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    In: Zeitschrift für Kinder- und Jugendpsychiatrie und Psychotherapie, Hogrefe Publishing Group, Vol. 48, No. 6 ( 2020-11-01), p. 478-489
    Abstract: Abstract. Objective: Developmental dyslexia is a highly heritable specific reading and writing disability. To identify a possible new locus and candidate gene for this disability, we investigated a four-generation pedigree where transmission of dyslexia is consistent with an autosomal dominant inheritance pattern. Methods: We performed genome wide array-based SNP genotyping and parametric linkage analysis and sequencing analysis of protein-coding exons, exon-intron boundaries and conserved extragenic regions within the haplotype cosegregating with dyslexia in DNA from one affected and one unaffected family member. Cosegregation was confirmed by sequencing all available family members. Additionally, we analyzed 96 dyslexic individuals who had previously shown positive LOD scores on chromosome 4q28 as well as an even larger sample ( n = 2591). Results: We found a single prominent linkage interval on chromosome 4q, where sequence analysis revealed a nucleotide variant in the 3’ UTR of brain expressed SPRY1 in the dyslexic family member that cosegregated with dyslexia. This sequence alteration might affect the binding efficiency of the IGF2BP1 RNA-binding protein and thus influence the expression level of the SPRY1 gene product. An analysis of 96 individuals from a cohort of dyslexic individuals revealed a second heterozygous variant in this gene, which was absent in the unaffected sister of the proband. An investigation of the region in a much larger sample further found a nominal p-value of 0.0016 for verbal short-term memory (digit span) in 2,591 individuals for a neighboring SNV. After correcting for the local number of analyzed SNVs, and after taking into account linkage disequilibrium, we found this corresponds to a p-value of 0.0678 for this phenotype. Conclusions: We describe a new locus for familial dyslexia and discuss the possibility that SPRY1 might play a role in the etiology of a monogenic form of dyslexia.
    Type of Medium: Online Resource
    ISSN: 1422-4917 , 1664-2880
    Language: German
    Publisher: Hogrefe Publishing Group
    Publication Date: 2020
    detail.hit.zdb_id: 2083294-1
    SSG: 2,1
    Location Call Number Limitation Availability
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  • 2
    Online Resource
    Online Resource
    Hogrefe Publishing Group ; 2023
    In:  Praxis Vol. 112, No. 7-8 ( 2023-06), p. 388-397
    In: Praxis, Hogrefe Publishing Group, Vol. 112, No. 7-8 ( 2023-06), p. 388-397
    Abstract: Zusammenfassung: Die altersmedizinisch veränderte Bedeutung der Ernährung für die Muskelgesundheit beginnt ab dem 50. Lebensjahr. Die Alterung des Bewegungsapparats ist aufgrund ihrer Auswirkungen auf die Mobilität und körperliche Selbstständigkeit älterer Menschen eine der grössten Herausforderungen und Aufgaben für die öffentliche Gesundheit einer sich im demografischen Wandel befindenden Schweiz. Insbesondere die Sarkopenie, eine über altersassoziierte Veränderungen hinausgehende pathologische Abnahme der Muskelkraft, Muskelmasse und Muskelfunktion, korreliert mit einem deutlich erhöhten Sturzrisiko sowie einer zunehmenden Morbidität und Mortalität. Im Alter gehäufte chronische Krankheiten begünstigen nicht nur den Muskelabbau, sondern fördern auch die Gebrechlichkeit, was zu einer zusätzlichen Beeinträchtigung der Lebensqualität führt. Hausärztinnen und Hausärzten kommt bei der Ersteinschätzung sich verändernder Lebensumstände und Aktivitätsprofile älterer Menschen eine besondere Rolle zuteil. Dank einer meist jahrelangen Betreuung können sie funktionelle Einbussen ihrer älter werdenden Patientinnen und Patienten frühzeitig identifizieren und rechtzeitig adressieren. Dies ist umso wichtiger, als hier mit einer einfachen Kombination aus proteinreicher Ernährung und körperlichem Training äusserst wirksam interveniert werden kann. Proteinreicher zu essen (unter Berücksichtigung des neu deutlich nach oben korrigierten täglichen Proteinbedarfs für gesunde Senioren von 1,0–1,2g/kg Körpergewicht (KG)) kann dabei den altersassoziierten Muskelabbau bereits massgeblich verlangsamen. Je nach Alter und Komorbiditäten liegt der tägliche Proteinbedarf noch höher (1,5 bis 2,0g/kg KG). Dabei empfiehlt es sich gemäss aktueller Studienlage, für eine optimale muskelwachstumsstimulierende Wirkung der Proteine pro Hauptmahlzeit die Menge von 25–35g nicht zu unterschreiten. Eine besondere Rolle kommt der Aminosäure L-Leucin und entsprechend L-Leucin-reichen Lebensmitteln zuteil, die ganz spezifisch die myofibrilläre Proteinsyntheserate zu steigern vermögen und somit einen begünstigenden Einfluss auf die Muskelgesundheit im Alter ausüben.
    Type of Medium: Online Resource
    ISSN: 1661-8157 , 1661-8165
    Language: German
    Publisher: Hogrefe Publishing Group
    Publication Date: 2023
    Location Call Number Limitation Availability
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