GLORIA — GEOMAR Library Ocean Research Information Access

Treffer pro Seite

Treffer 1 - 4 | 4 Treffer

Sortierung

Online-Ressource

Next generation sequencing in a large cohort of patients presenting with neuromuscular disease before or at birth

Todd, Emily J. ; Yau, Kyle S. ; Ong, Royston ; [weitere]

Springer Science and Business Media LLC ; 2015

In: Orphanet Journal of Rare Diseases Vol. 10, No. 1 ( 2015-12)

zur Merkliste hinzufügen auf der Merkliste

Details

In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Springer Science and Business Media LLC, Vol. 10, No. 1 ( 2015-12)

Materialart: Online-Ressource

ISSN: 1750-1172

URL: Article

DOI: 10.1186/s13023-015-0364-0

Sprache: Englisch

Verlag: Springer Science and Business Media LLC

Publikationsdatum: 2015

ZDB Id: 2225857-7

Permalink

	Standort	Signatur	Einschränkungen	Verfügbarkeit

Andere fanden auch interessant ...

Online-Ressource

Link zum Verlag

Online-Ressource

Bi-allelic mutations in MYL1 cause a severe congenital myopathy

Ravenscroft, Gianina ; Zaharieva, Irina ; Bortolotti, Carlo A ; [weitere]

Oxford University Press (OUP) ; 2018

In: Human Molecular Genetics ( 2018-09-12)

zur Merkliste hinzufügen auf der Merkliste

Details

In: Human Molecular Genetics, Oxford University Press (OUP), ( 2018-09-12)

Materialart: Online-Ressource

ISSN: 0964-6906 , 1460-2083

URL: Article

DOI: 10.1093/hmg/ddy320

RVK:

XA 10000

Sprache: Englisch

Verlag: Oxford University Press (OUP)

Publikationsdatum: 2018

ZDB Id: 1474816-2

SSG: 12

Permalink

	Standort	Signatur	Einschränkungen	Verfügbarkeit

Andere fanden auch interessant ...

Online-Ressource

Link zum Verlag

Online-Ressource

Mutations in KLHL40 Are a Frequent Cause of Severe Autosomal-Recessive Nemaline Myopathy

Ravenscroft, Gianina ; Miyatake, Satoko ; Lehtokari, Vilma-Lotta ; [weitere]

Elsevier BV ; 2013

In: The American Journal of Human Genetics Vol. 93, No. 1 ( 2013-07), p. 6-18

zur Merkliste hinzufügen auf der Merkliste

Details

In: The American Journal of Human Genetics, Elsevier BV, Vol. 93, No. 1 ( 2013-07), p. 6-18

Materialart: Online-Ressource

ISSN: 0002-9297

URL: Article

DOI: 10.1016/j.ajhg.2013.05.004

RVK:

XA 10000

Sprache: Englisch

Verlag: Elsevier BV

Publikationsdatum: 2013

ZDB Id: 1473813-2

SSG: 12

Permalink

	Standort	Signatur	Einschränkungen	Verfügbarkeit

Andere fanden auch interessant ...

Online-Ressource

Link zum Verlag

Online-Ressource

Expanding the phenotypic spectrum associated with mutations of DYNC1H1

Beecroft, Sarah J. ; McLean, Catriona A. ; Delatycki, Martin B. ; [weitere]

Elsevier BV ; 2017

In: Neuromuscular Disorders Vol. 27, No. 7 ( 2017-07), p. 607-615

zur Merkliste hinzufügen auf der Merkliste

Details

In: Neuromuscular Disorders, Elsevier BV, Vol. 27, No. 7 ( 2017-07), p. 607-615

Materialart: Online-Ressource

ISSN: 0960-8966

URL: Article

DOI: 10.1016/j.nmd.2017.04.011

RVK:

XA 10000

Sprache: Englisch

Verlag: Elsevier BV

Publikationsdatum: 2017

ZDB Id: 2008287-3

Permalink

	Standort	Signatur	Einschränkungen	Verfügbarkeit

Andere fanden auch interessant ...

Online-Ressource

Link zum Verlag

Treffer 1 - 4 | 4 Treffer