In:
Medizinische Genetik, Walter de Gruyter GmbH, Vol. 29, No. 3 ( 2017-11-08), p. 276-282
Abstract:
Die klinische Diagnose erblicher Tumorsyndrome ist ein wesentlicher Bestandteil der humangenetischen Beratung. Bei seltenen Syndromen, die mit einem breiten Spektrum an Tumoren und phänotypischen Überschneidungen einhergehen, ist dies nicht immer einfach. In diesem Artikel sollen deshalb die typischen und wegweisenden Merkmale der wichtigsten seltenen Tumordispositionssyndrome mit breitem Tumorspektrum herausgearbeitet werden. Hierzu gehören der Carney-Komplex, das Cowden-Syndrom, die juvenile Polyposis, das Li-Fraumeni-Syndrom und das Peutz-Jeghers-Syndrom. Darüber hinaus sind auch die derzeit empfohlenen Früherkennungsuntersuchungen dargestellt, die meist eine interdisziplinäre Betreuung der Patienten erforderlich machen.
Type of Medium:
Online Resource
ISSN:
1863-5490
,
0936-5931
DOI:
10.1007/s11825-017-0154-2
Language:
English
Publisher:
Walter de Gruyter GmbH
Publication Date:
2017
detail.hit.zdb_id:
2163157-8
Permalink