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  • 1
    Online Resource
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    Oxford University Press (OUP) ; 2018
    In:  Open Forum Infectious Diseases Vol. 5, No. suppl_1 ( 2018-11-26), p. S138-S138
    In: Open Forum Infectious Diseases, Oxford University Press (OUP), Vol. 5, No. suppl_1 ( 2018-11-26), p. S138-S138
    Type of Medium: Online Resource
    ISSN: 2328-8957
    Language: English
    Publisher: Oxford University Press (OUP)
    Publication Date: 2018
    detail.hit.zdb_id: 2757767-3
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  • 2
    In: Journal of Allergy and Clinical Immunology, Elsevier BV, Vol. 130, No. 6 ( 2012-12), p. 1294-1301
    Type of Medium: Online Resource
    ISSN: 0091-6749
    RVK:
    Language: English
    Publisher: Elsevier BV
    Publication Date: 2012
    detail.hit.zdb_id: 2006613-2
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  • 3
    In: Proceedings of the National Academy of Sciences, Proceedings of the National Academy of Sciences, Vol. 117, No. 5 ( 2020-02-04), p. 2560-2569
    Abstract: De novo mutations (DNMs), or mutations that appear in an individual despite not being seen in their parents, are an important source of genetic variation whose impact is relevant to studies of human evolution, genetics, and disease. Utilizing high-coverage whole-genome sequencing data as part of the Trans-Omics for Precision Medicine (TOPMed) Program, we called 93,325 single-nucleotide DNMs across 1,465 trios from an array of diverse human populations, and used them to directly estimate and analyze DNM counts, rates, and spectra. We find a significant positive correlation between local recombination rate and local DNM rate, and that DNM rate explains a substantial portion (8.98 to 34.92%, depending on the model) of the genome-wide variation in population-level genetic variation from 41K unrelated TOPMed samples. Genome-wide heterozygosity does correlate with DNM rate, but only explains 〈 1% of variation. While we are underpowered to see small differences, we do not find significant differences in DNM rate between individuals of European, African, and Latino ancestry, nor across ancestrally distinct segments within admixed individuals. However, we did find significantly fewer DNMs in Amish individuals, even when compared with other Europeans, and even after accounting for parental age and sequencing center. Specifically, we found significant reductions in the number of C→A and T→C mutations in the Amish, which seem to underpin their overall reduction in DNMs. Finally, we calculated near-zero estimates of narrow sense heritability ( h 2 ), which suggest that variation in DNM rate is significantly shaped by nonadditive genetic effects and the environment.
    Type of Medium: Online Resource
    ISSN: 0027-8424 , 1091-6490
    RVK:
    RVK:
    Language: English
    Publisher: Proceedings of the National Academy of Sciences
    Publication Date: 2020
    detail.hit.zdb_id: 209104-5
    detail.hit.zdb_id: 1461794-8
    SSG: 11
    SSG: 12
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  • 4
    Online Resource
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    Colegio de Medicos y Cirujanos de Costa Rica ; 2020
    In:  Acta Médica Costarricense Vol. 62, No. 4 ( 2020-12-18), p. 174-180
    In: Acta Médica Costarricense, Colegio de Medicos y Cirujanos de Costa Rica, Vol. 62, No. 4 ( 2020-12-18), p. 174-180
    Abstract: Antecedentes: la bronquiolitis es la infección del tracto respiratorio inferior más frecuente en lactantes. El virus respiratorio sincicial es el principal agente y responde hasta por un 85 % de los casos. Los principales factores de riesgo asociados son: sexo masculino; lactantes menores; prematuros; patologías médicas de fondo como: cardiopatía congénita, displasia broncopulmonar,síndrome de Down y enfermedades neuromusculares; así como otros factores ambientales y sociales. El objetivo de este estudio fue caracterizar los prematuros, el tratamiento utilizado, el perfil de la inmunofluorescencia viral, las complicaciones, el uso de palivizumab y los costos de hospitalización en pacientes hospitalizados por bronquiolitis durante enero de 2011 y diciembre de 2011.Pacientes y métodos: estudio observacional, descriptivo, basado en la revisión retrospectiva de expedientes clínicos de una serie de pacientes hospitalizados en el Hospital Nacional de Niños de la Caja Costarricense de Seguro Social. Se incluyeron todos los pacientes menores de 2 años egresados con el diagnóstico de bronquiolitis durante 2011, con el antecedente de prematuridad (menor de 37 semanas de edad gestacional).Resultados: se incluyó un total de 141 pacientes; un 63 % (n=89) de sexo masculino, promedio de edad 5,7 meses (rango 0-24). Un 43 % (n=61) de los pacientes manifestó bronquiolitis antes de los 3 meses de edad. Con respecto a la edad gestacional, se obtuvo que el 35,46 % de los pacientes eran de 32 a 35 semanas, de 35 a 37 semanas un 31,2 %, de 30 a 32 semanas un 19,86 % y elresto menores de las 29 semanas. En 93 niños (66 %) se anotó el antecedente de tabaquismo en el entorno del hogar; de forma específica, en 17 % de estos pacientes se presentó el antecedente de tabaquismo pasivo, al reportarse que el padre o el abuelo eran los fumadores activos. El antecedente heredofamiliar de asma fue positivo en el 41,8 %. Con respecto al tratamiento recibido durante su hospitalización, el 100 % ameritó oxígeno suplementario y un 61 % recibió nebulizaciones con salbutamol; los esteroides sistémicos se utilizaron en el 33 % de los pacientes y solo en un 29 % se utilizó la terapia antibiótica. Un 28 % de la población estudiada presentó complicaciones, de los cuales 28 (19,86 %) prematuros ameritaron soporte ventilatorio. El hallazgo de atelectasia en la radiografía de tórax se evidenció en el 7,8 % de los pacientes. Únicamente un 4,25 % de los pacientes tuvo una sobreinfección bacteriana. Debido a la dificultad de los accesos venosos de este grupo de niños, 14 (9,93 %) ameritaron la colocación de catéter venoso central. El rango de estancia hospitalaria fue de 1 a 31 días, con un promedio de 7; la hospitalización en la Unidad de Cuidados Intensivos alcanzó un rango de 5 a 18 días, con un promedio de 10, y el promedio de la necesidadde ventilación mecánica asistida fue de 8,2 días, y de cánula de alto flujo de 2,8 días. Únicamente un 6,38 % (n=9) tenía el antecedente de haber recibido profilaxis con palivizumab: la mayoría había recibido más de dos dosis y ninguno de los pacientes había completado el esquema de las 5 dosis.Durante 2011, el Hospital reportó que el costo promedio diario fue de ¢ 766 476. Con un total de 1001 días de hospitalización acumulada, se estimó un costo directo de ¢ 767 242 142, equivalente a $ 1 522 306 (dólares estadounidenses). Conclusión: el perfil de los prematuros en este estudio es muy similar a lo reportado internacionalmente, por ser un grupo de prematuros con prevalencia más elevada de complicaciones que la población pediátrica general. Dado el costo que implica el internamiento de estos pacientes, es necesario evaluar la aplicación de intervenciones como el palivizumab para prevenir la hospitalización y disminuir otros costos al sistema de salud solidario.
    Type of Medium: Online Resource
    ISSN: 2215-5856 , 0001-6012
    URL: Issue
    Language: Unknown
    Publisher: Colegio de Medicos y Cirujanos de Costa Rica
    Publication Date: 2020
    detail.hit.zdb_id: 2145413-9
    Location Call Number Limitation Availability
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  • 5
    In: Human Genetics, Springer Science and Business Media LLC, Vol. 120, No. 5 ( 2006-12-19), p. 691-699
    Type of Medium: Online Resource
    ISSN: 0340-6717 , 1432-1203
    RVK:
    Language: English
    Publisher: Springer Science and Business Media LLC
    Publication Date: 2006
    detail.hit.zdb_id: 1459188-1
    SSG: 12
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  • 6
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    Colegio de Medicos y Cirujanos de Costa Rica ; 2020
    In:  Acta Médica Costarricense Vol. 62, No. 2 ( 2020-09-09), p. 84-90
    In: Acta Médica Costarricense, Colegio de Medicos y Cirujanos de Costa Rica, Vol. 62, No. 2 ( 2020-09-09), p. 84-90
    Abstract: Justificación y objetivo: la bronquiolitis representa la causa más importante de infección respiratoria de vías inferiores durante el primer año de vida, y la razón más importante de hospitalizaciones más allá del periodo neonatal. Usualmente, se asocia con costos substanciales directos e indirectos, tanto para el sistema de salud como para las familias y la sociedad. El desconocimiento por parte de los encargados de la enfermedad puede tener dos consecuencias: el mal uso de los servicios de salud llenando los servicios de emergencias y la atención tardía. Este estudio buscó identificar los conocimientos basales que poseen los cuidadores de los niños con bronquiolitis, con el fin de detectar las deficiencias y fortalezas de la educación brindada por nuestro sistema de salud. Métodos: se realizó un estudio transversal, basado en encuesta brindada a 256 cuidadores de niños con bronquiolitis. Para el cálculo muestral se utilizó el programa de Win episcope, con una potencia del 80 % y un nivel alfa de 0,05, basados en un 30 % de prevalencia de bronquiolitis en la población general menor de 2 años; obtenidos los datos, se realizó su análisis descriptivo. Resultados: la edad promedio de los cuidadores fue de 27,3 años (DE 7,6 años) y la edad promedio de los niños hospitalizados fue de 5,7 meses (DE 5,4 meses). El cuidador primario en el 91,5 % de los casos era la madre. En cuanto a nivel académico, un 60 % de la población tenía estudios secundarios inconclusos y del 40 % restante, solo el 17,8 % obtuvo un título universitario. El 25 % de los cuidadores reportó que los niños tenían exposición a fumado pasivo. En cuanto al conocimiento basal sobre la bronquiolitis, el 95 % indicó que se debe a un virus; el 89,4 %, a transmisión principalmente por vía aérea. Entre los síntomas de inicio de la enfermedad, se indicó: fiebre, 88,9 %; irritabilidad, 87,5 %, y rinorrea, 61,2 %. Sobre datos de empeoramiento, el 99,6 % identificó la dificultad para respirar y el 82,1 %, problemas para alimentarse. Con respecto al tratamiento, el 45,3 % de la población afirmó que la bronquiolitis siempre amerita antibióticos. Además, se obtuvo un alto conocimiento de medidas preventivas, como lavado de manos (98,7 %), no exposición a tabaco (94,8 %) y estornudar con técnica correcta (93,7 %). Por otro lado, el conocimiento de los signos de alarma fue deficiente: el aleteo nasal y la cianosis mostraron porcentajes cercanos al 50 %, seguidos por taquipnea, retracciones y, en último lugar, la poca respuesta al medio. Sobre los métodos de información sugeridos, un 44,8 % indicó carteles y panfletos, un 22,9 %, charlas y talleres, un 18,8 % medios de comunicación y revistas, un 11,5 % redes sociales y un 2,1 % información verbal por parte del médico. Conclusión: la población del estudio presentó un alto conocimiento sobre la etiología, transmisión, síntomas de inicio, datos de empeoramiento y medidas preventivas de la bronquiolitis. Las áreas de conocimiento más deficientes fueron: tiempo promedio de duración, tratamiento, factores de riesgo del niño para complicaciones y datos de alarma para reconsultar al Servicio de Emergencias. Se debe hacer énfasis en la información más útil a la hora del egreso y además de reforzar la educación verbal, es preciso apoyarse de otros métodos sugeridos por la población. Descriptores: bronquiolitis, conocimiento de padres o cuidadores, lactantes.
    Type of Medium: Online Resource
    ISSN: 2215-5856 , 0001-6012
    URL: Issue
    Language: Unknown
    Publisher: Colegio de Medicos y Cirujanos de Costa Rica
    Publication Date: 2020
    detail.hit.zdb_id: 2145413-9
    Location Call Number Limitation Availability
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  • 7
    Online Resource
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    Informa UK Limited ; 2005
    In:  Journal of Asthma Vol. 42, No. 7 ( 2005-01-01), p. 543-547
    In: Journal of Asthma, Informa UK Limited, Vol. 42, No. 7 ( 2005-01-01), p. 543-547
    Type of Medium: Online Resource
    ISSN: 0277-0903 , 1532-4303
    Language: English
    Publisher: Informa UK Limited
    Publication Date: 2005
    detail.hit.zdb_id: 2043248-3
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  • 8
    In: Clinical and Molecular Allergy, Springer Science and Business Media LLC, Vol. 6, No. 1 ( 2008-12)
    Abstract: IL12A has been implicated in T-cell development and may thus influence the development of atopy and allergic diseases. Methods We tested for association between four linkage disequilibrium (LD)-tagging SNPs (rs2243123, rs2243151, rs668998, and rs17826053) in IL12A and asthma and allergy-related (serum total and allergen-specific IgE, and skin test reactivity [STR] to two common allergens) phenotypes in two samples: 417 Costa Rican children with asthma and their parents, and 470 families of 503 white children in the Childhood Asthma Management Program (CAMP). The analysis was conducted using the family-based association test (FBAT) statistic implemented in the PBAT program. Results Among Costa Rican children with asthma, homozygosity for the minor allele of each of two SNPs in IL12A (rs2243123 and rs2243151) was associated with increased risks of STR to American cockroach (P ≤ 0.03 for both SNPs), STR to German cockroach (P ≤ 0.01 for both SNPs), and having a positive IgE to German cockroach (P 〈 0.05 for both SNPs). Among children in CAMP, homozygosity for the minor allele of SNP rs2243151 in IL12A was inversely associated with STR to German cockroach (P = 0.03) and homozygosity for the minor allele of SNP rs17826053 in IL12A was associated with increased risks of STR to American cockroach (P = 0.01) and STR to German cockroach (P = 0.007). There was no significant association between any SNP in IL12A and asthma, STR to dust mite, or total IgE in Costa Rica or CAMP. Conclusion Our findings suggest that variants in IL12A influence cockroach allergy among children with asthma.
    Type of Medium: Online Resource
    ISSN: 1476-7961
    Language: English
    Publisher: Springer Science and Business Media LLC
    Publication Date: 2008
    detail.hit.zdb_id: 2126317-6
    Location Call Number Limitation Availability
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  • 9
    In: BMC Medical Genetics, Springer Science and Business Media LLC, Vol. 11, No. 1 ( 2010-12)
    Type of Medium: Online Resource
    ISSN: 1471-2350
    Language: English
    Publisher: Springer Science and Business Media LLC
    Publication Date: 2010
    detail.hit.zdb_id: 2041359-2
    Location Call Number Limitation Availability
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  • 10
    In: Clinical & Experimental Allergy, Wiley, Vol. 48, No. 12 ( 2018-12), p. 1654-1664
    Abstract: Asthma represents a significant public health burden; however, novel biological therapies targeting immunoglobulin E (IgE)‐mediated pathways have widened clinical treatment options for the disease. Objective In this study, we sought to identify gene transcripts and gene networks involved in the determination of serum IgE levels in people with asthma that can help inform the development of novel therapeutic agents. Methods We analysed gene expression data from a cross‐sectional study of 326 Costa Rican children with asthma, aged 6 to 12 years, from the Genetics of Asthma in Costa Rica Study and 610 young adults with asthma, aged 16 to 25 years, from the Childhood Asthma Management Program trial. We utilized differential gene expression analysis and performed weighted gene coexpression network analysis on 25 060 genes, to identify gene transcripts and network modules associated with total IgE, adjusting for age and gender. We used pathway enrichment analyses to identify key biological pathways underlying significant modules. We compared findings that replicated between both populations. Results We identified 31 transcripts associated with total IgE that replicated between the two study cohorts. These results were notable for increased eosinophil‐related transcripts (including IL 5 RA , CLC , SMPD 3, CCL 23 and CEBPE ). Pathway enrichment identified the regulation of T cell tolerance as important in the determination of total IgE levels, supporting a key role for IDO 1 . Conclusions and Clinical Relevance These results provide robust evidence that biologically meaningful gene expression profiles (relating to eosinophilic and regulatory T cell pathways in particular) associated with total IgE levels can be identified in individuals diagnosed with asthma during childhood. These profiles and their constituent genes may represent novel therapeutic targets.
    Type of Medium: Online Resource
    ISSN: 0954-7894 , 1365-2222
    URL: Issue
    RVK:
    Language: English
    Publisher: Wiley
    Publication Date: 2018
    detail.hit.zdb_id: 2186232-1
    detail.hit.zdb_id: 2004469-0
    Location Call Number Limitation Availability
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