In:
Canadian Journal of Neurological Sciences / Journal Canadien des Sciences Neurologiques, Cambridge University Press (CUP), Vol. 44, No. 5 ( 2017-09), p. 577-588
Abstract:
Clinique de neurofibromatose : caractéristiques démographiques des patients et évaluation de la clinique. Contexte : La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie monogénique fréquente. Le traitement des patients atteints de NF1 nécessite une approche multidisciplinaire à cause de l’hétérogénéité des manifestations cliniques de la maladie. Bien que des cliniques pédiatriques multidisciplinaires soient bien établies, il existe un manque de ressources pour les adultes atteints de NF1. Nous rapportons notre expérience institutionnelle d’un an au sujet d’une clinique multidisciplinaire pour adultes atteints de NF1. Méthodologie : Nous avons créé une équipe multidisciplinaire et adapté le NF Patient Registry Initiative questionnaire afin que les patients le complètent lors des visites à la clinique. Nous avons interrogé plusieurs bases de données afin d’identifier des publications sur l’expérience d’autres cliniques multidisciplinaires pour adultes dédiées à la NF1. Nous avons comparé les données épidémiologiques concernant les patients et le personnel médical avec nos propres données. Résultats : Nous avions prévu la participation de 77 patients ; 68 se sont présentés à la clinique, dont 66 ont complété le questionnaire initial. Les données démographiques et cliniques de cette population canadienne concordent généralement avec les rapports précédents, à quelques exceptions près. Les données cliniques concernant l’implication du système immunitaire telles l’asthme, les difficultés respiratoires ou les allergies étaient importantes dans notre population NF1. Six publications pertinentes provenant d’autres cliniques NF1 ont été identifiées. Les rapports de ces études portaient sur des périodes variant de 10 à 38 mois et le nombre d’adultes évalués allait de 19 à 177 patients. Conclusions : La structure de notre clinique et notre volume de patients sont comparables à ceux d’autres centres dont l’expérience est rapportée dans la littérature. Nos données constituent des statistiques importantes sur la prévalence transversale de la NF1 dans la population canadienne. Les données rapportées par les patients concernant l’atteinte du système immunitaire soulignent une préoccupation médicale nouvellement reconnue dans la population de patients atteints de NF1 et mérite d’être examinée davantage tant au point de vue clinique que fondamental.
Type of Medium:
Online Resource
ISSN:
0317-1671
,
2057-0155
DOI:
10.1017/cjn.2016.326
Language:
English
Publisher:
Cambridge University Press (CUP)
Publication Date:
2017
detail.hit.zdb_id:
2577275-2
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