In:
Medizinische Genetik, Walter de Gruyter GmbH, Vol. 21, No. 3 ( 2009-09-12), p. 358-366
Abstract:
Mitochondriale Erkrankungen sind klinisch, biochemisch und genetisch heterogen, das klinische Spektrum reicht von schweren Erkrankungen des frühen Kindesalters bis zu milden monosymptomatischen spätadulten Verläufen. Ursache mitochondrialer Funktionsstörungen können Defekte in nukleären Genen oder Mutationen der mitochondrialen DNA (mtDNA) sein. In den letzten Jahren wurden große Fortschritte in der Entschlüsselung der genetischen Ursachen erzielt, welche auch die Diagnostik in vielen Fällen erleichterten. Andererseits zeigen sich eine z. T. noch weiter anwachsende klinische Komplexität und Variabilität, die pathogenetisch vielfach unverstanden bleibt.
Type of Medium:
Online Resource
ISSN:
0936-5931
,
1863-5490
DOI:
10.1007/s11825-009-0177-4
Language:
English
Publisher:
Walter de Gruyter GmbH
Publication Date:
2009
detail.hit.zdb_id:
2163157-8
Permalink