In:
Brazilian Journal of Health Review, South Florida Publishing LLC, Vol. 6, No. 5 ( 2023-09-18), p. 22113-22122
Abstract:
Introdução: A Síndrome de Kabuki, também conhecida como Síndrome de Niikawa-Kuroki, é uma doença genética rara e complexa, caracterizada por uma combinação única de características faciais distintivas, atraso no desenvolvimento, anormalidades ósseas e outras manifestações clínicas variáveis. Descrita pela primeira vez em 1981 pelos geneticistas japoneses Niikawa e Kuroki, a síndrome recebeu esse nome devido à semelhança da aparência facial dos pacientes com a maquiagem usada em uma forma de teatro japonês chamada Kabuki Apresentação do Caso: Um paciente do sexo masculino, com 8 anos de idade e proveniente do estado de Goiás, foi encaminhado ao ambulatório de genética médica devido a atraso no desenvolvimento e características faciais atípicas. Na sua história médica pregressa, ele nasceu a termo por parto vaginal espontâneo, com um peso de nascimento de 3,2 kg. No entanto, apresentou um notável atraso no desenvolvimento, incluindo atraso na fala e nos marcos motores. Professores também relataram dificuldades de aprendizado na escola. Discussão: As principais características faciais da Síndrome de Kabuki incluem olhos amplamente espaçados, arqueamento das sobrancelhas, fissuras palpebrais para cima, orelhas proeminentes e lábio superior fino. Além disso, os pacientes podem apresentar atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, hipotonia muscular, dificuldades de aprendizagem e comprometimento intelectual variável. Anormalidades esqueléticas, fenda palatina, problemas cardíacos, renais e auditivos também podem ser observados em alguns casos. A síndrome é causada por mutações nos genes KMT2D (também conhecido como MLL2) e KDM6A, que desempenham um papel importante no desenvolvimento embrionário. O diagnóstico é baseado nas características clínicas e pode ser confirmado por meio de testes genéticos. Conclusão: Não há cura para a Síndrome de Kabuki, e o tratamento é sintomático, visando o manejo das manifestações clínicas específicas de cada paciente. A abordagem de tratamento é multidisciplinar, envolvendo acompanhamento médico regular, terapias de reabilitação e suporte educacional.
Type of Medium:
Online Resource
ISSN:
2595-6825
DOI:
10.34119/bjhrv6n5-246
Language:
Unknown
Publisher:
South Florida Publishing LLC
Publication Date:
2023
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