ISSN:
1432-2323
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Résumé La découverte et l'identification des gènes régulateurs de croissance sous forme d'oncogènes et leurs contreparties, les suppresseurs de tumeurs (ST) ou anti-oncogènes ont largement conribué à la compréhension de la tumorigénèse. Les tumeurs solides humaines, tel le cancer colorectal pour lequel la génétique moléculaire a été plus clairement explicite, montrent une évolution progressive allant de la dysplasie cellulaire à l'anaplasie et aux métastases. Cette évolution se produit par l'accumulation, petit à petit, de défauts génétiques portant sur la régulation et l'expression à la fois des oncogènes et des antioncogènes. L'étude des anomalies génétiques dans le mélanome et l'identification des plus essentielles d'entre elles est capitale à la fois pour la compréhension de la prolifération anormale des mélanocytes et de sa régulation potentielle pharmacologique et immunologique et à la fois pour l'identification et le dépistage des patients à haut risque de développer un mélanome. La recherche de telles anomalies génétiques a comporté l'étude, dans le mélanome, de défects au sein d'oncogènes et anti-oncogènes identifiés et, plus important, l'exploitation de familles atteintes de mélanome héréditaire (HM) et de naevi dysplasiques dans le but de trouver le gène du mélanome. L'étude du mélanome héréditaire est fondamentale car dans le cas d'autres syndromes de cancers héréditaires où les bases génétiques ont été identifiées, des anomalies génétiques identiques ou comparables sont a la base des tumeurs sporadiques de même type tissulaire. Aussi le HM semble être le meilleur indicateur du défaut de la mélanogénèse.
Abstract:
Resumen El descubrimiento y la caracterización de genes reguladores del crecimiento celular, en la forma de oncogenes, y sus contrapartes, los supresores tumorales (ST), o antioncogenes, ha ampliado en forma considerable el conocimiento básico del proceso de tumorogénesis. Los tumores sólidos humanos, tales como el cáncer colorrectal, en el cual se ha logrado definir con la mayor claridad la genética molecular, exhiben una evolución progresiva desde la displasia celular basta la anaplasia y las metástasis a través de la acumulación secuencial de alteraciones genéticas, involucrando la regulación y la expresión tanto de oncogenes como de genes ST. El estudio de las anormalidades genéticas básicas en el melanoma y la identificación de aquellas más fundamentales es crítico, tanto para la comprensión de la proliferación melanocítica anormal, y su potencial regulación farmacológica o inmunológica, como para la indentificación y tamizaje de pacientes de alto riesgo de desarrollar melanoma. La búsqueda de tales anormalidades genéticas ha incluido el análisis de melanomas para identificar defectos en genes conocidos como oncogenes y genes ST, y, aún más importante el nevus displásicos en un esfuerzo por hallar el gen del melanoma. La importancia del melanoma hereditario es fundamental, puesto que en otros síndromes de cáncer hereditario en los cuales se ha identificado la base genética, se encuentran las mismas, o similares, anormalidades genéticas en tumores esporádicos del mismo tipo tisular. Por lo tanto, el melanoma hereditario probablemente sea un indicador del defecto melanocítico.
Notes:
Abstract The discovery and characterization of growth regulatory genes, in the form of oncogenes, and their counterparts, tumor suppressor (TS) or antioncogenes, has vastly expanded the basic understanding of tumorigenesis. Human solid tumors, such as colorectal cancer, for which the molecular genetics have been most clearly defined, display progressive evolution from cellular dysplasia to anaplasia and metastasis through the stepwise accumulation of genetic defects, involving the regulation and expression of both oncogenes and TS genes. The study of basic genetic abnormalities in melanoma and the identification of the most fundamental of these is critical both to the understanding of abnormal melanocyte proliferation and its potential pharmacologic or immunologic regulation, and also to the identification and screening of patients at high risk for the development of melanoma. The search for such genetic abnormalities has included an analysis of melanomas for defects in known characterized oncogenes and TS genes, and, more importantly, the use of families with hereditary melanoma (HM) and dysplastic nevi in an endeavor to find the melanoma gene. The importance of HM is fundamental, since in the case of other hereditary cancer syndromes for which the genetic basis has been identified, the same or similar genetic abnormalities underlie sporadic tumors of the same tissue type. Thus HM is likely to be the major signpost to the melanomagenic defect.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF02071528
Permalink
