ISSN:
1590-3478
Keywords:
Amiotrophy choreoacanthocytosis
;
hyperkinesia
;
acanthocytosis
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Sommario La coreo-acantocitosi amiotrofica (ACA) è una malattia ereditaria caratterizzata da atrofia muscolare neurogena, ipercinesie (con morsicature della lingua e/o delle labbra), acantocitosi, normalità del quadro lipoproteico ed insorgenza in età adulta. In questo articolo vengono descritti otto casi appartenenti a tre famiglie. Viene messa in discussione la presunta rarità della malattia.
Notes:
Abstract Amyotrophic choreoacanthocytosis (ACA) is a hereditary disease characterized by adult onset, hyperkinesias (with tongue and/or lip biting), neurogenic muscular atrophies, acanthocytosis and normal blood lipoprotein pattern. In this paper we cite 8 patients belonging to three families, describing 6 patients of two of the families. We query the supposed rarity of the disease.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF02342031
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