In:
IME - Az egészségügyi vezetők szaklapja, Magyar Egeszsegugyi Menedzsment Tarsasag, Vol. 21, No. 2 ( 2022-05-30), p. 14-21
Abstract:
A spinalis muscularis atrophia öröklődő, ritka betegség, a gyermekkori genetikai betegségek leggyakoribb haláloka. Többféle megjelenési típusa között az SMA1 a legsúlyosabb, leggyakoribb, és legnagyobb halálozású. Évtizedeken át kétéves kor előtt feltartóztathatatlanul tragikus kimenetelű volt, mivel csak az állapotromlás lassítására, és a szövődmények ellátására volt lehetőségünk. A gyermekek döntő többsége ún. best supportive care mellett is mindössze átlag 6,9 hónapos korig élt. A XXI. század nagy előrelépése olyan innovatív gyógyszerek forgalomba kerülése, melyek javítják a mozgásképességet, élettartamot és életminőséget, csökkentik a technológia-dependenciát. A három betegségmódosító gyógyszer között a génterápia során a betegségért felelős hiányzó gént juttatjuk a szervezetbe. A motoros idegsejtek, és a szervek sejtjeinek működéséhez nélkülözhetetlen túlélő fehérje képződését folyamatosan fenntartva, meggátolja a további motoneuronpusztulást, javítja az izmok beidegzését és működését. A génterápiás eljárás mind orvosszakmai, mind jogi, logisztikai, finanszírozási, gyógyszerforgalmazási és engedélyeztetési, betegbiztonsági szempontból sajátos előkészületeket, feltételeket igénylő, nagy felelősséggel járó speciális egészségügyi tevékenység.
Type of Medium:
Online Resource
ISSN:
1789-9974
,
1588-6387
DOI:
10.53020/IME-2022-202
Language:
Unknown
Publisher:
Magyar Egeszsegugyi Menedzsment Tarsasag
Publication Date:
2022
Permalink
