GLORIA

GEOMAR Library Ocean Research Information Access

Your email was sent successfully. Check your inbox.

An error occurred while sending the email. Please try again.

Proceed reservation?

Export
Filter
  • Journal of Pediatric Research and Practice, Vietnam National Childrens Hospital  (10)
  • 1
    Online Resource
    Online Resource
    Journal of Pediatric Research and Practice, Vietnam National Childrens Hospital ; 2021
    In:  Tạp chí Nghiên cứu và Thực hành Nhi khoa Vol. 6, No. 1 ( 2021-02-15)
    In: Tạp chí Nghiên cứu và Thực hành Nhi khoa, Journal of Pediatric Research and Practice, Vietnam National Childrens Hospital, Vol. 6, No. 1 ( 2021-02-15)
    Abstract: Hội chứng Prader Willi là hội chứng di truyền  hiếm gặp với tỷ lệ 1/10.000 – 1/30.000 trẻ sinh sống, có cơ chế di truyền phức tạp, ảnh hưởng nặng nề đến phát triển thể chất, tâm thần vận động do mất sự hoạt động bình thường của đoạn gen PWS 15q11.2-q13 trên NST 15 có nguồn gốc từ bố. Điều trị hormone tăng trưởng (GH) có tác dụng cải thiện tốc độ tăng trưởng, chỉ số Z-score BMI ở trẻ mắc PWS. Mục tiêu: Đánh giá kết quả điều trị GH ở trẻ mắc PWS. Đối tượng: 57 bệnh nhân được chẩn đoán PWS, trong đó 37 bệnh nhân được điều trị GH, 20 bệnh nhân không được điều trị GH. Phương pháp: nghiên cứu mô tả một loạt ca bệnh có theo dõi dọc và phân tích so sánh giữa nhóm được điều trị và nhóm không được điều trị. Kết quả: Chiều cao cải thiện qua các năm điều trị với chỉ số Z-score chiều cao từ -0,5 ± 1,13 (trước điều trị) , 0 ± 1,34 (sau hai năm điều trị) và 0,5 ± 1,67 (thời điểm nghiên cứu). Chỉ số Z-score BMI cải thiện ở nhóm điều trị (4,7 ± 4,70) so với nhóm không điều tri (8,8 ± 4,16), đặc biệt nhóm điều trị sớm trước 1 tuổi, chỉ số Z-score BMI cải thiện tốt hơn ở nhóm điều trị muộn sau 1 tuổi. Kết luận: kết quả nghiên cứu cho thấy GH có tác dụng cải thiện chiều cao và BMI có ý nghĩa ở trẻ mắc hội chứng Prader Willi.
    Type of Medium: Online Resource
    ISSN: 2734-9179 , 2615-9198
    Language: Unknown
    Publisher: Journal of Pediatric Research and Practice, Vietnam National Childrens Hospital
    Publication Date: 2021
    Location Call Number Limitation Availability
    BibTip Others were also interested in ...
  • 2
    Online Resource
    Online Resource
    Journal of Pediatric Research and Practice, Vietnam National Childrens Hospital ; 2021
    In:  Tạp chí Nghiên cứu và Thực hành Nhi khoa Vol. 5, No. 5 ( 2021-10-31)
    In: Tạp chí Nghiên cứu và Thực hành Nhi khoa, Journal of Pediatric Research and Practice, Vietnam National Childrens Hospital, Vol. 5, No. 5 ( 2021-10-31)
    Abstract: Thiếu hormon tăng trưởng là nguyên nhân thường gặp gây tầm vóc thấp, được điều trị bằng phác đồ thay thế hormon tăng trưởng tái tổ hợp tiêm dưới da. Bệnh nhân thường đạt được vận tốc chiều cao tối đa trong năm đầu điều trị, sau đó sẽ giảm dần trong những năm sau cho đến khi ngừng điều trị. Mục tiêu: Nhận xét kết quả điều trị lâu dài ở các bệnh nhân sử dụng GH tái tổ hợp. Phương pháp: Nghiên cứu mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết quả điều trị 4 bệnh nhân thiếu hụt hormon tăng trưởng được bắt đầu điều trị hormon tái tổ hợp thay thế ở tuổi 17 - 111 tháng tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Tất cả bệnh nhân tại thời điểm bắt đầu điều trị đều có tầm vóc thấp ( 〈 - 4SDS theo tuổi và giới), nồng độ IGF1, GH thấp hơn so với chuẩn, tuổi xương thấp hơn so với tuổi thực. Phim chụp MRI sọ não không phát hiện khối bất thường đối với 2 bệnh nhân đầu, 1 bệnh nhân có tuyến yên nhỏ và 1 bệnh nhân không có tuyến yên. Phác đồ hormon thay thế đã được điều trị trong vòng 2 - 6 năm. Kết quả: Tốc độ tăng chiều cao được cải thiện sau điều trị: 14 - 18 cm trong năm đầu tiên, giảm dần trong các năm tiếp theo. Trẻ bắt kịp tốc độ tăng trưởng bình thường theo WHO sau 3 - 5 năm điều trị. Kết luận: Tầm vóc thấp là triệu chứng lâm sàng chính. Điều trị hormon thay thế sớm trên trẻ bị GHD giúp trẻ có được tốc độ tăng trưởng chiều cao bình thường.
    Type of Medium: Online Resource
    ISSN: 2734-9179 , 2615-9198
    Language: Unknown
    Publisher: Journal of Pediatric Research and Practice, Vietnam National Childrens Hospital
    Publication Date: 2021
    Location Call Number Limitation Availability
    BibTip Others were also interested in ...
  • 3
    Online Resource
    Online Resource
    Journal of Pediatric Research and Practice, Vietnam National Childrens Hospital ; 2018
    In:  Tạp chí Nghiên cứu và Thực hành Nhi khoa ( 2018-08-15)
    In: Tạp chí Nghiên cứu và Thực hành Nhi khoa, Journal of Pediatric Research and Practice, Vietnam National Childrens Hospital, ( 2018-08-15)
    Abstract: Thiếu hụt Hormon tăng trưởng (GH) là một trong số những nguyên nhân phổ biến của thấp lùn ở trẻ em. Sử dụng Glucagon trong nghiệm pháp kích thích bài tiết GH giúp chẩn đoán xác định thiếu hụt GH.Mục tiêu: chẩn đoán những bệnh nhân thiếu hụt hormon tăng trưởng trong số những trẻ thấp lùn.Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 95 bệnh nhân được chuẩn đoán thấp lùn từ tháng 6/2017 đến tháng 3/2018.Kết quả: trẻ nam chiếm 64%, độ tuổi phổ biến từ 2 đến 7 tuổi và từ 7 đến 14 tuổi (46% và 49.5%). Những bệnh nhân trong nghiên cứu có chiều cao chậm ở mức -3.3 ± 1.4SD.Tỉ lệ thiếu GH là 56%, trong đó thiếu GH toàn bộ chiếm 34%.Kết luận: Nghiệm pháp Glucagon là cần thiết để chẩn đoán thiếu hụt hormon tăng trưởng ở trẻ thấp lùn.Từ khóa: Nghiệm pháp Glucagon, thấp lùn, thiếu hụt hormon tăng trưởng
    Type of Medium: Online Resource
    ISSN: 2615-9198
    Language: Unknown
    Publisher: Journal of Pediatric Research and Practice, Vietnam National Childrens Hospital
    Publication Date: 2018
    Location Call Number Limitation Availability
    BibTip Others were also interested in ...
  • 4
    Online Resource
    Online Resource
    Journal of Pediatric Research and Practice, Vietnam National Childrens Hospital ; 2021
    In:  Tạp chí Nghiên cứu và Thực hành Nhi khoa Vol. 5, No. 5 ( 2021-10-31)
    In: Tạp chí Nghiên cứu và Thực hành Nhi khoa, Journal of Pediatric Research and Practice, Vietnam National Childrens Hospital, Vol. 5, No. 5 ( 2021-10-31)
    Abstract: Hội chứng không nhạy cảm Androgen (Androgen insensitivity syndrome: AIS) là nguyên nhân phổ biến nhất của rối loạn phát triển giới tính 46,XY. Cơ chế tác động của Androgen phức tạp nhưng cho đến nay chỉ có gen AR (Androgen receptor) là có liên quan đến hội chứng không nhạy cảm Androgen. Mục tiêu: Mô tả đặc điểm kiểu hình của các bệnh nhân mắc hội chứng không nhạy cảm Androgen và phát hiện đột biến của gen AR ở các bệnh nhân này. Phương pháp: Nghiên cứu một loạt ca bệnh bao gồm 14 bệnh nhân của 10 gia đình riêng biệt mắc hội chứng không nhạy cảm Androgen. Kết quả: Tuổi chẩn đoán từ 3 tháng đến 83 tuổi. 11/14 ca có kiểu hình của hội chứng không nhạy cảm hoàn toàn với Androgen (bộ phận sinh dục ngoài của nữ) và 3/14 ca mắc thể không nhạy cảm Androgen một phần nhưng nặng (thiên hướng nữ). Ba ca có hai tinh hoàn nằm ở vị trí hai môi lớn, 6 ca có hai tinh hoàn nằm ở ống bẹn hai bên và 1 ca có tinh hoàn nằm trong ổ bụng. Tám đột biến khác nhau của gen AR được phát hiện ở 10 bệnh nhân thuộc 8 gia đình khác nhau. Kết luận: Các đột biến trên gen AR gây hội chứng không nhạy cảm Androgen giúp chẩn đoán xác định và góp phần hiểu rõ thêm về cơ chế phân tử của hội chứng không nhạy cảm hoàn toàn với Androgen. Kiểu hình thể không nhạy cảm hoàn toàn có tỷ lệ cao. Nghiên cứu với số lượng bệnh nhân lớn hơn là cần thiết và có giá trị trong chẩn đoán cũng như điều trị.
    Type of Medium: Online Resource
    ISSN: 2734-9179 , 2615-9198
    Language: Unknown
    Publisher: Journal of Pediatric Research and Practice, Vietnam National Childrens Hospital
    Publication Date: 2021
    Location Call Number Limitation Availability
    BibTip Others were also interested in ...
  • 5
    Online Resource
    Online Resource
    Journal of Pediatric Research and Practice, Vietnam National Childrens Hospital ; 2021
    In:  Tạp chí Nghiên cứu và Thực hành Nhi khoa Vol. 5, No. 3 ( 2021-06-30)
    In: Tạp chí Nghiên cứu và Thực hành Nhi khoa, Journal of Pediatric Research and Practice, Vietnam National Childrens Hospital, Vol. 5, No. 3 ( 2021-06-30)
    Abstract: Mục đích: Vào năm 2018, số trường hợp ho gà ở Việt Nam tăng đáng kể, thực tế, các bệnh viện Nhi phía Nam đã báo cáo nhiều trường hợp ho gà diễn tiến nặng cần nhập cấp cứu. Nghiên cứu này nhằm mục tiêu xác định những yếu tố liên quan đến ho gà nhập cấp cứu. Phương pháp: Nghiên cứu cắt ngang mô tả hồi cứu về trẻ mắc ho gà, được xác định bằng xét nghiệm PCR dịch mũi hầu, được thực hiện trong 12 tháng (1/2018-12/2018) tại Bệnh viện Nhi đồng 2. Các yếu tố khảo sát bao gồm các đặc điểm dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng và các xét nghiệm liên quan. Mô hình hồi quy logistic được sử dụng để tìm các yếu tố liên quan đến trẻ mắc ho gà nhập cấp cứu. Kết quả: Tổng số 139 bệnh nhân mắc ho gà, từ 17 ngày tuổi đến 15 tháng tuổi, đã được đưa vào nghiên cứu. Có 15,8% trường hợp là ho gà nhập cấp cứu. Ho gà nhập cấp cứu có thời gian nằm viện kéo dài (16,5 so với 7 ngày) và suy hô hấp phải hỗ trợ bằng oxy liệu pháp kéo dài (12 so với 2 ngày) so nhóm không nhập cấp cứu. Sinh non (OR 7,1; KTC 95%: 1,5-34,3; p 0,015), cơn ngưng thở (OR14,5; KTC 95%:2,5-83,6; p 0,003), tăng bạch cầu máu trên 30×103/µL(OR 10,6; KTC 95%: 2,1-53,8; p 0,005), hình ảnh biến chứng trên X-quang ngực(OR 8,7; KTC 95%: 1,8-42,2; p 0,007) có liên quan đến ho gà cần nhập cấp cứu. Kết luận:Tỷ lệ bệnh nhân ho gà nhập cấp cứu là 15,8%, đây là nhóm trẻ bệnh nặng, phải hỗ trợ hô hấp và điều trị kéo dài. Các yếu tố: sinh non, cơn ngưng thở, bạch cầu máu tăng và có hình ảnh biến chứng trên X-quang phổi có liên quan đến ho gà nhập cấp cứu và cần theo dõi chặt chẽ trẻ ho gà có các yếu tố này.
    Type of Medium: Online Resource
    ISSN: 2734-9179 , 2615-9198
    Language: Unknown
    Publisher: Journal of Pediatric Research and Practice, Vietnam National Childrens Hospital
    Publication Date: 2021
    Location Call Number Limitation Availability
    BibTip Others were also interested in ...
  • 6
    Online Resource
    Online Resource
    Journal of Pediatric Research and Practice, Vietnam National Childrens Hospital ; 1970
    In:  Tạp chí Nghiên cứu và Thực hành Nhi khoa ( 1970-01-01), p. 79-84
    In: Tạp chí Nghiên cứu và Thực hành Nhi khoa, Journal of Pediatric Research and Practice, Vietnam National Childrens Hospital, ( 1970-01-01), p. 79-84
    Abstract: Đặt vấn đề: X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) là bệnh di truyền hiếm gặp do đột biến trên gen ABCD1, nằm trên nhiễm sắc thể Xq28. Bệnh gây ra suy giảm chức năng thần kinh tiến triển và một số trường hợp có suy thượng thận.Mục tiêu: mô tả tổn thương thần kinh ở bệnh nhân X-ALD.Đối tượng và phương pháp: Biểu hiện lâm sàng, cận lâm sàng ở 16 bệnh nhân mang đột biến gen ABCD1 từ 14 gia đình khác nhau.Kết quả: Chúng tôi có 12 ca thể não, 3 ca thể Addison đơn thuần và 1 ca thể thần kinh tủy thượng thận. Triệu chứng chính của bệnh: suy giảm nhận thức, triệu chứng ngoại tháp, mù, liệt cứng và co giật… MRI sọ não có tổn thương chất trắng điển hình ở các bệnh nhân thể não. 13 đột biến khác nhau trên gen ABCD1 đã được xác định. 5/12 bệnh nhân thể não đã tử vong trong thời gian theo dõi.Kết luận: Chẩn đoán sớm X-ALD là đặc biệt cần thiết, bởi điều trị ghép tế bào gốc tủy xương chỉ được áp dụng với giai đoạn sớm của thể nãoTừ khóa: X-ALD, loạn dưỡng não chất trắng thượng thận, suy thượng thận, tổn thương chất trắng
    Type of Medium: Online Resource
    ISSN: 2615-9198
    Language: Unknown
    Publisher: Journal of Pediatric Research and Practice, Vietnam National Childrens Hospital
    Publication Date: 1970
    Location Call Number Limitation Availability
    BibTip Others were also interested in ...
  • 7
    Online Resource
    Online Resource
    Journal of Pediatric Research and Practice, Vietnam National Childrens Hospital ; 1970
    In:  Tạp chí Nghiên cứu và Thực hành Nhi khoa ( 1970-01-01), p. 97-102
    In: Tạp chí Nghiên cứu và Thực hành Nhi khoa, Journal of Pediatric Research and Practice, Vietnam National Childrens Hospital, ( 1970-01-01), p. 97-102
    Abstract: Đặt vấn đề: X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) là bệnh lý di truyền do đột biến trên gen ABCD1[1]. Rối loạn trên chủ yếu ảnh hưởng đến vỏ thượng thận và hệ thần kinh. Tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1:42.000 ở nam giới và tỷ lệ của người nữ mang gen bệnh là 1:14.000.Mục tiêu: Mô tả đặc điểm kiểu gen và kiểu hình của bệnh nhân X-ALD.Đối tượng và phương pháp: Gồm 16 bệnh nhân đến từ 14 gia đình được chẩn đoán là bệnh X-ALD. Nghiên cứu ca bệnh mô tả.Kết quả: Tuổi khởi phát bệnh dao động từ 1,5 tuổi đến 14 tuổi. Triệu chứng thường gặp: suy giảm nhận thức, dấu hiệu ngoại tháp và sạm da. Nồng độ ACTH tăng cao và nồng độ Cortisol máu thường giảm. Tổn thương chất trắng tiến triển trên MRI não. 13 đột biến khác nhau trên gen ABCD1 đã được tìm thấy. Nhóm thể não có tiên lượng nặng, tỉ lệ tử vong cao.Kết luận: Đột biến gen ABCD1 đã được tìm thấy ở bệnh nhân X-ALD Việt Nam, song vẫn chưa giải thích được mối liên quan giữa kiểu gen và kiểu hình.Từ khóa: Loạn dưỡng não chất trắng thượng thận, suy thượng thân, tổn thương chất trắng
    Type of Medium: Online Resource
    ISSN: 2615-9198
    Language: Unknown
    Publisher: Journal of Pediatric Research and Practice, Vietnam National Childrens Hospital
    Publication Date: 1970
    Location Call Number Limitation Availability
    BibTip Others were also interested in ...
  • 8
    Online Resource
    Online Resource
    Journal of Pediatric Research and Practice, Vietnam National Childrens Hospital ; 1970
    In:  Tạp chí Nghiên cứu và Thực hành Nhi khoa ( 1970-01-01), p. 103-106
    In: Tạp chí Nghiên cứu và Thực hành Nhi khoa, Journal of Pediatric Research and Practice, Vietnam National Childrens Hospital, ( 1970-01-01), p. 103-106
    Abstract: Tăng cholesterol máu gia đình là bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể thường gây tăng cao cholesterol, LDL- cholesterol. Tỉ lệ mắc thể đồng hợp tử là hiếm 1/ 1.000.000 người. Biến chứng tim mạch ở tăng cholesterol máu gia đình thể đồng hợp tử thường xuất hiện trước 20 tuổi như xơ vữa động mạch lớn và sâu có thể gặp ở động mạch (ĐM) cảnh, ĐM vành, ĐM chậu. Bệnh nhân nhỏ tuổi nhất có biến chứng tim mạch trên thế giới được ghi nhận là trẻ trai 5 tuổi. Tại Bệnh viện Nhi Trung ương, chúng tôi báo cáo một bệnh nhi nam 8 tuổi đến khám bệnh vì ngất. Lâm sàng trẻ có biểu hiện u hạt vàng vùng khớp khuỷu và gối 2 bên, tăng huyết áp và có tiếng thổi tâm thu. Xét nghiệm trẻ có tăng cholesterol 18,3 mmol/l, LDL- cholesterol (LDL- chol.) 7,03 mmol/l, Triglyceride 1,21 mmol/l. DSCT có xơ vữa ĐM, hẹp ĐM chủ, hẹp ĐM vành. Trẻ được điều chỉnh chế độ ăn và sử dụng kết hợp 2 nhóm thuốc hạ mỡ máu là nhóm statin và ức chế hấp thu cholesterol liều cao nhưng tình trạng mỡ máu không cải thiện.
    Type of Medium: Online Resource
    ISSN: 2615-9198
    Language: Unknown
    Publisher: Journal of Pediatric Research and Practice, Vietnam National Childrens Hospital
    Publication Date: 1970
    Location Call Number Limitation Availability
    BibTip Others were also interested in ...
  • 9
    Online Resource
    Online Resource
    Journal of Pediatric Research and Practice, Vietnam National Childrens Hospital ; 1970
    In:  Tạp chí Nghiên cứu và Thực hành Nhi khoa ( 1970-01-01), p. 91-97
    In: Tạp chí Nghiên cứu và Thực hành Nhi khoa, Journal of Pediatric Research and Practice, Vietnam National Childrens Hospital, ( 1970-01-01), p. 91-97
    Abstract: Hội chứng Hurler hay Mucopolysaccharidosis I (MPS I) là một bệnh rối loạn dự trữ thể tiêu bào, di truyền lặn nhiễm sắc thể thường hiếm gặp do thiếu enzyme α-L-iduronidase dẫn đến không chuyển hóa được glycosaminoglycans gây ứ đọng heparan và dermatan sulfate trong tế bào. Tỷ lệ mắc bệnh khoảng 0.99-1.99/100.000 trẻ sơ sinh đẻ sống. Điều trị thay thế bằng enzyme tái tổ hợp recombinant α-L-iduronidase (laronidase)có tác dụng cải thiện chất lượng sống cho bệnh nhân.Mục tiêu: mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng ở bệnh nhân MPS typ I đầu tiên được điều trị Aldurazyme thay thế tại Việt Nam.Đối tượng và phương pháp: mô tả ca bệnh: bệnh nhân nữ 4 tuổi 6 tháng được chẩn đoán MPS I dựa vào kết quả nghiên cứu lâm sàng, các xét nghiệm đo hoạt độ enzyme và phân tích gen. Bệnh nhân được điều trị truyền Aldurazyme hàng tuần với 0.58 mg/kg/tuần.Kết quả: Trẻ nữ 4 tuổi 6 tháng biểu hiện cứng khớp khi 2 tuổi, nhập viện với biểu hiện lùn, mặt thô, đục giác mạc, cứng các khớp vừa và nhỏ, biến dạng cột sống, bụng chướng, gan 3 cm dưới bờ sườn, rối loạn giấc ngủ, ngủ ngáy, hay bị viêm mũi họng. Xét nghiệm: giảm thính lực, gan to, kích thước dọc gan phải 117 mm, lách 89 mm trên siêu âm, test đi bộ 6 phút là 158,5m, α-Iduronidase 0.43 nmol/mg Prot/hrs ( normal: 41.8±15.9), glycosaminoglycan (GAG) trong nước tiểu 508.83 mg/g Creatinine (normal: 10.74~112.02), phân tích gen có đột biến dị hợp tử c.1046A 〉 G (p.Asp349Gly) trên gen IDUA. Sau 1 năm điều trị, trẻ hoạtbát hơn, không còn ngủ ngáy, đỡ viêm mũi họng, gan lách bình thường, test đi bộ 6 phút là 1331m, GAGs niệu 61.18 mg GAGs/gCreatinine.Kết luận: Điều trị enzyme thay thế có thể cải thiện các triệu chứng lâm sàng và cải thiện chất lượng sống ở bệnh nhân MPS ITừ khóa: mucopolysaccharidosis I, Hurler, điều trị Aldurazyme trong MPS I
    Type of Medium: Online Resource
    ISSN: 2615-9198
    Language: Unknown
    Publisher: Journal of Pediatric Research and Practice, Vietnam National Childrens Hospital
    Publication Date: 1970
    Location Call Number Limitation Availability
    BibTip Others were also interested in ...
  • 10
    Online Resource
    Online Resource
    Journal of Pediatric Research and Practice, Vietnam National Childrens Hospital ; 1970
    In:  Tạp chí Nghiên cứu và Thực hành Nhi khoa ( 1970-01-01), p. 85-90
    In: Tạp chí Nghiên cứu và Thực hành Nhi khoa, Journal of Pediatric Research and Practice, Vietnam National Childrens Hospital, ( 1970-01-01), p. 85-90
    Abstract: Mucopolysaccharidosis (MPS) type II (Hội chứng Hunter) là bệnh di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể X gây rối loạn dự trữ thể tiêu bào do thiếu hụt enzyme cần thiết để giáng hóa heparan và dermatan sulfate iduronate 2-sulfatase dẫn đến ứ đọng glycosa inoglycans (GAG) trong cơ thể bệnh có thể được điều trị bằng enzyme thay thế (ERT) bằng idursulfase.Mục tiêu: mô tả lâm sàng, hóa sinh, tổn thương trên X-quang và đánh giá kết quả điều trị ở bệnh nhân Hunter đầu tiên được điều trị bằng idursulfase (Elaprase) tại Việt Nam.Đối tượng và phương pháp: nghiên cứu ca bệnh, mô tả triệu chứng lâm sàng, hóa sinh, chẩn đoán hình ảnh. Các xét nghiệm đo hoạt độ enzyme và phân tích phát hiện đột biến gen IDS. Bệnh nhân được điều trị truyền Elaprase hàng tuần với liều 0,05 mg/kg/tuần. So sánh kết quả sau điều trị 1 năm.Kết quả: Bệnh nhân nam 34 tháng biểu hiện mặt thô lúc 24 tháng tuổi, lưỡi dày, cổ ngắn, ngực rộng, cứng các khớp vừa, nhỡ và nhỏ; bụng chướng; gan 3 cm dưới bờ sườn; rối loạn giấc ngủ và chậm phát triển tinh thần vận động; test đi bộ 6 phút 240 m; DQ 55%. Siêu âm có gan to, dọc gan phải 127 cm, lách 83 cm. Hoạt độ α iduronate sulphate giảm nặng: 0 nmol/4hr/ ml plasma, glycosaminoglycan (GAG) trong nước tiểu tăng 498,5 mg/g creatinine. Phân tích đột biến gen IDS phát hiện tái tổ hợp của gen IDS. Sau 1 năm điều trị, trẻ hoạt bát hơn, ngủ ngon giấc, không còn khò khè khi ngủ, đi bộ 6 phút 330 m, gan lách nhỏ lại trên siêu âm, nồng độ GAGs trong nước tiểu giảm đi 1 nửa sau 6 tháng điều trị.Kết luận: Điều trị enzyme thay thế có thể cải thiện các triệu chứng lâm sàng và chất lượng sống cho bệnh nhân MPS II.Từ khóa: mucopolysaccharidosis type II, Hội chứng Hunter.
    Type of Medium: Online Resource
    ISSN: 2615-9198
    Language: Unknown
    Publisher: Journal of Pediatric Research and Practice, Vietnam National Childrens Hospital
    Publication Date: 1970
    Location Call Number Limitation Availability
    BibTip Others were also interested in ...
Close ⊗
This website uses cookies and the analysis tool Matomo. More information can be found here...