Note: Förderkennzeichen BMBF 01GP1408-A und -B. - Verbund-Nummer 01154422 , Durchführende Institution dem Berichtsblatt entnommen. - Paralleltitel dem englischen Berichtsblatt entnommen , Unterschiede zwischen dem gedruckten Dokument und der elektronischen Ressource können nicht ausgeschlossen werden

Note: Intro -- Secondary Findings in Genomic Research -- Copyright -- Contents -- Contributors -- In Memoriam: Pia Erdmann -- Introduction -- 1 Unexpected findings in medicine -- 2 Our general approach in this book -- 3 Clarifying the issues by defining the terms-Different types of additional findings -- 4 The chapter structure of the book-Topics and approaches -- References -- Chapter 1 Concept, history, and state of debate -- 1 Introduction: "Additional" findings in medical research -- 2 History of debate: A four-layer model -- 3 Lessons learned from population-based imaging -- 3.1 Quality of information -- 3.2 To tell or not to tell? -- 3.3 What to tell? Actionability and clinical utility -- 3.4 How to tell? -- 3.5 How to prepare participants? -- 3.6 How to design an appropriate research protocol -- 4 In search of an appropriate ethical framework -- 5 Conclusion -- References -- Chapter 2 Oversight, governance, and policy for making decisions about return of individual genomic findings -- 1 Introduction -- 2 International legal and ethical principles -- 3 Planning ahead: Return of results protocols -- 4 Consent -- 5 What to return (or not) -- 6 How to return -- 7 Children and adults who lack decisional capacity: Special considerations -- 8 Return of secondary findings versus the right of access -- 9 International data sharing and return -- 10 Conclusion -- Acknowledgments -- References -- Chapter 3 Selecting secondary findings to report: Creating a list that suits your study -- 1 Types of genomic findings -- 1.1 Multifactorial disease risks -- 1.2 Pharmacogenomics -- 1.3 Mendelian disease -- 1.4 Carrier status -- 2 Criteria for a reportable secondary finding -- 2.1 Confirmation and reporting -- 2.2 Genes -- 2.3 Actionability -- 2.4 Participant and study factors -- 2.5 Variants -- 2.6 Balancing risks and benefits -- 3 Lists -- 4 Conclusion. , References -- Chapter 4 How secondary findings are made -- 1 Secondary findings in clinical sequencing -- 2 Chapter overview -- 3 Current methods for large-scale DNA sequencing in clinical laboratories -- 4 Sequence read alignment, variant calling, and annotation -- 5 Use of variant filtration to detect or avoid secondary findings -- 6 Potential categories of secondary findings -- 7 Variant validation via alternative sequencing assay -- 8 Conclusion -- References -- Chapter 5 Informed consent and decision-making -- 1 Introduction -- 2 Ethical issues -- 2.1 Respect for autonomy and informed consent -- 2.2 Providing information -- 2.3 Offering options and eliciting preferences -- 2.4 Deciding what to disclose -- 3 Counseling challenges -- 3.1 Addressing barriers to understanding -- 3.2 Accounting for changing information -- 3.3 Managing therapeutic and diagnostic misconceptions -- 4 Approaches for addressing ethical issues and counseling challenges -- 4.1 Genetic counseling -- 4.2 Decision-making without formal counseling -- 5 Consent models -- 5.1 Staged consent -- 5.2 Modular consent -- 5.3 Family consent -- 5.4 Broad consent -- 6 Conclusion -- References -- Chapter 6 Reporting of secondary findings in genomic research: Stakeholders' attitudes and preferences -- 1 Introduction and background -- 2 Why measure preferences? Normative ethical questions -- 2.1 Methodological answer: It depends on the validity of the empirical research -- 2.2 Epistemological answer: It depends on the intended use of the empirical data -- 2.2.1 Gaining insights into current moral stances or into moral behavior -- 2.2.2 Identifying ethical problems or aspects -- 2.2.3 Solidifying or contextualizing (specifying) accepted norms or principles -- 2.2.4 Justifying norms: Information regarding acceptability/practicality. , 2.2.5 Justifying norms/single actions: As a component in coherentism -- 2.2.6 Justifying norms/single actions: As (more or less) direct justification -- 2.3 Relevance of background premises for guideline development -- 2.4 Eliciting preferences for developing policies -- 3 How to measure preferences? Strategies and tools for eliciting preferences on secondary findings -- 3.1 Whose preferences need to be elicited? -- 3.2 Factors influencing preferences: Personal and disease related -- 3.3 Tools or instruments to elicit stakeholders' preferences -- 3.4 When to elicit stakeholders' preferences? -- 4 What has been found? Stakeholders' attitudes and perspectives -- 4.1 Professionals' attitudes toward disclosing or not disclosing: Clinicians, researchers, and IRB members -- 4.1.1 Preferences for secondary findings -- 4.1.2 Impacts and implications of secondary findings and the question of understanding and literacy -- 4.1.3 Information process before consent to genetic research and process after disclosure of secondary findings -- 4.1.4 Rights, responsibilities, policies, and practices -- 4.2 Participants' and lay attitudes and preferences -- 4.2.1 Preferences for secondary findings -- 4.2.2 Impacts and implications of secondary findings -- 4.2.3 Information process before consent to genetic research and process after disclosure of secondary findings -- 4.2.4 Rights, responsibilities, policies, and practices -- 5 Summary -- References -- Further reading -- Chapter 7 Disclosing genomic sequencing results -- 1 Context of the research: Managing participant expectations -- 2 Characteristics of the study participants -- 2.1 Notification to participants of a sequence result -- 3 Disclosure modality and content -- 3.1 Laboratory reports of genomic findings -- 3.2 Who will return results -- 4 Summary -- References -- Further reading. , Chapter 8 Implications of secondary findings for clinical contexts -- 1 Introduction -- 2 International approaches to genomics in clinical care and translational medicine -- 2.1 United States -- 2.2 United Kingdom -- 2.3 Australia -- 2.4 Germany -- 2.5 France -- 2.6 Canada (Quebec) -- 2.7 Singapore -- 2.8 Estonia -- 2.9 Japan -- 2.10 Summary -- 3 Emerging and future scenarios -- 3.1 Pediatric, neonatal, and prenatal genomics -- 3.2 Wellness genomics -- 3.3 Storage and return of raw sequence data in the clinical and research settings -- 4 Economic dimensions of returning secondary findings from genomics in clinical routine care -- 5 Discussion and conclusions -- References -- Chapter 9 Secondary findings: Building a bridge to the future of ELSI -- 1 Secondary findings as sentinel debate -- 2 Secondary findings as cultural crossroads -- 3 Secondary findings and the future of ELSI scholarship -- 3.1 Reanalysis for clinical purposes -- 3.2 Polygenic risk scores -- References -- Index.

Note: Vorwort -- Die Herausgeber -- Inhaltsverzeichnis -- Autorenverzeichnis -- Kapitel-1 -- Einleitung -- I -- Medizinische Perspektiven -- Kapitel-2 -- Umgang mit Zusatzbefunden in der humangenetischen Praxis -- 2.1 Einführung -- 2.2 Relevanz von Zusatzbefunden -- 2.3 Grundsätze der humangenetischen Beratung -- 2.4 Gesetzliche Rahmenbedingungen -- 2.5 Einordnung der klinischen Bedeutung von Zusatzbefunden -- 2.5.1 Kategorie 1 -- 2.5.2 Kategorie 2 -- 2.5.3 Kategorie 3 -- 2.5.4 Kategorie 4 -- 2.6 Schutz von nicht einwilligungsfähigen Personen -- 2.7 Schlussfolgerungen für die Praxis -- Literatur -- II -- Juristische Perspektiven -- Kapitel-3 -- Besonderheiten der Genomsequenzierung als Grundlage der Steuerung in der translationalen Medizin -- 3.1 Genomweite Analysen - die Genomsequenzierung -- 3.1.1 Was bedeutet die Sequenzierung des menschlichen Genoms? -- 3.1.2 Wo wird die Genomsequenzierung angewendet? -- 3.2 Besondere Eigenschaften der Anwendung der Gesamtgenomanalyse in der translationalen Medizin -- 3.2.1 Internationalität -- 3.2.2 Kontexte und Akteure der Anwendung der Gesamtgenomsequenzierung -- 3.2.3 Genetische Veränderungen und Befunde aus einer Gesamtgenomanalyse -- 3.2.4 Informationseingriff -- 3.3 Herausforderungen einer Gesamtgenomanalyse für die Stellung des Patienten -- 3.3.1 Stellung des Patienten im Verhältnis zu sich selbst -- 3.3.2 Stellung des Patienten im Verhältnis zum Arzt -- 3.3.3 Betroffene Rechte des Patienten -- 3.4 Konsequenzen für die Steuerung der Gesamtgenomsequenzierung in der translationalen Medizin -- Literatur -- Kapitel-4 -- Die Bedeutung der Rechte auf Wissen und Nichtwissen für den Umgang mit genetischen Zufallsbefunden -- 4.1 Einleitung -- 4.2 Rechte auf Wissen und Nichtwissen -- 4.2.1 Hintergrund und Definition der Rechte auf Wissen und Nichtwissen -- 4.2.2 Internationale Bedeutung. , 4.2.3 Rechtliche Grundlage und Ausgestaltung in Deutschland -- 4.3 Problematik der Zufallsbefunde in der Forschung -- 4.3.1 Begriff des Zufallsbefundes -- 4.3.2 Auftreten von Zufallsbefunden im Forschungskontext -- 4.3.3 Grundproblematik beim Umgang mit Zufallsbefunden -- 4.3.4 Rechtliche Rahmenbedingungen der Forschung in Deutschland -- 4.3.5 Mögliche Lösungsansätze zum Umgang mit genetischen Zufallsbefunden -- 4.4 Die Bedeutung der Rechte auf Wissen und Nichtwissen bei genetischen Zufallsbefunden -- 4.5 Fazit -- Literatur -- Kapitel-5 -- Umgang mit genetischen Zufallsbefunden - Reden ist Silber, Schweigen ist Gold -- 5.1 Einleitung -- 5.2 Ist »Zufallsbefund« der richtige Terminus? -- 5.3 Dürfen Befunde ohne Einwilligung des Patienten erhoben werden? -- 5.4 Dürfen relevante Zufallsbefunde ohne Einwilligung des Patienten oder gegen dessen Willen mitgeteilt werden? -- 5.5 Ist das Konzept von Aufklärung und Einwilligung noch tauglich? -- 5.6 Dürfen genetische Zufallsbefunde dem Patienten verschwiegen werden? -- 5.7 Dürfen relevante genetische Befunde Dritten, vor allem Familienangehörigen, mitgeteilt werden? -- 5.8 Welche Besonderheiten gelten zum Schutz nicht einwilligungsfähiger Personen? -- 5.9 Welche Besonderheiten gelten hinsichtlich genetischer Untersuchungen zu Forschungszwecken? -- 5.10 Fazit -- Literatur -- Kapitel-6 -- Genetischer Exzeptionalismus und österreichisches Recht -- 6.1 Einleitung -- 6.1.1 Vorbemerkungen -- 6.1.2 »Genetic rights« -- 6.1.3 Rechtsentwicklung und Gesetzgebung -- 6.2 Genetische Analyse am Menschen -- 6.2.1 Die genetische Analyse zu medizinischen Zwecken -- 6.2.2 Patientendaten und Geheimnisschutz -- 6.2.3 Schutz des Rechts auf »geninformationelle Selbstbestimmung« -- 6.3 Pränatal- und Präimplantationsdiagnostik -- Literatur -- III -- Wissenschaftsphilosop-hische und ethische Perspektiven -- Kapitel-7. , Forschungsethik - Verantwortung des Naturwissenschaftlers im interdisziplinären Dialog -- 7.1 Einführung -- 7.2 Ethikkodizes für Ärzte und Berufsethos für Wissenschaftler -- 7.3 Frage nach der Verantwortung des Forschers -- 7.4 Ethik im interdisziplinären Dialog an der Albert-Ludwigs-Universität Freiburg -- 7.5 Implementierung von Ethik an der Universität -- 7.6 Herausforderungen der Informierten Einwilligung -- Literatur -- Kapitel-8 -- Zwischen Selbstbestimmung und Fürsorge - Chancen und Risiken molekulargenetischer Zufallsbefunde -- 8.1 Fragestellung -- 8.2 Begriffs- und Gegenstandsbestimmung -- 8.3 MRT-Screenings und ethische Fragen der Zufallsbefunde -- 8.4 Molekulargenetische Untersuchungen und Zufallsbefunde -- 8.5 Diskussion -- 8.6 Fazit -- Literatur -- Kapitel-9 -- Gentests und Biobanken - Sollen die Spender von Proben über Resultate informiert werden? -- 9.1 Einleitung -- 9.2 Ethische Fragen -- 9.2.1 Das Recht auf Wissen und das Recht auf Nichtwissen -- 9.2.2 Das Recht auf Wissen und das Recht auf Nichtwissen im Zusammenhang mit Forschungsbiobanken -- 9.3 Information von Spendern über Resultate, die bei Forschungsbiobanken anfallen - ethisch vertretbare Lösungsmöglichkeiten -- 9.3.1 Vorgeben einer Standardlösung: »wenn Sie nicht widersprechen, entscheiden wir« -- 9.3.2 Einschränkung der Wahlfreiheit: Teilnahme in einer Biobank bedeutet die Akzeptanz der Weitergabe wichtiger Befunde -- 9.4 Schlussfolgerungen -- Literatur -- Kapitel-10 -- »Zufall« ist das falsche Wort - Zusatzbefunde bei genomweiten Analysen und die normativen Konsequenzen -- 10.1 Einleitung: »Clinical Sequencing« oder die wachsende Bedeutung genetischer Informationen in der medizinischen Versorgung -- 10.2 Vom Zufalls- zum Zusatzbefund -- 10.3 Probleme beim Umgang mit Zusatzbefunden im Aufklärungs- und Einwilligungsprozess des Patienten -- 10.4 Heidelberger Praxis. , Literatur -- Kapitel-11 -- Information und Partizipation bei Genomstudien - Kommentar zu den »Eckpunkten für eine Heidelberger Praxis der Ganzgenomsequenzierung« der Projektgruppe EURAT -- 11.1 Einleitung -- 11.2 Ein Kodex für nicht ärztliche Wissenschaftler -- 11.3 Mitteilung von Befunden und Zusatzbefunden -- 11.4 Partizipationsbedarf im »Informed Consent« -- 11.5 »Deliberativer Informed Consent« -- Literatur -- Kapitel-12 -- Autonomie, Rationalität und angemessene Aufklärung im Kontext molekulargenetischer Zusatzbefunde -- 12.1 Vorbemerkungen -- 12.2 Informed Consent und angemessene Autonomieberücksichtigung: Zum Stand der Debatte -- 12.3 Information gegen Autonomie? - Autonomie ohne Information? -- 12.4 Autonomie und praktische Rationalität -- 12.5 Praktische Rationalität, Kohärenz und notwendige Informationsbasis autonomer Handlungen und Entscheidungen -- 12.6 Informed Consent und angemessene Autonomieberücksichtigung: Was wirklich geboten wäre -- Literatur -- Kapitel-13 -- Zu einer Ethik der Weitergabe von genetischen Informationen an Verwandte - theoretische Probleme und praktische Lösungsansätze -- 13.1 Einleitung -- 13.2 Hintergrund -- 13.3 Präliminäre Klärungen -- 13.4 Mögliche praktische Vorgehensweisen -- 13.4.1 Ex-ante-Vorgehensweisen -- 13.4.2 Ex-post-Vorgehensweisen -- 13.5 Analytische Auflistung der implizierten normativen Fragen -- 13.6 Fazit und Ausblick -- Literatur -- Kapitel-14 -- Wenn Zufallsbefunde beabsichtigt sind: ein gefährlicher Präzedenzfall -- 14.1 Einleitung -- 14.2 Einwilligung und Konsequenzen -- 14.3 Zufallsbefunde -- 14.4 Kinder -- 14.5 Einschränkungen und Konflikte -- 14.6 Fallstudie -- 14.7 Der Umschwung des ACMG -- 14.8 Zusammenfassung -- Literatur -- Kapitel-15 -- Wie konnte das passieren? Die US-amerikanische Perspektive auf Zufallsbefunde in den ACMG-Empfehlungen -- 15.1 Einleitung -- 15.2 Die Hacker-Ethik. , 15.3 Liberalismus und Hacker-Kultur -- 15.4 Das digitale Zeitalter -- 15.5 Healthcare 2.0 und Personalisierte Medizin -- 15.6 Patientenselbstermächtigung, Informationsfreiheit und der »Hands-on«-Imperativ -- 15.7 Die ACMG-Empfehlungen und der informationssuchende Patient -- Literatur -- Serviceteil -- Stichwortverzeichnis.

Note: Förderkennzeichen BMBF 16SV7725 , Verbundnummer 01177430 , Paralleltitel dem englischen Berichtsblatt entnommen , Unterschiede zwischen dem gedruckten Dokument und der elektronischen Ressource können nicht ausgeschlossen werden , Sprache der Zusammenfassung: Deutsch, Englisch