In:
Brazilian Journal of Development, South Florida Publishing LLC, Vol. 7, No. 12 ( 2021-12-29), p. 117596-117602
Abstract:
INTRODUÇÃO: a Síndrome de Williams-Bauren é uma doença multissistêmica e uma desordem genética rara, causada por microdeleções no cromossomo 7, que afeta a produção de elastina, proteína essa que influencia a elasticidade dos vasos sanguíneos, pulmões, intestinos e pele. As manifestações clínicas revelam algumas características faciais típicas, deficiência intelectual leve, moderada ou assimétrica, com déficits acentuados nas áreas de psicomotricidade, integração visuo-espacial e capacidade de atenção reduzida. OBJETIVO: explorar um caso clínico de paciente portadora dessa síndrome e seus sintomas cardíacos e renais. METODOLOGIA: trata-se de um estudo de caso clínico com perspectiva qualitativa e descritiva, que consiste em pesquisa que, em geral, ocorre com coleta direta de dados, cujo pesquisador é o instrumento indispensável. RELATO DE CASO: paciente do sexo feminino, 44 anos e diagnosticada com a síndrome aos 6. Desde então, além das características fenotípicas da síndrome, a paciente apresentava estenose aórtica (corrigida cirurgicamente), episódios frequentes de polaciúria, perda de urina e infecções do trato urinário de repetição, bem como foi diagnosticada com doença diverticular crônica. DISCUSSÃO: esses pacientes tendem a ter uma personalidade mais amigável, hipercalcemia ocasional na infância e vasculopatia com estenose aórtica supra-valvar, como no caso da paciente em questão. Além disso, é comum que o portador da Síndrome de Williams-Beuren também apresente problemas de saúde como pressão alta, estreitamento da artéria aorta, insuficiência renal. CONSIDERAÇÕES FINAIS: o paciente dependerá de cuidados médicos durante toda a vida, sendo estes específicos de acordo com a faixa etária, devendo sempre ser realizados exames de rotina e controle de cálcio sérico e vitamina D, rastreio de hipotireoidismo, avaliação cardíaca através de ecocardiograma com doppler, bem como avaliação renal periódica, educação familiar e dos cuidadores, entre outras diversas recomendações, tão importante quanto a conduta terapêutica propriamente dita.INTRODUÇÃO: a Síndrome de Williams-Bauren é uma doença multissistêmica e uma desordem genética rara, causada por microdeleções no cromossomo 7, que afeta a produção de elastina, proteína essa que influencia a elasticidade dos vasos sanguíneos, pulmões, intestinos e pele. As manifestações clínicas revelam algumas características faciais típicas, deficiência intelectual leve, moderada ou assimétrica, com déficits acentuados nas áreas de psicomotricidade, integração visuo-espacial e capacidade de atenção reduzida. OBJETIVO: explorar um caso clínico de paciente portadora dessa síndrome e seus sintomas cardíacos e renais. METODOLOGIA: trata-se de um estudo de caso clínico com perspectiva qualitativa e descritiva, que consiste em pesquisa que, em geral, ocorre com coleta direta de dados, cujo pesquisador é o instrumento indispensável. RELATO DE CASO: paciente do sexo feminino, 44 anos e diagnosticada com a síndrome aos 6. Desde então, além das características fenotípicas da síndrome, a paciente apresentava estenose aórtica (corrigida cirurgicamente), episódios frequentes de polaciúria, perda de urina e infecções do trato urinário de repetição, bem como foi diagnosticada com doença diverticular crônica. DISCUSSÃO: esses pacientes tendem a ter uma personalidade mais amigável, hipercalcemia ocasional na infância e vasculopatia com estenose aórtica supra-valvar, como no caso da paciente em questão. Além disso, é comum que o portador da Síndrome de Williams-Beuren também apresente problemas de saúde como pressão alta, estreitamento da artéria aorta, insuficiência renal. CONSIDERAÇÕES FINAIS: o paciente dependerá de cuidados médicos durante toda a vida, sendo estes específicos de acordo com a faixa etária, devendo sempre ser realizados exames de rotina e controle de cálcio sérico e vitamina D, rastreio de hipotireoidismo, avaliação cardíaca através de ecocardiograma com doppler, bem como avaliação renal periódica, educação familiar e dos cuidadores, entre outras diversas recomendações, tão importante quanto a conduta terapêutica propriamente dita.
Type of Medium:
Online Resource
ISSN:
2525-8761
DOI:
10.34117/bjdv7n12-492
Language:
Unknown
Publisher:
South Florida Publishing LLC
Publication Date:
2021
detail.hit.zdb_id:
2873644-8
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