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    Konsensusempfehlung des Deutschen Konsortiums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs zum Umgang mit Ergebnissen der Multigenanalyse
    Georg Thieme Verlag KG ; 2018
    In:  TumorDiagnostik & Therapie Vol. 39, No. 03 ( 2018-04), p. 187-193
    Details
    In: TumorDiagnostik & Therapie, Georg Thieme Verlag KG, Vol. 39, No. 03 ( 2018-04), p. 187-193
    Abstract: Das Deutsche Konsortium Familiärer Brust- und Eierstockkrebs (GC-HBOC) hat für die Analyse von Risikogenen für das familiäre Mamma- und Ovarialkarzinom ein Multigen-Panel (TruRisk®) etabliert, das derzeit die Kerngene („core genes“) ATM, BRCA1, BRCA2, CDH1, CHEK2, NBN, PALB2, RAD51C, RAD51 D und TP53 enthält, sowie weitere Gene, die aus aktuellen Forschungsarbeiten hervorgegangen sind und noch validiert werden müssen. Das syndromassoziierte Gen PTEN befindet sich hinsichtlich seiner Bedeutung in Familien mit prädominantem Brust- und Eierstockkrebs-Phänotyp derzeit ebenfalls in der Evaluation. Ein interdisziplinäres Expertenteam des GC-HBOC hat die verfügbaren Daten zur Risikomodifikation bei Vorliegen einer pathogenen (krankheitsverursachenden) Mutation in diesen Genen basierend auf einer strukturierten Literaturrecherche (Abb. 1S) und im Rahmen eines formalen Konsensusprozesses bewertet. Ziel dieser Arbeit ist es, das individuelle Erkrankungsrisiko besser einschätzen und auf dieser Basis klinische Empfehlungen ableiten zu können. Auf der Grundlage dieser evidenzbasierten Bewertung werden die Ratsuchenden in den Zentren des Deutschen Konsortiums vom Erstgespräch vor Gentest bis zur Inanspruchnahme individueller risikoadaptierter präventiver/therapeutischer Maßnahmen beraten und betreut. Dieser Artikel fasst die konsentierten Inhalte zusammen.
    Type of Medium: Online Resource
    ISSN: 0722-219X , 1439-1279
    URL: Article
    DOI: 10.1055/a-0574-4879
    RVK:
    XA 10000
    Language: German
    Publisher: Georg Thieme Verlag KG
    Publication Date: 2018
    detail.hit.zdb_id: 604664-2
    Location Call Number Limitation Availability
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    Aktualisierte Kriterien des Deutschen Konsortiums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs zur Klassifizierung von Keimbahn-Sequenzvarianten in Risikogenen für familiären Brust- und Eierstockkrebs
    Georg Thieme Verlag KG ; 2021
    In:  Senologie - Zeitschrift für Mammadiagnostik und -therapie Vol. 18, No. 02 ( 2021-06), p. 136-162
    Details
    In: Senologie - Zeitschrift für Mammadiagnostik und -therapie, Georg Thieme Verlag KG, Vol. 18, No. 02 ( 2021-06), p. 136-162
    Abstract: Das Deutsche Konsortium für Familiären Brust- und Eierstockkrebs (GC-HBOC) etablierte vor über 10 Jahren eine Expertengruppe (VUS Task Force), um die von Einzelzentren des GC-HBOC an die zentrale Datenbank in Leipzig gemeldeten Genvarianten hinsichtlich ihrer Klassifizierung zu überprüfen und ggf. nach aktueller Datenlage neu einzustufen. Die innerhalb der VUS Task Force konsentierten Variantenbewertungen und resultierenden Klassifizierungen werden in einer zentralen Datenbank (Heredicare) hinterlegt. Sie sind als Grundlage zu berücksichtigen, um eine einheitliche Bewertung bereits bekannter wie auch neu identifizierter Varianten innerhalb des GC-HBOC zu gewährleisten. Die standardisierte VUS-Bewertung durch die VUS Task Force ist ein zentrales Element des vom GC-HBOC ebenfalls etablierten Recall-Systems. Dieses dient der Weitergabe der Informationen an die genetischen Berater der in den Zentren betreuten Familien im Falle einer aufgrund neuer Erkenntnisse aktualisierten Bewertung bereits klassifizierter Varianten. Die mit international etablierten Bewertungsverfahren (IARC, ACMG, ENIGMA) harmonisierten Bewertungsalgorithmen der VUS Task Force werden in diesem Artikel anhand der zugrunde liegenden Entscheidungskriterien präsentiert, die mittels eines priorisierenden Fließschemas zum Klassifizierungsergebnis führen. Weiterhin werden genspezifische Regelungen und Besonderheiten, die für einzelne mit Brust- und/oder Eierstockkrebs assoziierte Risikogene zu berücksichtigen sind, in einzelnen Unterkapiteln dargelegt. Um dem Umfang und der Dynamik des aktuellen Wissens zur Variantenbewertung gerecht zu werden, sind neben umfangreichen Literaturverweisen insbesondere auch die URLs von relevanten Datenbanken angegeben. In Zukunft sollen die an neue Erkenntnisse angepassten Kriterien auf der Webseite des GC-HBOC (https://www.konsortium-familiaerer-brustkrebs.de/) veröffentlicht werden und als Grundlage für die automatisierte Bewertung von Varianten dienen. Dies ist Bestandteil des durch die Deutsche Krebshilfe geförderten Forschungsvorhabens HerediVar. Des Weiteren werden die so vom Expertengremium bewerten Varianten zukünftig in der ClinVar-Datenbank hinterlegt, um sie international zugänglich zu machen.
    Type of Medium: Online Resource
    ISSN: 1611-6453 , 1611-647X
    URL: Article
    DOI: 10.1055/a-1342-5231
    Language: German
    Publisher: Georg Thieme Verlag KG
    Publication Date: 2021
    Location Call Number Limitation Availability
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    Criteria of the German Consortium for Hereditary Breast and Ovarian Cancer for the Classification of Germline Sequence Variants in Risk Genes for Hereditary Breast and Ovarian Cancer
    Georg Thieme Verlag KG ; 2020
    In:  Geburtshilfe und Frauenheilkunde Vol. 80, No. 04 ( 2020-04), p. 410-429
    Details
    In: Geburtshilfe und Frauenheilkunde, Georg Thieme Verlag KG, Vol. 80, No. 04 ( 2020-04), p. 410-429
    Abstract: Das Deutsche Konsortium für Familiären Brust- und Eierstockkrebs (GC-HBOC) etablierte vor über 10 Jahren eine Expertengruppe (VUS Task Force), um die von den einzelnen Zentren des GC-HBOC an die zentrale Datenbank in Leipzig gemeldeten Varianten hinsichtlich ihrer Klassifizierung zu überprüfen und ggf. nach aktueller Datenlage neu einzustufen. Die innerhalb der VUS-Task Force konsentierten Variantenbewertungen und resultierenden -klassifizierungen werden in einer zentralen Datenbank hinterlegt und sind als Grundlage zu berücksichtigen, um eine einheitliche Bewertung bereits bekannter wie auch neu identifizierter Varianten innerhalb der verschiedenen Zentren des GC-HBOC zu gewährleisten. Die standardisierte VUS-Bewertung durch die VUS Task Force ist ein zentrales Element des vom GC-HBOC ebenfalls etablierten Recall-Systems. Dieses dient der Weitergabe der Informationen an die in den Zentren betreuten Familien im Falle einer aufgrund neuer Erkenntnisse aktualisierten Neubewertung von bereits klassifizierten Varianten. Die in Anlehnung an international etablierte Bewertungsverfahren (IARC, ACMG, ENIGMA) angepassten Bewertungsalgorithmen der VUS Task Force werden in diesem Artikel anhand der zugrundeliegenden Entscheidungskriterien präsentiert, die gemäß eines priorisierenden Fließschemas zum Klassifizierungsergebnis führen. Weiterhin werden genspezifische Regelungen und Besonderheiten, die für einzelne mit Brust- und/oder Eierstockkrebs assoziierte Risikogene zu berücksichtigen sind, in einzelnen Unterkapiteln dargelegt. Um dem Umfang und der Dynamik des aktuellen Wissens zur Variantenbewertung gerecht zu werden, sind neben umfangreichen Literaturverweisen insbesondere auch die URLs von relevanten Datenbanken angegeben. In Zukunft sollen an neue Erkenntnisse angepasste Kriterien auf der Webseite von GC-HBOC (https://www.konsortium-familiaerer-brustkrebs.de/) veröffentlicht werden.
    Type of Medium: Online Resource
    ISSN: 0016-5751 , 1438-8804
    URL: Article
    DOI: 10.1055/a-1110-0909
    Language: English
    Publisher: Georg Thieme Verlag KG
    Publication Date: 2020
    detail.hit.zdb_id: 2026496-3
    Location Call Number Limitation Availability
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