In:
Ideggyógyászati szemle, Ideggyogyaszati Szemle Journal, Vol. 74, No. 3-4 ( 2021), p. 105-115
Abstract:
A modern, betegcentrikus egészségügyi ellátásban a beteg aktivitása, elvárásai, félelmei nagyobb szerepet kapnak a diagnózis gyors felállításának, objektíven mérhető terápiás válasz feltárásának alárendelt, orvoscentrikus információszerzéssel szemben. A krónikus betegségekben elengedhetetlen a betegek gyógyulási folyamatba történő bevonása. A Pompe-betegség egy ritka, örökletes, a lizoszomális tárolási rendellenességek közé tartozó kórkép, amelyben az α-glükozidáz enzimet kódoló gén funkcióvesztő mutációi következtében végtagöv- és axiális típusú izomgyengeség, légzési elégtelenség alakul ki. A betegség felismerésének jelentőségét kiemeli, hogy 15 éve elérhető a hiányzó enzimet a szervezetbe juttató, betegségmoduláló enzimterápia (ERT). Jelen vizsgálatunkban a Pompe-kórban szenvedő betegek számára készítettünk beteg által riportált kimeneti mutatókat felmérő (PROM) kérdőívcsomagot, amelyben az általános életminőségi skálákat (EuroQoL, EQ-5D, SF-36), a mindennapi tevékenységekhez kapcsolt funkcionális képességeket, a mozgásteljesítményt és a vitalitást felmérő (R-PAct-Scale, Rotterdam és Bartel mozgáskorlátozottsági skála, Fatigue Severity Score) modulokat kombináltuk. Az adatokat három éven át gyűjtöttük. A PROMs kérdőívek (patient reported outcome measures) jól kiegészítik az orvos által rögzített állapotfelmérést, és bizonyos aspektusokról (például a betegek objektív izomgyengeséget meghaladó mértékű fáradékonysága, stagnáló fizikai képességek és aktivitás mellett is romló társadalmi aktivitás, bizonyos doménekben igen jelentős individuális különbségek) csak a PROM-ok nyújtottak információt. A betegségteher pszichés hatásai is tükröződnek a PROM-okban. Az új, innovatív kezelések hatásosságának követésében az orvos által megfigyelt végpontok mellett szükséges a betegek nézőpontjainak figyelembevétele is. A terápiás fejlesztések aktív szereplőivé váló betegek közreműködésével olyan információk nyerhetők, amelyek a reguláris orvosi vizitek alkalmával nem kerülnek felszínre, jóllehet alapvető fontosságúak a klinikai kutatások kérdéseinek és prioritásainak meghatározásában. Minden forgalomban levő orphan gyógyszer vonatkozásában kívánatosnak tartjuk a betegek bevonását az általános és az adott kórképre jellemző állapotleírók többdimenziós gyűjtésébe, azok időbeli változásának követését pedig javasoljuk felhasználni a kezelés hatásosságának monitorozása érdekében.
Type of Medium:
Online Resource
ISSN:
0019-1442
,
2498-6208
DOI:
10.18071/isz.74.0105
Language:
Unknown
Publisher:
Ideggyogyaszati Szemle Journal
Publication Date:
2021
detail.hit.zdb_id:
2973368-6
Permalink