal small nuclear ribonucleoproteins, pre-mRNA processing and activation of transcription. Spinal muscular ...
    Type of Medium: Electronic Resource
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  • 3
    ISSN: 1546-1718
    Source: Nature Archives 1869 - 2009
    Topics: Biology , Medicine
    Notes: [Auszug] SIL1 (also called BAP) acts as a nucleotide exchange factor for the Hsp70 chaperone BiP (also called GRP78), which is a key regulator of the main functions of the endoplasmic reticulum. We found nine distinct mutations that would disrupt the SIL1 protein in individuals with Marinesco-Sjögren ...
    Type of Medium: Electronic Resource
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  • 4
    Electronic Resource
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    Springer
    Journal of molecular medicine 76 (1998), S. 303-309 
    ISSN: 1432-1440
    Keywords: Key words Autosomal recessive polycystic kidney disease ; Linkage study ; Genetics
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Notes: Abstract  Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) is a rare inherited disorder which usually becomes clinically manifest in early childhood, although the spectrum of ARPKD is much more variable than generally known. Presentation of ARPKD at later ages and survival into adulthood have been observed in many cases. The responsible gene has been mapped to chromosome 6p. Thus there is no evidence of genetic heterogeneity. The most important indication for DNA diagnosis is the prenatal diagnosis in families with at least one affected child. The critical region has been narrowed with the use of recombinant families of about 4 cM. Several possible candidate genes have been excluded.
    Type of Medium: Electronic Resource
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  • 5
    ISSN: 1432-1203
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Biology , Medicine
    Notes: Summary Two recent articles have reported the linkage of a gene for recessive spinal muscular atrophy (SMA) on the chromosome region 5q11.2–13.3. Our data show no linkage of the dominantly inherited forms of SMA to this chromosome region.
    Type of Medium: Electronic Resource
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  • 6
    ISSN: 1432-1203
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Biology , Medicine
    Notes: Abstract Linkage analysis in 19 families with autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) has shown that ARPKD is not linked to the recently assigned second gene locus for autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) on chromosome 4q (PKD2). Thus, there is strong evidence that ADPKD and ARPKD have different gene loci.
    Type of Medium: Electronic Resource
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  • 7
    ISSN: 1432-198X
    Keywords: Key words: Multicystic kidney ; Urinary tract abnormalities ; Renal hypertrophy
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Notes: Abstract. The natural history of multicystic dysplastic kidney (MCDK) is not well established. We analyzed kidney growth and renal function in 33 children with prenatally diagnosed unilateral MCDK in a long-term study. The mean observation period was 4.9 years with a range of 1–11.6 years. Abnormalities of the contralateral kidney were found in 10 of 33 patients (30%): ureteropelvic junction obstruction (5), ureterovesical junction obstruction (2), and vesicoureteral reflux (3). In 6 children the dysplastic kidney had been removed. Complete involution was observed in 48% and a decrease of size in 33% of 27 dysplastic kidneys. At the time of last examination, 27 of 29 children showed a volume of the contralateral kidney above the normal range (〉145%). Hypertrophy of the contralateral kidney, defined as kidney length above 2 standard deviation scores (SDS), was seen in 24% of 33 children at birth, thus showing that hypertrophy of the contralateral kidney starts in utero and continues throughout childhood. The extent of contralateral hypertrophy was independent of associated abnormalities in this study. Mean creatinine was increased in the whole group (mean +1.13 SDS). Calculated creatinine clearance in 21 patients over 2 years was within normal limits, with a median of 102 ml/min per 1.73 m2 (range 84–143). Based on the results of this and previous studies, nephrectomy cannot be recommended in typical cases, but a regular follow-up of these patients seems necessary.
    Type of Medium: Electronic Resource
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  • 8
    Electronic Resource
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    Springer
    Journal of neurology 239 (1992), S. 26-30 
    ISSN: 1432-1459
    Keywords: Spinal muscular atrophy ; Pregnancy ; Muscle weakness ; Psychological perceptions
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Notes: Summary We investigated the course and outcome of pregnancy and its influence on muscle weakness in 12 females with proximal spinal muscular atrophy (SMA) who delivered a total of 17 infants when aged 18–32 years. In 4 females the SMA clearly followed an autosomal recessive mode of inheritance. The disease was autosomal dominantly inherited in 2 patients; the other 6 were sporadic cases. Ages of onset of SMA ranged from 8 months to 29 years; all the females learned to walk, and 10 out of 12 are still ambulatory aged 30–60 years. Pregnancy and delivery were complicated in 10 out of 12 patients by premature labour (4), prolonged labour (3) and delayed postpartum recovery (6). Caesarean section was performed in 3 cases. No deleterious effects on fetal outcome could be detected. Exacerbation of muscle weakness after the second trimester of pregnancy was experienced by 8 females: 5 noticed a persistent deterioration of SMA; in 3 muscle weakness worsened temporarily during pregnancy and was followed by marked improvement in the puerperium. The psychological perceptions, in retrospect, of 10 females concerning their decision to have children were evaluated.
    Type of Medium: Electronic Resource
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