Summary
Arthrogryposis multiplex congenita, cryptorchism and mental retardation were diagnosed in one of our patients (L. M.). A chromosome analysis showed the abnormal karyotype which is typical for the Klinefelter syndrome (2 n=47/XXY). The examination of the sex chromatin showed that 48 out of 248 cells from the oral mucosa contained Barr-bodies in their nuclei.
The dermatoglyphics of the patient disclosed the longitudinal course of ridges on the palms which is characteristic for A. m. c.
On all fingertips as well as on toes 2–5 a complete dysplasia of the ridges was observed.
Zusammenfassung
Bei dem Patienten L. M. wurde neben einer Arthrogryposis multiplex congenita ein Kryptorchismus bei geistiger Retardierung festgestellt. Die Chromosomenalyse ergab die für das Klinefelter-Syndrom charakteristische Chromosomenstörung (2n=47/XXY). Beim Barr-Test enthielten bei 248 analysierten Zellen der Mundschleimhaut 48 chromatinpositive Zellkerne. Die Untersuchung des Hautleistensystems zeigte im Bereich der Handflächen den für die A. m. c. typischen longitudinalen Leistenverlauf. Auf allen Fingerbeeren sowie auf den Zehenbeeren 2–5 war eine volständige Leistendysplasie vorhanden.
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Böwing, B., Rott, H.D. & Schwanitz, G. Arthrogryposis multiplex congenita mit Klinefelter-Syndrom. Z. Kinder-Heilk. 107, 252–259 (1969). https://doi.org/10.1007/BF00440242
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DOI: https://doi.org/10.1007/BF00440242