In:
Medizinische Genetik, Walter de Gruyter GmbH, Vol. 27, No. 2 ( 2015-08-12), p. 231-236
Abstract:
Für das familiäre Mamma- und Ovarialkarzinom ist seit der Entdeckung der beiden Hochrisikogene BRCA1 und BRCA2 in den 1990er-Jahren die genetische Testung und die damit einhergehende individuelle Risikobestimmung möglich. In den zurückliegenden 20 Jahren waren im Rahmen der Betreuung von BRCA -Mutationsträgerinnen und ihren Familien die Bestimmung der Inzidenz und des Phänotyps der Karzinome sowie der Nachweis der Effizienz von prophylaktischen Operationen, intensivierter Brustkrebsfrüherkennung und zielgerichteter Therapieverfahren möglich. Dies versetzt uns heute in die Lage, bei Ratsuchenden individuelle Risikokalkulationen durchzuführen und sie im Rahmen nicht direktiver Beratungsgespräche auf dem Weg zu einer informierten und präferenzsensiblen Entscheidung in Bezug auf die Inanspruchnahme risikoadaptierter Präventionsmaßnahmen zu begleiten. Aktuell und zukünftig gilt es die Herausforderungen z. B. im Zusammenhang mit der Zulassung des ersten PARP-Inhibitors sowie mit der Entdeckung neuer Risikogene zu bewältigten. Schwerpunkt dieses Artikels ist der Nachweis, dass v. a. Frauen mit Mutationen in den Hochrisikogenen BRCA1/2 von operativen Maßnahmen profitieren.
Type of Medium:
Online Resource
ISSN:
1863-5490
,
0936-5931
DOI:
10.1007/s11825-015-0046-2
Language:
English
Publisher:
Walter de Gruyter GmbH
Publication Date:
2015
detail.hit.zdb_id:
2163157-8
Permalink
