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    In: Brazilian Journal of Health Review, South Florida Publishing LLC, Vol. 6, No. 5 ( 2023-09-16), p. 21249-21257
    Abstract: Introdução: A doença de Behçet é uma doença rara, autoimune que por mecanismo ainda não esclarecido, desencadeia inflamação de múltiplos vasos do corpo.  Sendo considerada   uma vasculite com repercussão sistêmica, a Doença de Behcet atinge homens e mulheres entre os 20 e 40 anos. Apresentação do Caso: Uma mulher de 24 anos, natural do estado de Goiás, procurou uma clínica especializada em cirurgia e traumatologia buco-maxilo-facial. Ela apresentava úlceras orais dolorosas, de bordas bem definidas, que se resolviam sem cicatrizes, assim como lesões cutâneas dispersas nos membros inferiores. Além disso, relatava episódios recorrentes de pseudofoliculite nas costas. Ela estava em boa saúde geral anteriormente e não tinha histórico de tabagismo, consumo excessivo de álcool, comportamento de risco ou uso de medicamentos. Também estava sob acompanhamento oftalmológico para tratar uveíte com colírio de Prednisolona. Acrescentou que sofria de úlceras genitais e queixas articulares nos membros inferiores, mas sem febre ou perda de peso. Discussão: Os sinais e sintomas são variados podendo acometer a pele com lesões cutâneas do tipo aftas e úlceras genitais, nos olhos causando uveíte, nas articulações, artrite de difícil controle, e tromboses em veias de qualquer parte do corpo tais como tronco, abdome e membros inferiores e superiores. Quando muito grave, acomete o sistema nervoso central com presença de aneurismas e comprometimento neurológico, o que pode levar a um quadro demencial.  De caráter cíclico, a doença apresenta períodos de crise, seguidos de remissão, quando iniciado o tratamento. O diagnóstico é predominantemente clínico, embora existam marcadores genéticos, dentre eles o HLA B51, mas que sua ausência não é capaz de excluir a doença na vigência dos sintomas. Conclusão: Faz-se necessário atentar para a diversidade de possíveis quadros clínicos que esta patologia abrange, a fim de um esclarecimento para exclusão de outras patologias semelhantes desse desafiador grupo de doenças.
    Type of Medium: Online Resource
    ISSN: 2595-6825
    Language: Unknown
    Publisher: South Florida Publishing LLC
    Publication Date: 2023
    Location Call Number Limitation Availability
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    In: Brazilian Journal of Health Review, South Florida Publishing LLC, Vol. 6, No. 5 ( 2023-09-16), p. 21258-21265
    Abstract: Introdução: A Síndrome de Bloom, também conhecida como síndrome de Bloom-Torre-Machacek, é uma doença genética rara e hereditária, classificada como distúrbio de instabilidade cromossômica. Caracterizada por danos frequentes aos cromossomos, essa síndrome apresenta uma ampla variedade de manifestações clínicas que podem afetar múltiplos sistemas do corpo. Apresentação do Caso: Um garoto de 9 anos, residente do estado de Goiás, foi levado por seus pais atenciosos a uma consulta pediátrica devido a preocupações com seu crescimento subótimo, frequentes erupções cutâneas e notável sensibilidade à luz. Carlos nasceu de uma gravidez sem complicações, e seu desenvolvimento inicial foi típico. Ele é o filho mais novo de dois irmãos, e não há um histórico familiar conhecido de doenças genéticas. Discussão: Nesta síndrome (de Bloom), é imprescindível serem  abordados aspectos essenciais da doença, incluindo sua epidemiologia, etiologia genética e herança autossômica recessiva. Serão analisados critérios diagnósticos atualmente aceitos, considerando os achados clínicos mais comuns, como crescimento comprometido, fotossensibilidade, predisposição a infecções, anormalidades dermatológicas, risco aumentado de câncer e problemas respiratórios. Uma abordagem multidisciplinar para o diagnóstico precoce e o tratamento adequado será discutida, destacando a importância de testes genéticos, aconselhamento genético e acompanhamento médico regular para pacientes com Síndrome de Bloom. Além disso, serão abordadas as opções de tratamento disponíveis, focadas no manejo dos sintomas e na prevenção de complicações, bem como a importância do apoio psicológico e terapêutico para melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Conclusão: Portanto, é fundamental promover o entendimento da doença, facilitando a identificação e a intervenção precoce,  para melhorar o prognóstico e o bem-estar dos indivíduos afetados por essa rara e complexa síndrome genética.
    Type of Medium: Online Resource
    ISSN: 2595-6825
    Language: Unknown
    Publisher: South Florida Publishing LLC
    Publication Date: 2023
    Location Call Number Limitation Availability
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