ISSN:
1432-1173
Keywords:
Schlüsselwörter Juvenile hyaline Fibromatose
;
Chromosomenanalyse
;
Elektronenmikroskopie
;
Key words Juvenile hyaline fibromatosis
;
Chromosome-analysis
;
Electronmicroscopy
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Summary Juvenile hyaline fibromatosis is a rare autosomal recessive connective tissue disease first described in 1873 by Murray. Major diagnostic criteria are multiple cutaneous tumors and gingival hypertrophy; minor criteria include contractures, osteolytic lesions and a positive family history. After a normal perinatal period at the age of 6 months our 24 year old patient developed gingival hypertrophy. During the first months of life several skin coloured nodules had been noticed on the neck and in the perianal area. At the age of 15 months, these nodules began to appear more rapidly, both spontaneously and posttraumatically. The patient showed normal development, but the lesions progressed. By the age of 15 years, the patient had extensive deformities and was unable to walk and move by himself. Both his sisters and the unrelated parents had no lesions. Essential for the diagnosis are the clinical picture and the histology. Electron microscopy is helpful to support the diagnosis. Defective connective tissue proteins such as chondroitin, collagen and mucopolysaccharides are probably the pathological defect. A therapy is so far unknown.
Notes:
Zusammenfassung Die juvenile hyaline Fibromatose ist eine sehr seltene erstmals 1873 von Murray beschriebene Bindegewebserkrankung mit autosomal rezessivem Erbgang. Diagnostische Hauptkriterien sind das Auftreten von multiplen kutanen Tumoren und Gingivahypertrophie, Nebenkriterien stellen die Entwicklung von Gelenkkontrakturen, osteolytischen Läsionen und das familiäre Vorkommen dar. Bei unserem 24jährigen Patienten zeigte sich nach unauffälliger Geburt und Neugeborenenperiode im Alter von 6 Monaten im Zusammenhang mit der Dentition eine Gingivahypertrophie. In den ersten Lebensmonaten fielen kleine hautfarbene Knötchen im Nacken sowie perianal auf, die nachfolgend ab dem 15. Lebensmonat verstärkt sowohl spontan, aber vornehmlich posttraumatisch, auftraten. Im weiteren Verlauf zeigte sich bei normaler geistiger Entwicklung eine deutliche Progredienz der Hautveränderungen mit nachfolgenden multiplen schwersten Deformationen der Extremitäten sowie Gelenksteifigkeit und Bewegungseinschränkungen, so daß ab dem 15. Lebensjahr eine selbständige Fortbewegung kaum mehr möglich war. Beide Geschwister und die nicht blutsverwandten Eltern des Patienten haben keinerlei auffällige Hautveränderungen. Wegweisend für die Diagnosesicherung sind Klinik und Histologie. Die elektronenmikroskopischen Befunde können wertvolle Zusatzinformationen liefern und die Diagnose bestätigen. Aufgrund einer gestörten Bildung von Bindegewebsproteinen kommt es zu Ablagerungen von Chondroitin, Kollagen und Mukopolysacchariden in den fibroblastären Zellen und im dermalen Bindegewebe. Eine wirksame Therapie der Haut- und Gelenksveränderungen existiert nicht.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/s001050050579
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