ISSN:
1433-0407
Keywords:
Schlüsselwörter Gerinnungssystem
;
APC-Resistenz
;
Faktor V-Leiden
;
Prothrombin
;
Homocystein
;
Keywords Coagulation system
;
Stroke
;
APC-resistance
;
Factor V-Leiden
;
Prothrombin
;
Cerebral venous thrombosis
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Summary Hereditary thrombophilias are a heterogenous group of genetic coagulation disorders which, particularly in combination with acquired prothrombotic factors, induce a predisposition to thrombosis. After characterization of frequent thrombophilic syndromes like factor V-Leiden or the prothrombin 20210GA mutation, a number of case-control studies screened for the prevalence of these mutations in ischemic stroke and cerebral venous thrombosis (CVT). Our meta-analysis shows that factor V-Leiden and prothrombin are frequent and significantly associated with CVT (16.4% vs. 4.9% or 4.3, P〈0.001, and 12.1% vs. 1.9% or 5.8, P〈0.001). In ischemic stroke, only factor V-Leiden and not prothrombin is a weak but significant risk factor (5.9% vs. 2.6% or 1.6, P〈0.001, and 4.1% vs. 3.3% or 1.4, P=0.1). The C677T homozygous point mutation in the MTHFR, a homocystein-degrading enzyme, was also associated with arterial stroke (16% vs. 15% or 1.5, P〈0.001). For CVT, sufficient data are lacking. We therefore recommend screening for thrombophilia in CVT. In ischemic stroke, atrial premature complex (APC) resistance should be considered. As long as controlled studies are lacking, individual anticoagulant therapy must take hereditary and precipitating factors into account to assess potential thrombotic risk.
Notes:
Zusammenfassung Hereditäre Thrombophilien sind eine heterogene Gruppe von erblichen Gerinnungsstörungen, die, selten als alleinige Ursache, in einer komplexen Interaktion mit erworbenen Risikofaktoren zu Thrombosen führen. Nach der Entdeckung von genetisch gut charakterisierten und häufigen Thrombophilien wie dem Faktor V-Leiden oder der Prothrombinmutation 20210GA wurden diese Mutationen in größeren Fallkontrollstudien auch bei Schlaganfall und zerebralen Sinus- und Venenthrombosen (SVT) untersucht. In unserer Meta-Analyse zeigt sich dabei, dass die heterozygote Faktor V-Leiden-Mutation die häufigste Gerinnungsstörung ist und für SVT (16,4% vs 4,9%; OR: 4,3; p〈0,001) und weniger auch für arterielle Ischämien (5,9% vs 2,6%; OR: 1,6; p〈0,001) ein schwacher, aber signifikanter Risikofaktor ist. Die Protrombinmutation 20210GA ist dagegen vermutlich nur für Sinusvenenthrombosen (12,1% vs 1,9%; OR: 5,8; p〈0,001), nicht jedoch für Schlaganfälle (4,1% vs 3,3%; OR: 1,4; p=0,1) als eigenständiger Risikofaktor zu betrachten. Die homozygote Form der Methyltetrahydrofolatreduktase-Mutation (MTHFR C677T), einem homozysteinabbauendem Enzym, ist ein weiterer Risikofaktor für Schlaganfälle (16% vs 15%; OR: 1,5; p〈0,001). Für die SVT liegen keine ausreichenden Daten vor. Ein Thrombophilie-Screening für APC-Resistenz und die Prothrombinmutation erscheint bei der SVT sinnvoll, beim arteriellen Schlaganfall sollte eine APC-Resistenz berücksichtigt werden. Weil kontrollierte Therapiestudien fehlen, muss die Therapie unter Berücksichtigung von genetischen und auslösenden Faktoren in enger Zusammenarbeit mit Hämostaseologen dem individuellen Thromboserisiko angepasst werden.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/s001150050690
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