In:
Orvosi Hetilap, Akademiai Kiado Zrt., Vol. 155, No. 9 ( 2014-03-02), p. 334-340
Abstract:
A szerzők a felnőttkorban kiteljesedő ritka kórképekre hívják fel a figyelmet.
Ezek részben nem genetikai eredetűek, hanem egy adott régióban, populációban vagy abszolút értelemben is ritka fertőzéses, anyagcsere-, autoimmun, daganatos,
környezeti ártalmak okozta betegségek. Azonban a genetikai kórokú kórképek jelentős része is – beleértve a tárolási betegségeket (például Tay–Sachs-kór és
Gaucher-kór felnőttkori formája), az enzimhiányokat (például az ureaciklus betegségein belül az ornitin-transzkarbamiláz deficiencia), a ritka
thrombophiliákat (például homozigóta V. faktor Leiden-mutáció, antitrombindeficientia), egyes ritka, monogénes öröklésű betegségeket, mint a
Huntington-chorea – csak kései gyermekkorban vagy felnőttkorban manifesztálódnak, érintve az orvoslás valamennyi területét. Az általánosan
elfogadott becslés szerint a mintegy 6–8 ezer ritka betegségnek legalább a fele tehát a felnőttellátók (belgyógyászat, neurológia stb.), illetve „korsemleges”
szakterületek (például szemészet, fül-orr-gégészet, bőrgyógyászat stb.) feladata. Orv. Hetil., 2014, 155 (9), 334–340.
Type of Medium:
Online Resource
ISSN:
0030-6002
,
1788-6120
DOI:
10.1556/OH.2014.29857
Language:
Unknown
Publisher:
Akademiai Kiado Zrt.
Publication Date:
2014
Permalink