ISSN:
1437-1596
Keywords:
Blutgruppen, P0
;
Saure Erythrocytenphosphatase, stummes Allel
;
SEP, P0
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
,
Law
Description / Table of Contents:
Zusammenfassung Bei serologischen Abstammungsbegutachtungen wurden 9 Familien gefunden, in denen isolierte, entgegengesetzte Phänotypen zwischen einem Elter und dem Kinde im System der sauren Erythrocytenphosphatase bestand. In einer weiteren Familie bestand keine konträre Situation. Nach quantitativer Elektrophorese im Polyacrylamidgel waren die elektrophoretischen Muster gegenüber reinerbigen Kontrollmustern deutlich abgeschwächt. Die Enzymaktivität war bei den kritischen Probanden etwa auf die Hälfte reduziert, im Vergleich zu den Werten von zwei Kontrollgruppen. Die Streuung der Einzelwerte in den Kontrollgruppen war relativ gering (Standarddeviation 10 bis 13%). Hierdurch konnte die Diagnose eines Enzymdefekts bei den entsprechenden Individuen mit forensischer Sicherheit gestellt werden — vermutet wird die Existenz des stummen Allels P0. Chromosomenanalysen sowie hämatologische Untersuchungen zeigten keine wesentlichen Veränderungen mit Ausnahme einer fraglichen „milden“ Anämie bei einigen der Probanden. Die Häufigkeit von P0 wird auf ca. 1–2mal unter 2000 Individuen geschätzt, es wird jedoch vermutet, daß in entsprechenden forensischen Fällen die Häufigkeit wesentlich höher ist — z. B. ca. 2–6%.
Notes:
Summary Serological paternity tests covering 15–20 different markers of the blood, revealed singular exclusions of the mother or of the disputed father in 9 families, exclusively due to apparently opposite homozygosity in the red cell acid phosphatase types. Another family showed identical phenotypes of the disputed father and the child. The electrophoretic patterns obtained by quantitative electrophoresis in polyacrylamide showed remarkably weaker isozyme intensities than simultaneous controls. The enzymatic activity was reduced to 50% of the normal values, when the “critical” individuals were compared with appropriate controls. The variation of the enzyme activities of the control groups was rather low, the standard deviation ranging from 10–13%, thus allowing the reliable detection of enzyme deficiency in the excluded individuals, leading to the presumed existence of the silent allele P0. Chromosome analysis and some haematological investigations performed in only some of the individuals showed no particular irregularities except for tentative suspicion of very mild anaemia in some of the propositi. The incidence of P0 is roughly estimated to range from 1–2 in 2000 individuals, but it is suspected to be much higher in relevant forensic cases, e.g. 2–6%.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF02114958
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