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Biallelic CRELD1 variants cause a multisystem syndrome including neurodevelopmental phenotypes, cardiac dysrhythmias, and frequent infections.

Jeffries, Lauren ; Mis, Emily K. ; McWalter, Kirsty ; [weitere]

Elsevier BV ; 2023

In: Genetics in Medicine ( 2023-11), p. 101023-

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In: Genetics in Medicine, Elsevier BV, ( 2023-11), p. 101023-

Materialart: Online-Ressource

ISSN: 1098-3600

URL: Article

DOI: 10.1016/j.gim.2023.101023

Sprache: Englisch

Verlag: Elsevier BV

Publikationsdatum: 2023

ZDB Id: 2063504-7

SSG: 12

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2

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Partial Loss of USP9X Function Leads to a Male Neurodevelopmental and Behavioral Disorder Converging on Transforming Growth Factor β Signaling

Johnson, Brett V. ; Kumar, Raman ; Oishi, Sabrina ; [weitere]

Elsevier BV ; 2020

In: Biological Psychiatry Vol. 87, No. 2 ( 2020-01), p. 100-112

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In: Biological Psychiatry, Elsevier BV, Vol. 87, No. 2 ( 2020-01), p. 100-112

Materialart: Online-Ressource

ISSN: 0006-3223

URL: Article

DOI: 10.1016/j.biopsych.2019.05.028

RVK:

XA 10000

Sprache: Englisch

Verlag: Elsevier BV

Publikationsdatum: 2020

ZDB Id: 1499907-9

SSG: 12

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3

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Bi-allelic Variants in TONSL Cause SPONASTRIME Dysplasia and a Spectrum of Skeletal Dysplasia Phenotypes

Burrage, Lindsay C. ; Reynolds, John J. ; Baratang, Nissan Vida ; [weitere]

Elsevier BV ; 2019

In: The American Journal of Human Genetics Vol. 104, No. 3 ( 2019-03), p. 422-438

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In: The American Journal of Human Genetics, Elsevier BV, Vol. 104, No. 3 ( 2019-03), p. 422-438

Materialart: Online-Ressource

ISSN: 0002-9297

URL: Article

DOI: 10.1016/j.ajhg.2019.01.007

RVK:

XA 10000

Sprache: Englisch

Verlag: Elsevier BV

Publikationsdatum: 2019

ZDB Id: 1473813-2

SSG: 12

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4

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De Novo Variants in WDR37 Are Associated with Epilepsy, Colobomas, Dysmorphism, Developmental Delay, Intellectual Disability, and Cerebellar Hypoplasia

Kanca, Oguz ; Andrews, Jonathan C. ; Lee, Pei-Tseng ; [weitere]

Elsevier BV ; 2019

In: The American Journal of Human Genetics Vol. 105, No. 3 ( 2019-09), p. 672-674

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In: The American Journal of Human Genetics, Elsevier BV, Vol. 105, No. 3 ( 2019-09), p. 672-674

Materialart: Online-Ressource

ISSN: 0002-9297

URL: Article

DOI: 10.1016/j.ajhg.2019.07.017

RVK:

XA 10000

Sprache: Englisch

Verlag: Elsevier BV

Publikationsdatum: 2019

ZDB Id: 1473813-2

SSG: 12

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5

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Lysosomal Storage and Albinism Due to Effects of a De Novo CLCN7 Variant on Lysosomal Acidification

Nicoli, Elena-Raluca ; Weston, Mary R. ; Hackbarth, Mary ; [weitere]

Elsevier BV ; 2019

In: The American Journal of Human Genetics Vol. 104, No. 6 ( 2019-06), p. 1127-1138

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Materialart: Online-Ressource

ISSN: 0002-9297

URL: Article

DOI: 10.1016/j.ajhg.2019.04.008

RVK:

XA 10000

Sprache: Englisch

Verlag: Elsevier BV

Publikationsdatum: 2019

ZDB Id: 1473813-2

SSG: 12

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De Novo Variants in WDR37 Are Associated with Epilepsy, Colobomas, Dysmorphism, Developmental Delay, Intellectual Disability, and Cerebellar Hypoplasia

Kanca, Oguz ; Andrews, Jonathan C. ; Lee, Pei-Tseng ; [weitere]

Elsevier BV ; 2019

In: The American Journal of Human Genetics Vol. 105, No. 2 ( 2019-08), p. 413-424

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In: The American Journal of Human Genetics, Elsevier BV, Vol. 105, No. 2 ( 2019-08), p. 413-424

Materialart: Online-Ressource

ISSN: 0002-9297

URL: Article

DOI: 10.1016/j.ajhg.2019.06.014

RVK:

XA 10000

Sprache: Englisch

Verlag: Elsevier BV

Publikationsdatum: 2019

ZDB Id: 1473813-2

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A Syndromic Neurodevelopmental Disorder Caused by De Novo Variants in EBF3

Chao, Hsiao-Tuan ; Davids, Mariska ; Burke, Elizabeth ; [weitere]

Elsevier BV ; 2017

In: The American Journal of Human Genetics Vol. 100, No. 1 ( 2017-01), p. 128-137

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In: The American Journal of Human Genetics, Elsevier BV, Vol. 100, No. 1 ( 2017-01), p. 128-137

Materialart: Online-Ressource

ISSN: 0002-9297

URL: Article

DOI: 10.1016/j.ajhg.2016.11.018

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XA 10000

Sprache: Englisch

Verlag: Elsevier BV

Publikationsdatum: 2017

ZDB Id: 1473813-2

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8

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The Undiagnosed Diseases Network: Accelerating Discovery about Health and Disease

Ramoni, Rachel B. ; Mulvihill, John J. ; Adams, David R. ; [weitere]

Elsevier BV ; 2017

In: The American Journal of Human Genetics Vol. 100, No. 2 ( 2017-02), p. 185-192

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ISSN: 0002-9297

URL: Article

DOI: 10.1016/j.ajhg.2017.01.006

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Sprache: Englisch

Verlag: Elsevier BV

Publikationsdatum: 2017

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Heterozygous loss-of-function variants significantly expand the phenotypes associated with loss of GDF11

Ravenscroft, Thomas A. ; Phillips, Jennifer B. ; Fieg, Elizabeth ; [weitere]

Elsevier BV ; 2021

In: Genetics in Medicine Vol. 23, No. 10 ( 2021-10), p. 1889-1900

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In: Genetics in Medicine, Elsevier BV, Vol. 23, No. 10 ( 2021-10), p. 1889-1900

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ISSN: 1098-3600

URL: Article

DOI: 10.1038/s41436-021-01216-8

Sprache: Englisch

Verlag: Elsevier BV

Publikationsdatum: 2021

ZDB Id: 2063504-7

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Variants in PRKAR1B cause a neurodevelopmental disorder with autism spectrum disorder, apraxia, and insensitivity to pain

Marbach, Felix ; Stoyanov, Georgi ; Erger, Florian ; [weitere]

Elsevier BV ; 2021

In: Genetics in Medicine Vol. 23, No. 8 ( 2021-08), p. 1465-1473

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In: Genetics in Medicine, Elsevier BV, Vol. 23, No. 8 ( 2021-08), p. 1465-1473

Materialart: Online-Ressource

ISSN: 1098-3600

URL: Article

DOI: 10.1038/s41436-021-01152-7

Sprache: Englisch

Verlag: Elsevier BV

Publikationsdatum: 2021

ZDB Id: 2063504-7

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