In:
PLOS Computational Biology, Public Library of Science (PLoS), Vol. 17, No. 6 ( 2021-6-28), p. e1009119-
Abstract:
Cancer is the result of mutagenic processes that can be inferred from tumor genomes by analyzing rate spectra of point mutations, or “mutational signatures”. Here we present SparseSignatures, a novel framework to extract signatures from somatic point mutation data. Our approach incorporates a user-specified background signature, employs regularization to reduce noise in non-background signatures, uses cross-validation to identify the number of signatures, and is scalable to large datasets. We show that SparseSignatures outperforms current state-of-the-art methods on simulated data using a variety of standard metrics. We then apply SparseSignatures to whole genome sequences of pancreatic and breast tumors, discovering well-differentiated signatures that are linked to known mutagenic mechanisms and are strongly associated with patient clinical features.
Type of Medium:
Online Resource
ISSN:
1553-7358
DOI:
10.1371/journal.pcbi.1009119
DOI:
10.1371/journal.pcbi.1009119.g001
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DOI:
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DOI:
10.1371/journal.pcbi.1009119.s049
Language:
English
Publisher:
Public Library of Science (PLoS)
Publication Date:
2021
detail.hit.zdb_id:
2193340-6
Permalink