In:
Canadian Journal of Neurological Sciences / Journal Canadien des Sciences Neurologiques, Cambridge University Press (CUP), Vol. 41, No. 6 ( 2014-11), p. 759-762
Abstract:
Expansion des répétitions de C9orf72 dans le trouble des conduites du sommeil paradoxal. Contexte: Une importante expansion de la répétition de l’hexanucléotide C9orf72 a été identifiée comme la cause génétique la plus fréquente de la sclérose latérale amyotrophique familiale et de la démence fronto-temporale. Le trouble des conduites du sommeil paradoxal est un trouble du sommeil qui a été fortement associé à une neurodégénérescence médiée par la synucléine. L’objectif de cette étude était d’évaluer le rôle des expansions de C9orf72 dans la pathogénie des troubles du sommeil paradoxal. Méthodes: Nous avons amplifié l’expansion des répétitions de C9orf72 chez 344 patients atteints de troubles du sommeil paradoxal au moyen d’une réaction en chaîne de la polymérase amorcée par la répétition. Résultats: Nous avons identifié deux patients atteints de troubles du sommeil paradoxal porteurs de l’expansion des répétitions de C9orf72 . Il a été extrêmement intéressant de constater que ces patients présentaient le même haplotype de risque associé à C9orf72 dans les familles atteintes de sclérose latérale amyotrophique et de démence fronto-temporale liées à 9p21. Conclusions: Notre étude élargit le spectre des phénotypes associés à l’expansion des répétitions de l’hexanucléotide C9orf72 et suggère que, bien que rare, cette expansion pourrait jouer un rôle dans la pathogénie des troubles du sommeil paradoxal.
Type of Medium:
Online Resource
ISSN:
0317-1671
,
2057-0155
Language:
English
Publisher:
Cambridge University Press (CUP)
Publication Date:
2014
detail.hit.zdb_id:
2577275-2
Permalink