ISSN:
1433-0474
Schlagwort(e):
Schlüsselwörter Chromosomale Deletion 22q
;
Sotos-like-Syndrom
;
Key words Chromosome deletion 22q
;
Overgrowth syndrome
Quelle:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Thema:
Medizin
Beschreibung / Inhaltsverzeichnis:
Summary Of the distinct syndromes and associations featuring overgrowth, some still await further characterization. Major distinguishing marks between these overgrowth disorders include craniofacial abnormalities, statomotoric and mental retardation, and muscular hypotonia. We describe a 3-year-old girl with tall stature, facial dysmorphy, severe mental retardation, and an interstitial deletion of the long arm of chromosome 22/del(22)(q13.1;q13.33). The chromosome 22q13 deletion syndrome was only recently reported by Nesslinger et al. [1] as a new nosologic entity. Discussion: It is assumed that there is a growth gene at the chromosome 22q deletion.
Notizen:
Zusammenfassung Wir berichten über ein 3jähriges Mädchen, das wegen statomotorischer und mentaler Retardierung, generalisierter Muskelhypotonie und übermäßigem Wachstum zur klinisch-genetischen Diagnostik kam. Zytogenetisch wurde eine De-novo-Deletion 22q13 festgestellt. In der Literatur wurden 7 Patienten mit einem ähnlichen Phänotyp beschrieben. Diskussion: Es ist zu vermuten, daß im Deletionsintervall 22q ein Wachstumsgen liegt.
Materialart:
Digitale Medien
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/s001120050191
Permalink
