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  • 1
    Electronic Resource
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    [s.l.] : Nature Publishing Group
    Nature genetics 11 (1995), S. 357-358 
    ISSN: 1546-1718
    Source: Nature Archives 1869 - 2009
    Topics: Biology , Medicine
    Notes: [Auszug] The parathyroid gland is central in regulation of blood calcium. It must not only recognize changes in ionized calcium, but it must regulate secretion of parathyroid hormone (PTH) to compensate for any deviations from the narrow normal range for blood calcium. Blood ionized calcium is the main ...
    Type of Medium: Electronic Resource
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  • 2
    ISSN: 1432-2323
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Résumé Entre juillet, 1982 et avril, 1989, nous avons exploré 145 patients présentant une hyperparathyroïdie (HIT) persistante ou récidivante; 105 de ces patients avaient un adénome parathyroïdien, et chez 9 patients (9%), la glande anormale était située à la bifurcation carotidienne ou au-dessus (défaut de migration de la glande parathyroïde). Ces 9 patients avaient déjà subi 14 explorations pour HPT comprenant quatre sternotomies médianes et 5 thyroïdectomies. Chacun des 9 patients avait une HPT symptomatique avec maladie osseuse chez huit des 9 patients et calculs rénaux chez 4. Sept patients avaient un adénome parathyroïdien non descendu bien localisé en préopératoire grâce à l'échographie (n = 5), à l'angiographie (n=5), aux dosages hormonaux dans le sang veineux (n=1), ou à la tomodensitométrie (n=4). Ces 7 patients à localisation exacte préopératoire ont été explorés par une incision en avant du muscle sternocléïdomastoïdien dans la partie supérieure du cou ce qui évitait l'ancien champ opératoire et permettait une résection rapide de l'adénome parathyroïdien. Chez les 2 patients sans localisation exacte préopératoire, nous avons trouvé l'adénome non migré après une exploration longue et fastidieuse avec sternotomie médiane pour un patient. Tous les patients (n=9) à qui nous avons enlevé un adénome parathyroïdien non descendu ont guéri de leur hypercalcémie, et 5 ont eu besoin en postopératoire de la vitamine D3 pour hypocalcémie. Nous en concluons que les adénomes parathyroïdiens non descendus constituent une proportion significative d'adénomes (9%) retrouvés au cours des réinterventions pour HPT persistante. La plupart de ces glandes anormales (78%) peuvent être précisément localisées grâce à l'imagerie en préopératoire et quand elles le sont, facilement réséquées par un geste chirurgical rapide et simple.
    Abstract: Resumen Ciento cuarenta y cinco pacientes con hiperparatiroidismo primario (HPT) o recurrente fueron explorados entre julio de 1982 y abril de 1985; en 105 un adenoma era la causa del HPT, y en 9 (9%) la glándula anormal aparecío ubicada a nivel de la bifurcación carotídea o por encima de ella (glándula paratiroides no descendida). Estos 9 pacientes habían sido sometidos a 14 exploraciones previas por HPT, que incluyeron 4 esternotomías medianas y 5 tiroidectomías. Cada uno de los 9 pacientes tenía HPT sintomático, con enfermedad ósea en 8 de 9 pacientes y cálculos renales en 4 de 9. En 7 se diagnóstico correctamente un adenoma paratiroideo no descendido mediante ultrasonido (n=5), angiografía (n=5), muestreo venoso (n=1), o escanografía computadorizada (n=4). Estos 7 pacientes en quienes se logró la localización preoperatoria correcta del adenoma fueron explorados a través de una incision alta, anterior al músculo esternocleidomastoideo, para evitar el campo operatorio anterior, la cual permitió la rápida resección del adenoma. En los 2 pacientes en quienes no hubo localización preoperatoría de la lesión, el adenoma sólo fue identificado después de una larga y tediosa exploración que en uno de ellos incluyó esternotomía mediana. Cada uno de los 9 pacientes sometidos a la resección del adenoma paratiroideo no descendido fue curado de su hipercalcemia, y 5 requirieron la administración postoperatoria de 1,25-dihidroxi vitamina D3 por hipocalcemia. Nuestra conclusión es que los adenomas paratiroideos no descendidos representan una significativa proporción (9%) de los adenomas que requieren reoperación por HPT persistente. La mayoría de estas glándulas anormales (78%) pueden ser visualizadas mediante imágenes diagnósticas preoperatorias, y una vez visualizadas pueden ser fácilmente resecadas mediante un abordaje quirúrgico directo.
    Notes: Abstract From July, 1982 to April, 1989, a total of 145 patients with persistent or recurrent primary hyperparathyroidism (HPT) were explored; 105 patients had an adenoma as the cause of HPT, and in 9 patients (9%), the abnormal gland was located at or superior to the carotid bifurcation (undescended parathyroid gland). These 9 patients had 14 prior explorations for HPT including 4 median sternotomies and 5 thyroidectomies. Each of the 9 patients was symptomatic of HPT, including bone disease in 8 of 9 patients and renal stones in 4 of 9 patients. Seven patients had an undescended parathyroid adenoma correctly localized preoperatively by ultrasound (n=5), angiography (n=5), venous sampling (n=1), or computed tomography scan (n=4). These 7 patients with accurate preoperative localization were explored by an incision anterior to the sternocleidomastoid muscle high in the neck that avoided the previous operative field and allowed rapid resection of the parathyroid adenoma. In the 2 patients who did not have accurate preoperative localization, the undescended adenoma was found after long tedious exploration including median sternotomy in 1 patient. Each patient (n=9) who had an undescended parathyroid adenoma removed was cured of hypercalcemia, and 5 patients required postoperative 1,25-dihydroxy vitamin D3 for hypocalcemia. We conclude that undescended parathyroid adenomas comprise a significant proportion (9%) of adenomas during reoperations for persistent HPT. The majority of these glands (78%) can be accurately imaged preoperatively and, when imaged, can be easily resected by a rapid, direct, surgical approach.
    Type of Medium: Electronic Resource
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  • 3
    ISSN: 1546-1718
    Source: Nature Archives 1869 - 2009
    Topics: Biology , Medicine
    Notes: [Auszug] Fig. 1 11q13 allelotypes of thirteen parathyroid tumours with allelic loss on chromosome 11q13. Mutations of the ME A/7 gene were identified in the seven tumours shown on the left side of the dashed line; MEN! mutations were not detected in six tumours (right side of dashed line). Open boxes ...
    Type of Medium: Electronic Resource
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  • 4
    ISSN: 1432-1203
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Biology , Medicine
    Notes: Abstract Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) is an autosomal dominant disorder in which affected individuals develop tumors primarily in the parathyroids, anterior pituitary, endocrine pancreas, and duodenum. The locus for MEN1 is tightly linked to the marker PYGM on chromosome 11q13, and linkage analysis has previously placed the MEN1 gene within a 2-Mb interval flanked by markers D11S1883 and D11S449. Loss of heterozygosity (LOH) studies in MEN1 and sporadic tumors have helped narrow the location of the gene to a 600-kb interval between PYGM and D11S449. Eighteen new polymerase chain reaction (PCR)-based polymorphic markers were generated for the MEN1 region, with ten mapping to the PYGM-D11S449 interval. These new markers, along with 14 previously known polymorphic markers, were precisely mapped on a 2.8-Mb (D11S480–D11S913) high-density clone contig-based, physical map generated for the MEN1 region.
    Type of Medium: Electronic Resource
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  • 5
    ISSN: 1432-198X
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Type of Medium: Electronic Resource
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  • 6
    ISSN: 1432-2323
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Résumé Les auteurs ont comparé les données de l'ultrasonographie préopératoire à celles de l'ultrasonographie opératoire chez 25 malades qui atteints d'hyperparathyroïdisme primitif ont du être réopérés après échec de la première intervention. L'ultrasonographie opératoire fut pratiquée après dissection des lambeaux de platysma musculaire et abord d'un ou des deux côtés du cou par incision cervicale tracée au niveau du bord axial du sternocléido-mastoidien. Avant l'intervention l'examen du cou avait été pratiqué pour déterminer le côté à explorer. Les parathyroïdes pathologiques se sont traduites par une image anormale au cours des 2 explorations. Les images furent obtenues en 2 plans. Elles firent défaut quand les parathyroïdes étaient normales. L'ultrasonographie préopératoire fut exacte chez 9 malades qui présentaient des parathyroïdes pathologiques et l'ultrasonographie opératoire fut exacte chez 19 opérés (p=0.01). L'habilité de la méthode pour déceler la lésion ne dépend pas de la taille de la parathyroïde pathologique mais de son siège. Les parathyroïdes intrathyroïdiennes et sous-thyroïdiennes anormales furent démasquées mais celles situées haut ne furent pas décelées dans 33% des cas. Lorsque l'échographie décela la lésion la durée de l'intervention fut notablement réduite (de 5.9 heures elle passa à 3.1 heures (p =0.005)) mais au total elle n'intervient pas sur la destinée de l'intervention puisque dans 5 des 6 cas où ses résultats avaient été négatifs la glande anormale fut découverte par le chirurgien et extirpée avec succès et sans complication.
    Abstract: Resumen Hemos comparado la ultrasonografía de alta resolución de tiempo real intraoperatoria (USIO) con la preoperatoria en 25 pacientes sometidos a reoperación por hiperparatiroidismo primario. La ultrasonografía del cuello fue realizada después de levantar los colgajos del músculo cutáneo y una vez que uno o ambos lados del cuello fueron disecados a lo largo del borde interno del esternocleidomastoideo. Los estudios preoperatorios de localización fueron utilizados para determinar qué lado del cuello debería ser explorado. Las glándulas paratiroides anormales aparecieron sonolucientes tanto a la ultrasonografía precomo intraoperatoria. Las imágenes de las glándulas fueron siempre obtenidas en 2 pianos. No se logró visualizar glándulas paratiroides normales ni en el examen preni en el intraoperatorio. Los exámenes preoperatorios dieron resultados correctos para tejido paratiroideo anormal en 9 pacientes, y los intraoperatorios en 19 pacientes (p=0.01). El tamaño de la glándula paratiroidea anormal no fue un factor determinante de la capacidad de la USIO para su detección, pero sí lo fue la ubicación. Las glándulas paratiroideas en ubicación intratiroidea o inferior pudieron ser detectadas en forma confiable, pero las de ubicación superior se escaparon a la detección (33%). Cuando la USIO logró demostrar el tejido paratiroideo anormal, el procedimiento operatorio se acortó en forma significativa (5.9 horas versus 3.1 horas,p=0.005). La USIO no parece determinar el resultado final de operación, puesto que 5 de 6 pacientes en quienes la USIO falló en la demostración de glándulas anormales fueron operados sin complicación.
    Notes: Abstract We compared intraoperative ultrasound (IOUS) to preoperative high-resolution real-time ultrasound in 25 consecutive patients undergoing reoperations for primary hyperparathyroidism. Intraoperative neck scanning was performed after the platysma muscle flaps were raised, and one or both sides of the neck were opened along the medial border of the sternocleidomastoid muscle. Preoperative localization studies were used to determine which side of the neck to explore. Pathologic parathyroid glands appeared sonolucent on both pre- and intraoperative ultrasound. Glands were always imaged in 2 planes. Neither preoperative nor intraoperative scans were able to image normal parathyroid glands. Preoperative scans were correct for abnormal tissue in 9 patients, and intraoperative scans were correct in 19 patients (p=0.01).Size of a pathologic parathyroid gland was not a factor in the ability of IOUS to detect it, but location was. Intrathyroidal and inferior glands were detected reliably, but superior glands were missed (33%). If IOUS imaged the pathologic parathyroid tissue, the length of the surgical procedure was significantly reduced [5.9 hours versus 3.1 hours (p= 0.005)].IOUS did not appear to impact on ultimate outcome as 5 of 6 patients in whom IOUS failed to image the pathologic gland had successful surgery without complication.
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  • 7
    ISSN: 1432-2323
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Résumé Dans un article précédent les auteurs ont comparé l'échographie per-opératoire à l'échographie pré-opératoire concernant une série de 25 malades qui ont subi une réintervention pour hyperparathyroidisme primaire. Ils ont démontré la supériorité de l'échographie per-opératoire pour mettre en évidence les glandes parathyroides anormales par rapport à l'échographie pré-opératoire et pour réduire de 50% le temps de l'intervention grâce à leur découverte. Cet article se propose d'étendre la comparaison à la tomodensitométrie et à la scintigraphie au technetium/thalium (Tc/Tl) pratiquées dans une série mise à jour de 39 malades qui ont subi une réintervention. Ces 39 malades furent réopérés avec succès soit pour adénome (34 cas), hyperplasie parathyroidienne (4 cas), ou cancer para-thyroidien (1 cas). L'échographie per-opératoire fut plus efficace que l'échographie pré-opératoire, la tomodensitométrie, la scintigraphie en mettant en évidence 41 glandes anormales chez les 39 sujets. Le succès obtenu fut indépendant du siège ou de la taille des glandes. Les glandes ectopiques, répondant à des adénomes intra-thyroidiens ou à des adénomes haut situés, furent localisées avec précision par l'échographie per-opératoire. La maladie multiglandulaire fut découverte grâce seulement à l'échographie per-opératoire qui décela 3 glandes hyperplasiques chez le même malade; les autres procédés étant incapables de détecter plus d'une lésion chez tous les malades. En revanche aucune technique d'exploration, l'échographie per-opératoire incluse, ne fut capable de localiser avec succès un adénome parathyroidien médiastinal chez un malade. L'analyse de ces faits démontre que l'échographie per-opératoire possède la plus haute sensibilité et la meilleure valeur de prédiction. En conséquence la méthode doit être employée par le chirurgien au cours de toute intervention parathyroidienne car elle rend facile l'identification et la dissection des parathyroides anormales.
    Abstract: Resumen En un informe previo presentamos la comparación entre la ultrasonografía intraoperatoria (USIO) y la ultrasonografía preoperatoria (US) en 25 pacientes consecutivos sometidos a reoperaciones por hiperparatiroidismo primario. Demostramos la superioridad de la USIO en cuanto a delinear glándulas paratiroides anormales en comparación con la US y la reducción de 50% en el tiempo operatorio que se obtiene gracias a esta superior capacidad de imagenología. El presente estudio amplía estas comparaciones con las técnicas de imagenología preoperatoria, incluyendo tomografía computadorizada (TC) y centelleografía con tecnecio/talio (Tc/Tl) en una serie actualizada de 39 pacientes sometidos a reoperaciones paratiroideas. Todos los 39 pacientes tuvieron operaciones exitosas para adenoma paratiroideo (34 pacientes), hiperplasia paratiroidea (4 pacientes), o carcinoma paratiroideo (1 paciente). La USIO demostró ser más efectiva que la US, TC, o Tc/Tl preoperatorias en la delineación de 41 glándulas anormales en estos 39 pacientes. La USIO no demostró depender del tamaño o ubicación anatómica de la glándula anormal para su delineación. Glándulas anormales ubicadas en lugares poco usuales, tales como adenomas intratiroideos o adenomas no descendidos, fueron adecuadamente delineados por la USIO. La enfermedad multiglandular fue detectada por la USIO, con correcta delineación de 3 glándulas hiperplásicas en un paciente; ninguna otra técnica de imagenología fue capaz de detectar más de una glándula anormal en cualquier paciente. Ningún estudio de imagenología (incluyendo la USIO limitada al cuello solamente) fue capaz de identificar con certeza un adenoma paratiroideo mediastinal (1 paciente). Un análisis de decisión clínica reveló que la USIO posee la más alta sensibilidad y el mayor valor de predicción entre los métodos de imagenología de la actualidad. Por consiguiente, la USIO es un instrumente para ser utilizado por el cirujano en las reoperaciones para enfermedad paratiroidea con el fin de facilitar la disección e identificación de glándulas anormales. Cuando es positiva, la USIO puede ayudar al cirujano para proceder con rapidez y facilita la localizatión de tejidos anormales.
    Notes: Abstract In a previous report we compared intraoperative ultrasound (IOUS) to preoperative ultrasound (US) in 25 consecutive patients undergoing reoperations for primary hyperparathyroidism. We demonstrated the superior effectiveness of IOUS to image abnormal parathyroid glands compared to US, and a 50% reduction in operative time resulting from this superior imaging capability. The present study extends these comparisons of preoperative imaging techniques to include computed tomography (CT) and technetium/thallium scintigraphy (Tc/Tl) in an updated series of 39 patients undergoing reoperative parathyroid surgery. All 39 patients underwent successful reoperations for either parathyroid adenoma (34 patients), parathyroid hyperplasia (4 patients), or parathyroid carcinoma (1 patient). IOUS was more effective than preoperative US, CT scan, or Tc/Tl scintigraphy in imaging 41 abnormal glands in these 39 patients. IOUS was not dependent on size or anatomic location of an abnormal gland for successful imaging. Abnormal glands in unusual locations, such as intrathyroidal adenomas or undescended adenomas, were imaged accurately with IOUS. Multiglandular disease was detected by IOUS, with correct imaging of 3 hyperplastic glands in a single patient; no other imaging technique was able to identify more than 1 abnormal gland in any patient. No imaging study (including IOUS restricted to the neck alone) was able to identify accurately a mediastinal parathyroid adenoma (1 patient). A clinical decision analysis revealed that IOUS had the highest sensitivity and positive predictive value of any imaging study. IOUS is thus a tool to be used by the surgeon in reoperations for parathyroid disease to facilitate dissection and identification of abnormal glands. When positive, IOUS can help the surgeon proceed quickly and easily to the location of abnormal tissue.
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  • 8
    ISSN: 1432-1777
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Biology , Medicine
    Notes: Abstract. The mouse homolog of the human MEN1 gene, which is defective in a dominant familial cancer syndrome, multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1), has been identified and characterized. The mouse Men1 transcript contains an open reading frame encoding a protein of 611 amino acids which has 97% identity and 98% similarity to human menin. Sequence of the entire Men1 gene (9.3 kb) was assembled, revealing 10 exons, with exon 1 being non-coding; a polymorphic tetranucleotide repeat was located in the 5′- flanking region. The exon-intron organization and the size of the coding exons 2–9 were well conserved between the human and mouse genes. Fluorescence in situ hybridization localized the Men1 gene to mouse Chromosome (Chr) 19, a region known to be syntenic to human Chr 11q13, the locus for the MEN1 gene. Northern analysis indicated two messages—2.7 kb and 3.1 kb—expressed in all stages of the embryo analyzed and in all eight adult tissues tested. The larger transcript differs from the smaller by the inclusion of an unspliced intron 1. Whole-mount in situ hybridization of 10.5-day and 11.5-day embryos showed ubiquitous expression of Men1 RNA. Western analysis with antibodies raised against a conserved C-terminal peptide identified an approximately 67-kDa protein in the lysates of adult mouse brain, kidney, liver, pancreas, and spleen tissues, consistent with the size of human menin. The levels of mouse menin do not appear to fluctuate during the cell cycle.
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  • 9
    ISSN: 1432-1777
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Biology , Medicine
    Notes: Abstract. Mutations in the MEN1 gene lead to an autosomal dominant disorder, multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1), which is characterized by tumors of the parathyroid, entero-pancreatic neuroendocrine, and pituitary tissues. The protein encoded by MEN1, 610-amino acid menin, resides primarily in the nucleus and binds to the transcription factor JunD, resulting in the repression of JunD-induced transcription. We report here a detailed characterization of the zebrafish men1 gene and its full-length (2551 nt) transcript, encoding a 617-amino acid protein with 67% identity and 80% similarity to human menin. Of the 81 missense mutations and in-frame deletions reported in MEN1 patients, 72 occur in residues that are identical in zebrafish, suggesting the importance of the conserved regions. The zebrafish men1 gene maps 61 cM from the top of linkage group 7 (LG7), a region that appears to show conserved synteny to the MEN1 loci at human 11q13. A 2.7-kb men1 message is detected at all stages of zebrafish development analyzed, from one-cell embryos to adult fish. Whole-mount in situ hybridization showed ubiquitous distribution of men1 message in zebrafish embryos at cleavage, blastula, gastrula, and early segmentation stages, with relatively abundant expression in blood cell progenitors (24 h post fertilization) and mesenchymal tissues (48 h post fertilization) at later stages. Zebrafish menin binds both human and mouse JunD, and represses JunD-induced transcription, indicating that the JunD-binding ability of menin is evolutionarily conserved.
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