GLORIA

GEOMAR Library Ocean Research Information Access

Your email was sent successfully. Check your inbox.

An error occurred while sending the email. Please try again.

Proceed reservation?

Export
  • 1
    In: Tạp chí Y học Việt Nam, Vietnam Medical Journal, Vietnam Medical Association, Vol. 513, No. 1 ( 2022-04-27)
    Abstract: Đặt vấn đề: Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing - NIPT) đang ngày càng được ứng dụng rộng rãi trên thế giới. Gần đây, nhiều nghiên cứu cho thấy NIPT sử dụng kỹ thuật giải trình gen tự thế hệ mới (Next-generation sequencing – NGS) có khả năng phát hiện một phổ rộng các bệnh đơn gen dạng di truyền trội. Việc cải tiến liên tục phương pháp NGS trong tầm soát bất thường di truyền trước sinh cho thai phụ sẽ làm giảm đáng kể gánh nặng bệnh tật và nâng cao chất lượng dân số Việt Nam. Trong nghiên cứu này, chúng tôi xây dựng và đánh giá độ chính xác của qui trình xét nghiệm trước sinh không xâm lấn bằng phương pháp giải trình tự độ sâu lớn để sàng lọc một số bệnh đơn gen trội phổ biến và nghiêm trọng cho thai phụ, từ đó có thể đánh giá khả năng sàng lọc toàn diện cho thai so với NIPT truyền thống. Mục tiêu: Thiết lập và đánh giá qui trình trước sinh không xâm lấn cho các bệnh di truyền trội đơn gen thông qua việc xác định độ nhạy và độ đặc hiệu kỹ thuật của xét nghiệm. Phương pháp: 30 mẫu máu ngoại vi của các thai phụ mang thai đơn trên 9 tuần thai kèm mẫu máu cha được thu nhận. DNA ngoại bào được tách chiết từ mẫu huyết tương, sau đó tiến hành tạo thư viện và lai-bắt giữ 30 gen mục tiêu và giải trình tự bằng hệ thống giải trình tự thế hệ mới Nextseq 2000 (Illumina, Hoa Kỳ). Các biến thể phát hiện trên DNA ngoại bào được so sánh với các biến thể phát hiện trên DNA nội bào của cha và mẹ (phân tích trios) để tính toán độ nhạy và độ đặc hiệu kỹ thuật của qui trình. Kết quả: Nghiên cứu phát hiện 29 biến thể dương tính thật và 8 biến thể dương tính giả trong tổng số 30 mẫu. Các biến thể dương tính giả xảy ra khi cả cha và mẹ đều có nucleotit chuẩn nhưng DNA ngoại bào cho thấy biến thể khác. Ngược lại, có hơn 3 triệu biến thể âm tính thật (cha mẹ đều đồng hợp tử nucleotit chuẩn) trong 30 gen mục tiêu đã được phát hiện chính xác. Có một biến thể âm tính giả được xác định khi tìm thấy trên mẫu DNA bộ gen của cha nhưng không phát hiện trên mẫu DNA ngoại bào tương ứng. Sử dụng thông số trên, nghiên cứu xác định độ nhạy kỹ thuật là 96.7% và độ đặc hiệu kỹ thuật là 〉 99%. Kết luận: Nghiên cứu đã thiết lập được qui trình sàng lọc trước sinh không xâm lấn bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới cho nhiều bệnh đơn gen với độ chính xác cao. Đây là tiền đề quan trọng tiến tới khả năng mở rộng phạm vi sàng lọc của xét nghiệm trước sinh không xâm lấn nhằm phát hiện các bệnh đơn gen trội phổ biến.
    Type of Medium: Online Resource
    ISSN: 1859-1868
    Language: Unknown
    Publisher: Vietnam Medical Journal, Vietnam Medical Association
    Publication Date: 2022
    Location Call Number Limitation Availability
    BibTip Others were also interested in ...
  • 2
    Online Resource
    Online Resource
    Vietnam Medical Journal, Vietnam Medical Association ; 2022
    In:  Tạp chí Y học Việt Nam Vol. 508, No. 1 ( 2022-01-05)
    In: Tạp chí Y học Việt Nam, Vietnam Medical Journal, Vietnam Medical Association, Vol. 508, No. 1 ( 2022-01-05)
    Abstract: Đặt vấn đề:  Thay đổi nồng độ PAPP-A và free beta-hCG (fβ-hCG) trong máu mẹ được chứng minh là có liên quan đến nguy cơ mắc hội chứng Down ở thai nhi. Một số nghiên cứu cho thấy trung vị hai chất này thay đổi theo chủng tộc và không thể giải thích được bằng hiệu chỉnh cân nặng mẹ. Mỗi dân tộc nên có giá trị tham chiếu riêng cho dân số mình. Mục tiêu: Xác định giá trị trung vị của PAPP-A và fβ-hCG của dân số đại học Y Dược Tp. Hồ Chí Minh (ĐHYD). Phương pháp: Nghiên cứu báo cáo loạt ca hồi và tiến cứu 2873 thai phụ đến khám tại đơn vị chẩn đoán trước sanh bệnh viện ĐHYD TP. Hồ Chí Minh được sàng lọc quí 1 thai kì bằng combined test. Kết quả: Trung vị dự đoán: PAPP-A=214,3 – 5,384 x (ngày tuổi thai) + 0,03415 x (ngày tuổi thai)2 r=0,9677; fβ-hCG = 10^ (-0,06799 x (ngày tuổi thai) + 7,581) r= 0,991; Mô hình điều MoM theo cân nặng mẹ: PAPP-A MoM hiệu chỉnh = 0,3628*EXP(0,01705*cân nặng Kg); fβ-hCG MoM hiệu chỉnh = 1,665*EXP(-0,005857*cân nặng Kg); Trung vị MoM PAPP-A khi sử dụng mô hình đặc trưng cho dân số ĐHYD là 0,896 khác biệt với trung vị MoM PAPP-A khi sử dụng mô hình của FMF là 1,064 (95% CI, p 〈 0.05). Trung vị MoM fβ-hCG khi sử dụng mô hình đặc trưng cho dân số ĐHYD là 1,221 khác biệt với trung vị MoM fβ-hCG khi sử dụng mô hình của FMF là 1,433 (95% CI, p 〈 0.05). So sánh hai mô hình: Tỉ lệ dương tính của test sàng lọc khi áp dụng MoM- FMF là 7,62%.Tỉ lệ dương tính của test sàng lọc khi áp dụng MoM-ĐHYD là 8,8%. Khi áp dụng MoM-ĐHYD:  Tỉ lệ phát hiện là 100%. Tỉ lệ tiên đoán dương: 7,11%; Tỉ lệ dương giả: 8,18%. Kết luận: Mỗi chủng tộc nên áp dụng giá trị trung vị PAPP-A và fβ-hCG riêng của dân số mình cho sàng lọc lệch bội ba tháng đầu thai kì bằng combined test.
    Type of Medium: Online Resource
    ISSN: 1859-1868
    Language: Unknown
    Publisher: Vietnam Medical Journal, Vietnam Medical Association
    Publication Date: 2022
    Location Call Number Limitation Availability
    BibTip Others were also interested in ...
  • 3
    In: Tạp chí Y học Việt Nam, Vietnam Medical Journal, Vietnam Medical Association, Vol. 508, No. 1 ( 2022-01-05)
    Abstract: Mở đầu: COVID-19 đã và đang trở thành gánh nặng y tế toàn cầu. X quang ngực là công cụ hình ảnh học đơn giản giúp chẩn đoán độ nặng và tiên lượng phù hợp trong quản lý bệnh COVID-19. Dữ liệu về đánh giá độ nặng tổn thương phổi trên X quang ở bệnh nhân COVID-19 tại Việt Nam còn hạn chế. Mục tiêu: Nghiên cứu này được tiến hành để mô tả đặc điểm  lâm sàng, mức độ nặng tổn thương phổi trên X quang ngực ở bệnh nhân COVID-19 và đánh giá mối liên quan giữa những yếu tố lâm sàng với độ nặng của tổn thương phổi trên X quang ngực. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu hồi cứu trên bệnh nhân nhiễm COVID-19 nhập viện trong khoảng thời gian từ ngày 30/08/2021 đến ngày 30/09/2021. Đánh giá mức độ nặng của tổn thương phổi trên X quang ngực trong 24 giờ đầu nhập viện bằng thang điểm Brixia. Kết quả: Nghiên cứu có 279 bệnh nhân với 57,7% giới nữ, tuổi trung bình 59,6 ± 13,9 và 72,4% bệnh nhân COVID-19 nhập viện có bệnh nền. Điểm Brixia có giá trị trung vị là 13 (9 – 16) điểm. Phổi phải và phổi trái có điểm Brixia lần lượt 7 (5 – 9) và 6 (4 – 8). Vùng thấp của phổi có điểm tổn thương cao hơn so với vùng giữa và trên của phổi. Bệnh nhân thuộc nhóm có điểm Brixia cao có nhịp tim nhanh hơn, BMI cao, điểm NEW2 cao hơn so với nhóm có điểm Brixia thấp (p 〈 0,05). Tỷ lệ cao thở oxy mask ở nhóm có điểm Brixia thấp là 39,6%, trong khi đó tỷ lệ này là 62,4% ở nhóm có điểm số Brixia cao. Kết luận: Nghiên cứu cho thấy bệnh nhân COVID-19 nhập viện có độ tuổi cao tuổi, với giới nữ chiếm ưu thế và phần lớn bệnh nhân có bệnh nền. Điểm Brixia trong nghiên cứu là cao. Bệnh nhân có điểm Brixia càng cao, tỷ lệ cần hỗ trợ bằng các dụng cụ cung cấp oxy càng cao.
    Type of Medium: Online Resource
    ISSN: 1859-1868
    Language: Unknown
    Publisher: Vietnam Medical Journal, Vietnam Medical Association
    Publication Date: 2022
    Location Call Number Limitation Availability
    BibTip Others were also interested in ...
  • 4
    In: Tạp chí Y học Việt Nam, Vietnam Medical Journal, Vietnam Medical Association, Vol. 504, No. 2 ( 2021-08-10)
    Abstract: Phẫu thuật điều trị phồng động mạch chủ trên thận và phồng động mạch chủ ngực bụng là phẫu thuật phức tạp, nguy cơ biến chứng cao1,2. Phương pháp hybrid, dựa trên sự phối hợp giữa phẫu thuật và can thiệp nội mạch bằng ống ghép nội mạch (stent graft) ra đời và được kỳ vọng là một phương án thay thế cho phẫu thuật và can thiệp nội mạch đơn thuần3. Tuy nhiên, các kết quả thực tế có được khá thay đổi3. Kỹ thuật này do đó chủ yếu được áp dụng đối với những trường hợp có nguy cơ phẫu thuật cao. Chúng tôi phân tích 2 trường hợp lâm sàng áp dụng phương pháp hybrid tại Bệnh viện Việt Đức tháng 6 năm 2021 đồng thời nhìn nhận lại một số đặc điểm về phương pháp này.
    Type of Medium: Online Resource
    ISSN: 1859-1868
    Language: Unknown
    Publisher: Vietnam Medical Journal, Vietnam Medical Association
    Publication Date: 2021
    Location Call Number Limitation Availability
    BibTip Others were also interested in ...
Close ⊗
This website uses cookies and the analysis tool Matomo. More information can be found here...