ISSN:
1432-1076
Keywords:
Storage disease
;
Mucopolysaccharidosis
;
Mucolipidosis
;
Lysosomes
;
Glycolipids
;
Sphingolipids
;
Mucopolysaccharides
;
Lysosomal hydrolases
;
Neurodegenerative disorders
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Zusammenfassung Darstellung der klinischen, pathologischen, elektronenoptischen, histochemischen und biochemischen Untersuchungsergebnisse von 4 Patienten mit “I-cell disease” (Mucolipidose II). Charakteristisch sind das Hurler-ähnliche klinische Erscheinungsbild bei normaler Mucopolysaccharidurie und grobkörnige Einschlüsse in gezüchteten Fibroblasten. Pathohistologisch beeindrucken u. a. ausgeprägte Speicherphänomene in Histiocyten. Bei einem Patienten fanden sich in Lunge und Leber eigenartige Lipoidgranulome. Elektronenoptisch zeigten sich intraplasmatische Membransäcke mit polymorphen, teilweise lamellären Einschlüssen. Histochemisch handelte es sich bei den Speichersubstanzen um Glykosphingolipide und andere kohlenhydrathaltige Substanzen. Biochemisch wurden in der Leber vermehrte Mengen verschiedener Glykosphingolipide nachgewiesen, insbesondere Trihexosid-Ceramid und GM3-Gangliosid. Ein Patient speicherte Sulfatid in Leber und grauer Hirnsubstanz. Der “I-cell disease” liegen multiple Defekte lysosomaler Enzyme vorwiegend in Zellen mesenchymaler Herkunft zugrunde. Sie führen zur intracellulären Anhäufung eines bunten Gemischs von Lipiden und kohlenhydrathaltigen Substanzen, u. a. Mucopolysacchariden. Wahrscheinlich verbergen sich unter dem Begriff der “I-cell disease” (Mucolipidose II) mehrere Krankheitsbilder.
Notes:
Abstract Pathological, histochemical, ultrastructural and biochemical studies on 4 cases of I-cell disease are reported. These studies support a lysosomal defect with deficiency of many acid hydrolases and storage of both glycolipids and mucopolysaccharides within lysosomes. The clinical, pathological and biochemical spectra of I-cell disease in these 4 cases suggest three distinct nosologic entities: a prototype, a malignant infantile form and a more benign juvenile type. Consanguinity was present in one of the cases. An autosomal recessive mode of inheritance seems most likely.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF00569920
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