In:
Revista de Ciências Médicas e Biológicas, Universidade Federal da Bahia, Vol. 6, No. 2 ( 2007-01-01)
Abstract:
Existe uma grande necessidade de divulgar informações sobre a Síndrome do X-frágil (SXF), não só para as famílias, mas principalmente para os profissionais da área de saúde. A SXF é considerada a principal causa hereditária e a segunda etiologia genética de retardo mental (RM). O indivíduo acometido pela SXF apresenta uma mutação no gene FMR-1 (Fragile Mental Retardation 1), localizado no cromossomo X. Além do RM, as principais características são: face alongada, orelhas grandes e macroorquidia. O tratamento atual disponível requer uma abordagem multidisciplinar, podendo combinar atendimentos terapêuticos, educação especial e uso de medicamentos de acordo com as necessidades específicas de cada portador. A SXF vem merecendo grande atenção, não apenas por sua prevalência, mas também pelas peculiaridades de sua transmissão e por distúrbios a ela associados. É de grande importância a identificação das famílias nas quais os alelos estão se segregando na forma de pré-mutação, para melhor orientação no aconselhamento genético.
Type of Medium:
Online Resource
ISSN:
2236-5222
,
1677-5090
DOI:
10.9771/cmbio.v6i2.4350
Language:
Unknown
Publisher:
Universidade Federal da Bahia
Publication Date:
2007
Permalink
