ISSN:
1434-3940
Keywords:
Schlüsselwörter LK(G)-Spalte
;
Unterlippenfisteln
;
Mikroformen
;
Wiederholungsrisiko
;
Keywords Cleft lip and palate
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Lip pits
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Microforms of lip pits
;
Recurrence risk
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Eight families with the combination of cleft lip and/or cleft palate plus lower lip pits including their microforms were examined with the aim of characterization of microsymptoms. Hypodontia as a further symptom was also taken into consideration. Each of the symptoms was also noted separately in relatives of the patients and are to be considered as a genetic equivalent of the complete form of the autosomal-dominant inherited Van der Woude’s syndrome. Knowledge of the variable expression of the basic gene is crucial for risk assessment in family counselling and also for distinguishing from clefts of other genesis with lower recurrence risk.
Notes:
Mit dem Ziel der Charakterisierung von Mikrosymptomen wurden die Familien von 8 Patienten mit der Kombination von Lippen-Kiefer- und/oder Gaumenspalten und Unterlippenfisteln, einschließlich der jeweiligen Mikroformen, untersucht. Berücksichtigung fand auch die Hypodontie als weiteres Merkmal. Jedes dieser Symptome war bei Verwandten der Patienten auch isoliert zu beobachten und ist als genetisches Äquivalent des kompletten Van-der-Woude-Syndroms im Sinne eines autosomal-dominanten Erbgangs anzusehen. Die Kenntnis der variablen Expressivität beim Van-der-Woude-Syndrom ist für die Risikoeinschätzung in der genetischen Beratung und für die Abgrenzung von Spaltbildungen anderer Genese und geringem Wiederholungsrisiko von Bedeutung.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/s100060000162
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