In:
Brazilian Journal of Health Review, South Florida Publishing LLC, Vol. 6, No. 5 ( 2023-09-18), p. 22056-22065
Abstract:
Introdução: A Doença de Machado-Joseph, ou também conhecida como ataxia espinocerebelosa tipo 3, configura-se uma doença neurodegenerativa, de padrão autossômico dominante, sendo a forma de maior prevalência no Brasil. É caracterizada por oftalmoplegia, ataxia progressiva, hiperreflexia, disfagia e disartria, distonia, rigidez, bradicinesia, ou neuropatia periférica com amiotrofia ou arreflexia. Apresentação do caso: Paciente feminino, 52 anos, procurou atendimento em um Centro de Especialidades Médicas relatando dificuldades motoras progressivas, principalmente nas mãos, durante um período de 4 anos. A paciente queixava-se de rigidez muscular nos braços e dificuldades no movimento ocular. Negou histórico de comorbidades ou uso de medicamentos contínuos. Ao exame, estava lúcida, orientada, acianótica, anictérica, corada e eupneica.Discussão: A doença de Machado-Joseph, faz parte do grupo de doenças conhecidas como poliglutamínicas, onde ocorre uma mutação do gene ATXN3, sendo responsável pelo surgimento da doença. O dano estrutural tem origem na medula espinhal, pedúnculos cerebelares e na substância negra, com progressão para áreas encefálicas a longo prazo. O diagnóstico é realizado com base na identificação de características clínicas, em conjunto com uma história familiar e confirmada com testes genéticos, onde busca identificar a mutação do gene ATXN3 no cromossomo 14, em contrapartida, aqueles indivíduos assintomáticos com história familiar positiva, o diagnóstico pode ser definido com base na presença da mutação no teste genético. Conclusão: Com isso, pôde-se perceber a importância de estudos que busquem aprimorar métodos para o diagnóstico precoce e intervenções na reabilitação, com objetivo de reduzir a incapacidade e otimizar a funcionalidade desses pacientes, desempenhando um papel fundamental na melhoria da qualidade de vida e diminuição dos impactos causados pela doença na pessoa e em sua família/cuidadores.
Type of Medium:
Online Resource
ISSN:
2595-6825
DOI:
10.34119/bjhrv6n5-240
Language:
Unknown
Publisher:
South Florida Publishing LLC
Publication Date:
2023
Permalink