GLORIA

GEOMAR Library Ocean Research Information Access

X

Your email was sent successfully. Check your inbox.

An error occurred while sending the email. Please try again.

Proceed reservation?

Export
  • 1
    Online Resource
    Online Resource
    Xác định đột biến xóa đoạn gen RB1 ở bệnh nhân u nguyên bào võng mạc bằng phương pháp MLPA
    Hanoi Medical University ; 2023
    In:  Tạp chí Nghiên cứu Y học Vol. 169, No. 8 ( 2023-09-20), p. 1-7
    Details
    In: Tạp chí Nghiên cứu Y học, Hanoi Medical University, Vol. 169, No. 8 ( 2023-09-20), p. 1-7
    Abstract: U nguyên bào võng mạc (Retinoblastoma - UNBVM) là bệnh ung thư ác tính ở mắt thường gặp ở trẻ em dưới 5 tuổi, gây ra bởi đột biến trên gen RB1. Bệnh xảy ra ở hai dạng: dạng ngẫu nhiên và dạng gia đình. Bệnh gây ra những tổn thương nghiêm trọng về mắt, có thể dẫn đến khoét bỏ mắt, di căn và tử vong bởi nhiều kiểu đột biến gen RB1 khác nhau, trong đó khoảng  20% số trường hợp có mất đoạn lớn hơn 1kb và 30% có mất đoạn nhỏ hơn hay lặp đoạn. Hiện nay, kỹ thuật MLPA là phương pháp được ưu tiên chọn lựa trong chẩn đoán đột biến xóa đoạn lớn, lặp đoạn với độ chính xác cao và cho kết quả nhanh chóng. Nghiên cứu được thực hiện trên mẫu máu ngoại vi và mẫu mô của 20 bệnh nhân u nguyên bào võng mạc nhằm phát hiện các đột biến tế bào mầm di truyền và đột biến soma bằng kỹ thuật MLPA. Kết quả đã phát hiện 2/20 bệnh nhân (10%) có đột biến xóa đoạn dị hợp tử toàn bộ gen RB1 trên cả mẫu máu và mẫu mô.
    Type of Medium: Online Resource
    ISSN: 2354-080X , 2354-080X
    URL: Issue
    URL: Article
    DOI: 10.52852/tcncyh.v169i8
    DOI: 10.52852/tcncyh.v169i8.1843
    Language: Unknown
    Publisher: Hanoi Medical University
    Publication Date: 2023
    Location Call Number Limitation Availability
    BibTip Others were also interested in ...
    Online Resource
  • 2
    Online Resource
    Online Resource
    Nghiên cứu chỉnh sửa gen trên tế bào gốc tạo máu bằng hệ thống crispr/cas9
    Hanoi Medical University ; 2023
    In:  Tạp chí Nghiên cứu Y học Vol. 163, No. 2 ( 2023-02-28), p. 30-36
    Details
    In: Tạp chí Nghiên cứu Y học, Hanoi Medical University, Vol. 163, No. 2 ( 2023-02-28), p. 30-36
    Abstract: Tế bào gốc tạo máu là tế bào hứa hẹn nhiều tiềm năng ứng dụng lâm sàng cho điều trị các bệnh về máu cũng như một số bệnh lý ung thư, tự miễn nói chung. Thu thập, chỉnh sửa gen ở tế bào gốc, nuôi cấy, tăng sinh tế bào gốc làm tiền đề cho các nghiên cứu thử nghiệm lâm sàng còn là thách thức của y học. Hệ thống Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats và CRISPR-associated protein là công cụ đem lại hiệu quả chỉnh sửa gen cao và có triển vọng trong ứng dụng lâm sàng nhằm kiểm soát các gen quan tâm. Các tế bào gốc từ tế bào máu cuống rốn được thu thập với marker bề mặt CD34+CD38- bằng hệ thống máy đếm dòng chảy tế bào, gây đột biến gen đích bằng hệ thống trên, chỉnh sửa gen theo mục tiêu, nuôi cấy tăng sinh dòng tế bào đột biến. Kết quả thu được tỷ lệ tế bào gốc tạo máu từ máu cuống rốn là 0,3%. Khả năng gây đột biến trên gen Spred1 của hệ thống CRISPR/Cas9 xảy ra ở cả mức độ DNA và protein. Các tế bào gốc sau chỉnh sửa có khả năng tăng sinh và biệt hóa thành các dòng tế bào. Nghiên cứu đã thành công trong việc thu thập tế bào gốc, các tế bào gốc sau khi được chỉnh sửa gen đích tăng sinh, biệt hóa thành các dòng tế bào độc lập và trở thành tiền đề cho các nghiên cứu tiếp theo.
    Type of Medium: Online Resource
    ISSN: 2354-080X , 2354-080X
    URL: Issue
    URL: Article
    DOI: 10.52852/tcncyh.v163i2
    DOI: 10.52852/tcncyh.v163i2.1387
    Language: Unknown
    Publisher: Hanoi Medical University
    Publication Date: 2023
    Location Call Number Limitation Availability
    BibTip Others were also interested in ...
    Online Resource
  • 3
    Online Resource
    Online Resource
    Hiệu quả của hai phác đồ sử dụng polyethylene glycol 3350 và lactulose trong điều trị táo bón mạn tính chức năng ở trẻ em dưới 6 tuổi
    Hanoi Medical University ; 2021
    In:  Tạp chí Nghiên cứu Y học Vol. 145, No. 9 ( 2021-10-30), p. 119-128
    Details
    In: Tạp chí Nghiên cứu Y học, Hanoi Medical University, Vol. 145, No. 9 ( 2021-10-30), p. 119-128
    Abstract: Táo bón là một bệnh lý tiêu hóa thường gặp ở trẻ em. Nghiên cứu nhằm đánh giá hiệu quả của hai phác đồ có sử dụng polyethylene glycol 3350 và lactulose trong điều trị táo bón mạn tính chức năng ở trẻ em dưới 6 tuổi. Thực hiện thử nghiệm lâm sàng mở, ngẫu nhiên có đối chứng trên trẻ từ 12 tháng đến 72 tháng tuổi được chẩn đoán táo bón mạn tính theo tiêu chuẩn ROME IV. 156 trẻ được ngẫu nhiên chia vào hai nhóm điều trị bằng lactulose (1,5ml/kg/ngày) hoặc polyethylene glycol 3350 (0,5g/kg/ngày) trong 3 tháng. Nghiên cứu thu được kết quả số lần đại tiện trung bình trong tuần và tỷ lệ đại tiện phân mềm của cả hai nhóm tăng rõ rệt tại các thời điểm 1, 2 và 3 tháng sau điều trị (p 〈 0,001). Tỷ lệ trẻ cải thiện số lần đại tiện trung bình trong tuần, phân mềm và không có máu, đau hậu môn, gắng sức khi đại tiện và tư thế giữ phân ở nhóm sử dụng polyethylene glycol 3350 cao hơn nhóm sử dung lactulose ở các thời điểm đánh giá (p 〈 0,05). Các tác dụng không mong muốn ở nhóm polyethylene glycol 3350 ít hơn nhóm lactulose, p 〈 0,05. Hiệu quả điều trị của nhóm trẻ sử dụng phác đồ có polyethylene glycol 3350 cao hơn so với phác đồ có lactulose tại các thời điểm đánh giá, p 〈 0,05. Phác đồ sử dụng polyethylene glycol 3350 có hiệu quả điều trị cao hơn và tác dụng không mong muốn thấp hơn so với phác đồ sử dụng lactulose.
    Type of Medium: Online Resource
    ISSN: 2354-080X , 2354-080X
    URL: Issue
    URL: Article
    DOI: 10.52852/tcncyh.v145i9
    DOI: 10.52852/tcncyh.v145i9.354
    Language: Unknown
    Publisher: Hanoi Medical University
    Publication Date: 2021
    Location Call Number Limitation Availability
    BibTip Others were also interested in ...
    Online Resource
Close ⊗
This website uses cookies and the analysis tool Matomo. More information can be found here...