In:
Cukurova Medical Journal, Cukurova Medical Journal, Vol. 46, No. 4 ( 2021-12-30), p. 1419-1425
Abstract:
Amaç: Bu çalışma, tip 1 tirozinemi hastalarında kardiyomiyopati sıklığını ve rutin olarak kullanılan nitisinon tedavisine yanıtını retrospektif olarak değerlendirmeyi amaçlamıştır. Gereç ve Yöntem: Tanımlayıcı ve kesitsel olan bu çalışmadaki olgular, tek bir metabolizma ünitesinin takibinde olan Tirozinemi Tip 1 hastalarıdır. Çalışmanın önceliği tanı anında “anormal ekokardiyografik bulguların varlığını” ve nitisinon tedavisinin bu bulgulara etkisini değerlendirmektir. Bulgular: Çalışmaya alınan 54 hastanın 21'i (%38,9) kız, 33'ü (%61,1) erkekti. 41 hasta tanı anında ekokardiyografi ile değerlendirildi. Dokuzunda (%21,9) farklı şiddette hipertrofik kardiyomiyopatik değişiklikler mevcuttu. Takip döneminde yapılan ikincil ekokardiyografik incelemeler, nitisinon tedavisinin kardiyak durumda iyileşmeye sebep olduğunu ortaya koydu. On üç hasta takipleri bıraktı. Geriye kalan 41 hastanın 10’u (%24,4) kaybedildi, 31 (%75,6) hasta ise hayatta kaldı. Ekokardiyografik değişiklikleri olan hastalar, ekokardiyografik anormalliği olmayan hastalarla karşılaştırıldığında, plazma aspartat aminotransferaz (AST), total bilirubin ve direkt bilirubin konsantrasyonları açısından istatistiksel olarak anlamlı farklılıklar bulundu Sonuç: Kardiyak bulgusu olmayanlar da dahil olmak üzere tüm tirozinemi tip 1 hastalarında ekokardiyografik inceleme yapılmalıdır. Kardiyomiyopatinin varlığı kötü bir prognoza işaret edebilir. Nitisinonun tip 1 tirozinemili hastalarda kardiyomiyopati üzerinde olumlu bir etkisinin olduğu bulunmuştur.
Type of Medium:
Online Resource
ISSN:
2602-3032
DOI:
10.17826/cumj.984072
Language:
Unknown
Publisher:
Cukurova Medical Journal
Publication Date:
2021
Permalink
